Dr. Öğr. Üyesi KAYA BİLGÜVAR

Metrikler

Yayın

202

Yayın (WoS)

189

Yayın (Scopus)

159

Atıf (WoS)

19014

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

20404

H-İndeks (Scopus)

Toplam Atıf Sayısı

20404

Proje

Fikri Mülkiyet

Tez Danışmanlığı

Açık Erişim

BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları

Eğitim Bilgileri

2002 - 2022

Doktora

Marmara Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Türkiye

1994 - 2000

Lisans

Marmara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Türkiye

Yabancı Diller

C2 Ustalık

İngilizce

A1 Başlangıç

Almanca

C2 Ustalık

Türkçe

Araştırma Alanları

Avesis Araştırma Alanları: Biyoenformasyon, Genetik Bozuklukların Moleküler Biyolojisi, Genomiks, Kanser Moleküler Biyolojisi, Biyopsikoloji, Populasyon Genetiği, Temel Tıp Bilimleri

WoS Araştırma Alanları: Psikiyatri, Davranış Bilimleri, Hücre Ve Doku Mühendisliği, Gelişimsel Biyoloji, Hücre Biyolojisi, Genetik Ve Kalıtım

Scopus Araştırma Alanları: Davranışsal Sinirbilim, Gelişimsel Biyoloji, Hücre Biyolojisi, Genetik

Akademik Faaliyetlere Dayalı Araştırma Alanları

Avesis Araştırma Alanları

WoS Araştırma Alanları

Scopus Araştırma Alanları

Akademik Ünvanlar / Görevler

2023 - Devam Ediyor

Dr. Öğr. Üyesi

Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

2021 - Devam Ediyor

Doç. Dr.

Yale University, School of Medicine, Genetics

2021 - Devam Ediyor

Doç. Dr.

Yale University, School of Medicine, Neurosurgery

2021 - 2023

Uzman Dr.

Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Rektörlüğe Bağlı Bölümler

2020 - 2021

Doç. Dr.

Yale University, School of Medicine, Neurosurgery

2019 - 2021

Doç. Dr.

Yale University, School of Medicine, Genetics

2013 - 2019

Dr. Öğr. Üyesi

Yale University, School of Medicine, Genetics

2007 - 2013

Araştırmacı

Yale University, School of Medicine, Neurosurgery

2004 - 2007

Diğer

Yale University, School of Medicine, Neurosurgery

Yönetimsel Görevler

2025 - Devam Ediyor

Yönetim Kurulu Üyesi - Araştırmacı Temsilcisi

Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Merkezler ve Kurullar, ACU Biyobanka Birimi

2024 - Devam Ediyor

Yönetim Kurulu Üyesi

Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Rektörlüğe Bağlı Bölümler, ACURARE

2024 - Devam Ediyor

Üye

Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Uluslararası Öğrenci Kabul Komitesi

2023 - Devam Ediyor

Üye

Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Tıp Fakültesi, MD/PhD Programı Öğrenci Kabul Komitesi

2023 - Devam Ediyor

Anabilim/Bilim Dalı Başkanı

Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Translasyonel Tıp Ana Bilim Dalı

2023 - Devam Ediyor

Anabilim/Bilim Dalı Başkanı

Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

2023 - Devam Ediyor

Üye

Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Tıp Fakültesi, MD/PhD Programı Eğitim Komisyonu

2022 - Devam Ediyor

Öğrenci Kabul Komite Üyesi

Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Translasyonel Tıp Anabilim Dalı

2022 - Devam Ediyor

Üye

Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Rektörlüğe Bağlı Bölümler, Uluslararasılaşma Komisyonu

2021 - Devam Ediyor

Eğitim Komisyonu Üyesi

Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Genom Çalışmaları Ana Bilim Dalı

2021 - Devam Ediyor

Öğrenci Kabul Komite Üyesi

Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Genom Çalışmaları Ana Bilim Dalı

2021 - Devam Ediyor

Eğitim Komisyonu Üyesi

Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Translasyonel Tıp Ana Bilim Dalı

2021 - Devam Ediyor

Öğrenci Kabul Komite Üyesi

Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Biyoistatistik Ve Biyoinformatik Ana Bilim Dalı

2024 - 2025

Enstitü Yönetim Kurulu Üyesi

Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü

2024 - 2025

Enstitü Müdür Yardımcısı

Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü

2024 - 2025

Etik Kurul Üyesi

Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Tıp Fakültesi, ATADEK

2023 - 2025

Fakülte Yönetim Kurulu Üyesi

Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Tıp Fakültesi

2021 - 2025

Etik Kurul Üyesl

Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Merkezler ve Kurullar, ACU Biyobanka Birimi

2021 - 2024

Etik Kurul Üyesi

Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Rektörlüğe Bağlı Bölümler, ACURARE Rare Diseases and Orphan Drugs Application and Research Center

2022 - 2023

Yönerge Komisyonu Üyesi

Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Tıp Fakültesi, MD/PhD Program

2016 - 2021

Merkez Müdürü

Yale Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Yale Genom Analizi Merkezi

2013 - 2016

Merkez Müdür Yardımcısı

Yale University, Tıp Fakültesi, Yale Genom Analizi Merkezi

Verdiği Dersler

Doktora

Tez Çalışması

Seminer

Doktora Yeterlilik Sınavına Hazırlık

Güncel Konular ve Makale Saati

İleri Translasyonel Tıp

Tez Çalışması

Gen Avcılığı ve Genom Analizi Araçları

Tez

Translasyonel Tıpta Güncel Konular

Omics Technologies

Yüksek Lisans

Tez Çalışması-II

Tez Çalışması I

Temel Genom Analiz Araçları

Genomik Tıp

Temel Genetik

Lisans

Molecular and Cellular Medicine I

Urogential System and Related Disorders

Cardiovascular system and Related Disorders

Gastrointestinal System and Related Disorders

Yönetilen Tezler

Devam ediyor

Bütünleşik Doktora

YAYGIN HASTALIK, NADİR VARYANT: KARMAŞIK HASTALIKLARIN GENETİK MİMARİSİNİ KEŞFETMEYE YÖNELİK BİR ANALİZ ÇERÇEVESİ

Bilgüvar K. (Danışman)

M.NUR(Öğrenci)

Devam ediyor

Doktora

Ailesel Multipl Skleroz Hastalarında Poligenik RiskSkorlarının ve Metabolit Profillerinin Kapsamlı Araştırılması

Tahir Turanlı E., Bilguvar K. (Eş Danışman)

A.ALPER(Öğrenci)

Devam ediyor

Yüksek Lisans

Eklem Hipermobilitesi Sendromulu Türk Bir Ailenin Tüm Ekzom Dizileme Analizi

Bilgüvar K. (Danışman)

D.Küpeli(Öğrenci)

Devam ediyor

Yüksek Lisans

Tanısı Konulmamış Nörogelişimsel Bozukluk Vakalarında İnsan Hızlandırılmış Bölgelerinin Varyant Analizi Yoluyla Aday Gen Keşfi

Bilgüvar K. (Danışman)

H.Sarı(Öğrenci)

Devam ediyor

Bütünleşik Doktora

Development of an PLM based,disease specific, protein structure aware missense single amino acid variant pathogenicity prediction method for cerebral palsy

Bayram Akçapinar G., Bilgüvar K. (Eş Danışman)

Z.ÖZKESERLİ(Öğrenci)

Devam ediyor

Doktora

Erken Başlangıçlı Çok Sistemli Nörodejenerasyonda İnsan CDNF Fonksiyon Kaybının İncelenmesi

Bilgüvar K. (Danışman)

A.ŞEHRİBAN(Öğrenci)

2025

Yüksek Lisans

Investigation of genetic causation underlying microlissencephaly spectrum of disorders

Bilgüvar K. (Danışman)

M.ARAL(Öğrenci)

2023

Yüksek Lisans

Identification and characterization of CDNF in an early onsetneurodegeneration

Bilgüvar K. (Danışman)

A.ŞEHRİBAN(Öğrenci)

Verdiği Kurs ve Eğitimler

2024 - 2024

Tıbbi Genomikte Varyant Analizi ve Önceliklendirme

Uygulama Araştırma Merkezi - Kurs

Akgün Doğan Ö., Bilgüvar K., Özdemir Ö.

Makaleler

2026

1. Distinct mutational signature and clonal evolution in constitutional mismatch repair deficiency-associated high-grade gliomas

Li C., Erson-Omay E. Z., Koksal Y., Unal E., Kara B., BİLGÜVAR K., et al.

iScience , cilt.29, sa.3, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

2026

2. Unmasking genetic etiologies in neurodevelopmental disorders characterized by Cerebral Palsy: insights from integrative genomic approaches

Yigit A., AKGÜN DOĞAN Ö., ÖZKESERLİ Z., BAYRAM AKÇAPINAR G., Ayta S., Gencpinar P., et al.

Frontiers in Neurology , cilt.17, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

2026

3. Periodic Genetic Reanalysis Identifies a Novel De Novo NOTCH1 Variant: A Case Report

AYDIN E., BULUT A., Yildiz B., Ozonur U., ÖZDEMİR Ö., BİLGÜVAR K., et al.

Journal of Child Neurology , 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

2025

4. Subgroup of meningiomas involving FOS and FOSB gene fusions

Yalcin K., Alanya H., Gultekin B., Samper Figuera D., Barak T., Miyagishima D. F., et al.

Nature Communications , cilt.16, sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2025

5. Novel PIBF1 Pathogenic Variant in Three Siblings with Joubert Syndrome Type 33

Aynekin B., Samur B. M., Gumus U. G. O., BİLGÜVAR K., Gulec A., Efthymiou S., et al.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.16, sa.5, ss.411-420, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2025

6. **A Novel Variant in GNB2 as a Cause of Sick Sinus Syndrome**

BULUT A., Saygili E. A., Pirli D., AYDIN E., ÖZDEMİR Ö., Balci N., et al.

CIRCULATION RESEARCH , cilt.137, sa.SUPPL_1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2025

7. Exploring Molecular and Phenotypic Characteristics of NAGLU Arg234Gly and Asp312Asn Variants

KAYMAKÇALAN ÇELEBİLER H., Barak T., Rai D. K., KAYA İ., Erbilgin S., ÇIKILI UYTUN M., et al.

Molecular Syndromology , cilt.16, sa.4, ss.342-353, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2025

8. Spreading depolarization triggers pro- and anti-inflammatory signalling: a potential link to headache

Kaya Z., Belder N., Sever-Bahçekapılı M., Erdener Ş. E., Dönmez-Demir B., Bağcı C., et al.

BRAIN , cilt.148, sa.7, ss.2522-2536, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2025

9. Exome sequencing reveals low-frequency and rare variant contributions to multiple sclerosis susceptibility in Turkish families.

Büyükgöl F., Gürdamar B., Aluçlu M. U., Beckmann Y., Bilguvar K., Boz C., et al.

Scientific reports , cilt.15, sa.1, ss.11682, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2025

10. Effects of essential tremor on longevity and mortality rates in families

ONAT O. E., ÜSTÜNEL F., Akbostanci C., Doganyigit K. E., Sen M., Gunaydin E. C., et al.

PLoS ONE , cilt.20, sa.4 April, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2025

11. Genomic analysis of 11,555 probands identifies 60 dominant congenital heart disease genes

Sierant M. C., Jin S. C., BİLGÜVAR K., Morton S. U., Dong W., Jiang W., et al.

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America , cilt.122, sa.13, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2025

12. Dysregulation of mTOR signalling is a converging mechanism in lissencephaly

Zhang C., Liang D., Ercan-Sencicek A. G., Bulut A. S., Cortes J., Cheng I. Q., et al.

NATURE , cilt.638, sa.8049, ss.172-207, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2025

13. A Comprehensive Bioinformatics Approach to Analysis of Variants: Variant Calling, Annotation, and Prioritization.

Koroglu M. N., Bilguvar K.

Methods in molecular biology (Clifton, N.J.) , cilt.2889, ss.207-233, 2025 (Scopus)

2024

14. Rapid genome sequencing for critically ill infants: an inaugural pilot study from Turkey.

Guner Yilmaz B., Akgun-Dogan Ö., Ozdemir Ö., Yuksel B., Hatirnaz Ng Ö., Bilguvar K., et al.

Frontiers in pediatrics , cilt.12, ss.1412880, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

2024

15. Reply to Pisan et al.: Pathogenicity of inherited TRAF7 mutations in congenital heart disease

Mishra-Gorur K., Barak T., Kaulen L. D., Henegariu O., Jin S. C., Aguilera S. M., et al.

PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA , cilt.121, sa.12, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

2024

16. TRAPPC6B biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with TRAPP II and trafficking disruptions

Almousa H., Lewis S. A., Bakhtiari S., Nordlie S. H., Pagnozzi A., Magee H., et al.

BRAIN , cilt.147, sa.1, ss.311-324, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

2023

17. Super-enhancer hijacking drives ectopic expression of hedgehog pathway ligands in meningiomas

Youngblood M. W., Erson-Omay Z., Li C., Najem H., Coskun S., Tyrtova E., et al.

NATURE COMMUNICATIONS , cilt.14, sa.1, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

2023

18. Toward Precision Oncology in Glioblastoma with a Personalized Cancer Genome Reporting Tool and Genetic Changes Identified by Whole Exome Sequencing

Erdogan O., Ozkaya S. C., ERZİK C., Bilguvar K., ARGA K. Y., Bayrakli F.

OMICS-A JOURNAL OF INTEGRATIVE BIOLOGY , cilt.27, sa.9, ss.426-433, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

2023

19. Biallelic frameshift variants in PHLDB1 cause mild-type osteogenesis imperfecta with regressive spondylometaphyseal changes

Tuysuz B., ULUDAĞ ALKAYA D., Geyik F., ALAYLIOĞLU M., Kasap B., KURUĞOĞLU S., et al.

JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.60, sa.8, ss.819-826, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

2023

20. Pleiotropic role of TRAF7 in skull-base meningiomas and congenital heart disease

Mishra-Gorur K., Barak T., Kaulen L. D., Henegariu O., Jin S. C., Aguilera S. M., et al.

PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA , cilt.120, sa.16, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

2023

21. Inborn errors of OAS-RNase L in SARS-CoV-2-related multisystem inflammatory syndrome in children

Lee D., Le Pen J., Yatim A., Dong B., Aquino Y., Ogishi M., et al.

SCIENCE , cilt.379, sa.6632, ss.554-574, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

2023

22. LRRC23 truncation impairs radial spoke 3 head assembly and sperm motility underlying male infertility

Hwang J. Y., Chai P., Nawaz S., Choi J., Lopez-Giraldez F., Hussain S., et al.

ELIFE , cilt.12, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

23. Combining genomic and epidemiological data to compare the transmissibility of SARS-CoV-2 variants Alpha and Iota

Petrone M. E., Rothman J. E., Breban M., Ott I. M., Russell A., Lasek-Nesselquist E., et al.

COMMUNICATIONS BIOLOGY , cilt.5, sa.1, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

24. Application of multiplex amplicon deep-sequencing (MAD-seq) to screen for putative drug resistance markers in the Necator americanus isotype-1 β-tubulin gene

George S., Suwondo P., Akorli J., Otchere J., Harrison L. M., Bilguvar K., et al.

SCIENTIFIC REPORTS , cilt.12, sa.1, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

25. Biallelic BICD2 variant is a novel candidate for Cohen-like syndrome

ÇAĞLAYAN A. O., Tuysuz B., Gul E., ULUDAĞ ALKAYA D., Yalcinkaya C., Gleeson J. G., et al.

JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.67, sa.9, ss.553-556, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

26. Mutation spectrum of congenital heart disease in a consanguineous Turkish population

Dong W., Kaymakcalan H., Jin S. C., Diab N. S., Tanidir C., Yalcin A. S. Y., et al.

MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE , cilt.10, sa.6, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

27. The risk of COVID-19 death is much greater and age dependent with type I IFN autoantibodies

Manry J., Bastard P., Gervais A., Le Voyer T., Rosain J., Philippot Q., et al.

PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA , cilt.119, sa.21, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

28. Further delineation of familial polycystic ovary syndrome (PCOS) via whole-exome sequencing: PCOS-related rare FBN3 and FN1 gene variants are identified

KARAKAYA C., Cil A. P., Bilguvar K., Cakir T., Karalok M. H., KARABACAK R. O., et al.

JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNAECOLOGY RESEARCH , cilt.48, sa.5, ss.1202-1211, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

29. Comparative transmissibility of SARS-CoV-2 variants Delta and Alpha in New England, USA

Earnest R., Uddin R., Matluk N., Renzette N., Turbett S. E., Siddle K. J., et al.

CELL REPORTS MEDICINE , cilt.3, sa.4, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

30. D-bifunctional protein deficiency caused by splicing variants in a neonate with severe peroxisomal dysfunction and persistent hypoglycemia

Werner K. M., Cox A. J., Qian E., Jain P., Ji W., Tikhonova I., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.188, sa.1, ss.357-363, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

31. Severe Phenotype in Patients with X-linked Hydrocephalus Caused by a Missense Mutation in L1CAM

Tuysuz B., Ercan-Sencicek A. G., Ozer E., Goc N., Yalcinkaya C., Bilguvar K.

TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS , cilt.57, sa.5, ss.521-525, 2022 (ESCI, Scopus, TRDizin)

2021

32. Biallelic loss-of-function variants in the splicing regulator NSRP1 cause a severe neurodevelopmental disorder with spastic cerebral palsy and epilepsy

Calame D. G., Bakhtiari S., Logan R., Coban-Akdemir Z., Du H., Mitani T., et al.

GENETICS IN MEDICINE , cilt.23, sa.12, ss.2455-2460, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

33. PPIL4 is essential for brain angiogenesis and implicated in intracranial aneurysms in humans

Barak T., Ristori E., Ercan-Sencicek A. G., Miyagishima D. F., Nelson-Williams C., Dong W., et al.

NATURE MEDICINE , cilt.27, sa.12, ss.2165-2175, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

34. Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss

Richard E. M., Bakhtiari S., Marsh A. P. L., Kaiyrzhanov R., Wagner M., Shetty S., et al.

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.108, sa.10, ss.2006-2016, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

35. Erratum to: Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia.

Wiessner M., Maroofian R., Ni M., Pedroni A., Müller J. S., Stucka R., et al.

Brain : a journal of neurology , cilt.144, sa.8, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

36. The genetic structure of the Turkish population reveals high levels of variation and admixture

Kars M. E., Basak A. N., Onat O. E., Bilguvar K., Choi J., Itan Y., et al.

PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA , cilt.118, sa.36, 2021 (SCI-Expanded, SSCI, Scopus)

2021

37. Mutation in ZDHHC15 Leads to Hypotonic Cerebral Palsy, Autism, Epilepsy, and Intellectual Disability

Lewis S. A., Bakhtiari S., Heim J., Cornejo P., Liu J., Huang A., et al.

NEUROLOGY-GENETICS , cilt.7, sa.4, 2021 (SCI-Expanded, SSCI, Scopus)

2021

38. Autoantibodies neutralizing type I IFNs are present in ∼4% of uninfected individuals over 70 years old and account for ∼20% of COVID-19 deaths

Bastard P., Gervais A., Le Voyer T., Rosain J., Philippot Q., Manry J., et al.

SCIENCE IMMUNOLOGY , cilt.6, sa.62, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

39. X-linked recessive TLR7 deficiency in ∼1% of men under 60 years old with life-threatening COVID-19

Asano T., Boisson B., Onodi F., Matuozzo D., Moncada-Velez M., Renkilaraj M. R. L. M., et al.

SCIENCE IMMUNOLOGY , cilt.6, sa.62, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

40. Combining genomic and epidemiological data to compare the transmissibility of SARS-CoV-2 lineages.

Petrone M. E., Rothman J. E., Breban M. I., Ott I. M., Russell A., Lasek-Nesselquist E., et al.

medRxiv : the preprint server for health sciences , 2021 (Hakemli Dergi)

2021

41. Resolution of sclerotic lesions of dysosteosclerosis due to biallelic SLC29A3 variant in a Turkish girl

ULUDAĞ ALKAYA D., Akpinar E., Bilguvar K., Tuysuz B.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.185, sa.7, ss.2271-2277, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

42. ALG13 X-linked intellectual disability: New variants, glycosylation analysis, and expanded phenotypes

Alsharhan H., He M., Edmondson A. C., Daniel E. J. P., Chen J., Donald T., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , sa.4, ss.1001-1012, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

43. Recessive COL4A2 Mutation Leads to Intellectual Disability, Epilepsy, and Spastic Cerebral Palsy

Bakhtiari S., Tafakhori A., Jin S. C., Guida B. S., Alehabib E., Firouzbadi S., et al.

NEUROLOGY-GENETICS , cilt.7, sa.3, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

44. Associations of meningioma molecular subgroup and tumor recurrence.

Youngblood M. W., Miyagishima D. F., Jin L., Gupte T., Li C., Duran D., et al.

Neuro-oncology , cilt.23, sa.5, ss.783-794, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

45. Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia

Wiessner M., Maroofian R., Ni M., Pedroni A., Muller J. S., Stucka R., et al.

BRAIN , cilt.144, ss.1422-1434, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

46. Genetic Defects in DNAH2 Underlie Male Infertility With Multiple Morphological Abnormalities of the Sperm Flagella in Humans and Mice

Hwang J. Y., Nawaz S., Choi J., Wang H., Hussain S., Nawaz M., et al.

FRONTIERS IN CELL AND DEVELOPMENTAL BIOLOGY , cilt.9, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

47. Integrated mutational landscape analysis of uterine leiomyosarcomas

Choi J., Manzano A., Dong W., Bellone S., Bonazzoli E., Zammataro L., et al.

PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA , cilt.118, sa.15, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

48. METAP1mutation is a novel candidate for autosomal recessive intellectual disability

ÇAĞLAYAN A. O., Aktar F., Bilguvar K., Baranoski J. F., Akgumus G. T., Harmanci A. S., et al.

JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.66, sa.2, ss.215-218, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

49. Sequential filtering for clinically relevant variants as a method for clinical interpretation of whole exome sequencing findings in glioma

Ülgen E., Can Ö., Bilguvar K., Akyerli Boylu C., Kılıçturgay Yüksel Ş., Erşen Danyeli A., et al.

BMC MEDICAL GENOMICS , cilt.14, sa.1, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

50. Alternative genomic diagnoses for individuals with a clinical diagnosis of Dubowitz syndrome

Dyment D. A., O'Donnell-Luria A., Agrawal P. B., Coban Akdemir Z., Aleck K. A., Antaki D., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.185, sa.1, ss.119-133, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

51. Neuroinvasion of SARS-CoV-2 in human and mouse brain

Song E., Zhang C., Israelow B., Lu-Culligan A., Prado A. V., Skriabine S., et al.

JOURNAL OF EXPERIMENTAL MEDICINE , cilt.218, sa.3, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

52. A patient with mental retardation, enteropathy, deafness, peripheral neuropathy, ichthyosis, keratodermia syndrome caused by AP1B1 gene variant

Meric R., Ercan-Sencicek A. G., ULUDAĞ ALKAYA D., Sahin Y., Sar M., Bilguvar K., et al.

CLINICAL DYSMORPHOLOGY , cilt.30, sa.1, ss.54-57, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2020

53. Mutation spectrum of congenital heart disease in 73consanguineous Turkish families

Dong W., Kaymakcalan H., Diab N., Jin S. C., Tanidir C., Yalcin A., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , sa.SUPPL 1, ss.263-264, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

2020

54. Mutations and Copy Number Alterations in IDH Wild-Type Glioblastomas Are Shaped by Different Oncogenic Mechanisms

Ulgen E., Karacan S., Gerlevik U., CAN Ö., Bilguvar K., OKTAY Y., et al.

BIOMEDICINES , cilt.8, sa.12, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

2020

55. Integrative Genomics Implicates Genetic Disruption of Prenatal Neurogenesis in Congenital Hydrocephalus

Panchagnula S., Jin S. C., Dong W., Kundishora A., Moreno-De-Luca A., Furey C. G., et al.

NEUROSURGERY , ss.195, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

2020

56. Correlations between genomic subgroup and clinical features in a cohort of more than 3000 meningiomas

Youngblood M. W., Duran D., Montejo J. D., Li C., Omay S. B., ÖZDUMAN K., et al.

JOURNAL OF NEUROSURGERY , cilt.133, sa.5, ss.1345-1354, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

2020

57. Exome sequencing implicates genetic disruption of prenatal neuro-gliogenesis in sporadic congenital hydrocephalus

Jin S. C., Dong W., Kundishora A. J., Panchagnula S., Moreno-De-Luca A., Furey C. G., et al.

NATURE MEDICINE , cilt.26, sa.11, ss.1754-1765, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

2020

58. Autoantibodies against type I IFNs in patients with life-threatening COVID-19

Bastard P., Rosen L. B., Zhang Q., Michailidis E., Hoffmann H., Zhang Y., et al.

SCIENCE , cilt.370, sa.6515, ss.423-435, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

2020

59. Inborn errors of type I IFN immunity in patients with life-threatening COVID-19

Zhang Q., Bastard P., Liu Z., Le Pen J., Moncada-Velez M., Chen J., et al.

SCIENCE , cilt.370, sa.6515, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

2020

60. Mutations disrupting neuritogenesis genes confer risk for cerebral palsy

Jin S. C., Lewis S. A., Bakhtiari S., Zeng X., Sierant M. C., Shetty S., et al.

NATURE GENETICS , cilt.52, sa.10, ss.1046-1056, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

2020

61. Human CRY1 variants associate with attention deficit/hyperactivity disorder

Onat O. E., Kars M. E., GÜL Ş., Bilguvar K., Wu Y., Ozhan A., et al.

JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION , cilt.130, sa.7, ss.3885-3900, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

2020

62. Whole exome sequencing-based analysis to identify DNA damage repair deficiency as a major contributor to gliomagenesis in adult diffuse gliomas

Ulgen E., CAN Ö., Bilguvar K., OKTAY Y., AKYERLİ BOYLU C., Danyeli A., et al.

JOURNAL OF NEUROSURGERY , cilt.132, sa.5, ss.1435-1446, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

2020

63. Bi-allelic GAD1 variants cause a neonatal onset syndromic developmental and epileptic encephalopathy

Chatron N., Becker F., Morsy H., Schmidts M., Hardies K., Tuysuz B., et al.

BRAIN , cilt.143, ss.1447-1461, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

2019

64. Identification of a dominant MYH11 causal variant in chronic intestinal pseudo-obstruction: Results of whole-exome sequencing

Dong W., Baldwin C., Choi J., Milunsky J. M., Zhang J., Bilguvar K., et al.

CLINICAL GENETICS , cilt.96, sa.5, ss.473-477, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

2019

65. Mutations in Chromatin Modifier and Ephrin Signaling Genes in Vein of Galen Malformation

Duran D., Zeng X., Jin S. C., Choi J., Nelson-Williams C., Yatsula B., et al.

NEURON , cilt.101, sa.3, ss.429-447, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

2019

66. Whole-exome sequencing of cervical carcinomas identifies activating ERBB2 and PIK3CA mutations as targets for combination therapy

Zammataro L., Lopez S., Bellone S., Pettinella F., Bonazzoli E., Perrone E., et al.

PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA , cilt.116, sa.45, ss.22730-22736, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

2018

67. Clonal evolution analysis of paired anaplastic and well-differentiated thyroid carcinomas reveals shared common ancestor

Dong W., Nicolson N. G., Choi J., Barbieri A. L., Kunstman J. W., Abou Azar S., et al.

GENES CHROMOSOMES & CANCER , cilt.57, sa.12, ss.645-652, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

2018

68. Loss of Protocadherin-12 Leads to Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome

Guemez-Gamboa A., ÇAĞLAYAN A. O., Stanley V., Gregor A., Zaki M. S., Saleem S. N., et al.

ANNALS OF NEUROLOGY , cilt.84, sa.5, ss.638-647, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

2018

69. De Novo Pathogenic Variants in CACNA1E Cause Developmental and Epileptic Encephalopathy with Contractures, Macrocephaly, and Dyskinesias

Helbig K. L., Lauerer R. J., Bahr J. C., Souza I. A., Myers C. T., Uysal B., et al.

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.103, sa.5, ss.666-678, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

2018

70. Meningioma With Multiple Drivers: Genomic Landscape and Clinical Correlations

Tyrtova E., Li C., Youngblood M., Duran D., Montejo J. D., Coskun S., et al.

NEUROSURGERY , ss.94, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

2018

71. Biallelic loss of human CTNNA2, encoding alpha N-catenin, leads to ARP2/3 complex overactivity and disordered cortical neuronal migration

Schaffer A. E., Breuss M. W., Caglayan A. O., Al-Sanaa N., Al-Abdulwahed H. Y., Kaymakcalan H., et al.

NATURE GENETICS , cilt.50, sa.8, ss.1093-1107, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

2018

72. De Novo Mutation in Genes Regulating Neural Stem Cell Fate in Human Congenital Hydrocephalus

Furey C. G., Choi J., Jin S. C., Zeng X., Timberlake A. T., Nelson-Williams C., et al.

NEURON , cilt.99, sa.2, ss.302-318, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

2018

73. Integrated genomic analyses of de novo pathways underlying atypical meningiomas.

Harmancı A. S., Youngblood M. W., Clark V. E., Coşkun S., Henegariu O., Duran D., et al.

Nature communications , cilt.9, ss.16215, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

2018

74. Genotype-phenotype investigation of 35 patients from 11 unrelated families with camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis (CACP) syndrome

Yilmaz S., ULUDAĞ ALKAYA D., KASAPÇOPUR Ö., BARUT K., Akdemir E. S., Celen C., et al.

MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE , cilt.6, sa.2, ss.230-248, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

2018

75. Homozygous CAPN1 mutations causing a spastic-ataxia phenotype in 2 families

Kocoglu C., Gundogdu A., Kocaman G., Kahraman-Koytak P., Uluc K., KIZILTAN G., et al.

NEUROLOGY-GENETICS , cilt.4, sa.1, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

2017

76. Contribution of rare inherited and de novo variants in 2,871 congenital heart disease probands

Jin S. C., Homsy J., Zaidi S., Lu Q., Morton S., DePalma S. R., et al.

NATURE GENETICS , cilt.49, sa.11, ss.1593-1601, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

2017

77. AAV-mediated direct in vivo CRISPR screen identifies functional suppressors in glioblastoma

Chow R. D., Guzman C. D., Wang G., Schmidt F., Youngblood M. W., Ye L., et al.

NATURE NEUROSCIENCE , cilt.20, sa.10, ss.1329-1341, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

2017

78. GABBR2 Mutations Determine Phenotype in Rett Syndrome and Epileptic Encephalopathy

Yoo Y., Jung J., Lee Y., Lee Y., Cho H., Na E., et al.

ANNALS OF NEUROLOGY , cilt.82, sa.3, ss.466-478, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

2017

79. ALPK3 gene mutation in a patient with congenital cardiomyopathy and dysmorphic features

ÇAĞLAYAN A. O., Sezer R. G., Kaymakcalan H., Ulgen E., Yavuz T., Baranoski J. F., et al.

COLD SPRING HARBOR MOLECULAR CASE STUDIES , cilt.3, sa.5, 2017 (ESCI, Scopus)

2017

80. Familial occurrence of brain arteriovenous malformation: a novel ACVRL1 mutation detected by whole exome sequencing

Yilmaz B., Toktas Z. O., Akakin A., Isik S., Bilguvar K., Kilic T., et al.

JOURNAL OF NEUROSURGERY , cilt.126, sa.6, ss.1879-1883, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

2017

81. Biallelic mutations in the 3′ exonuclease TOE1 cause pontocerebellar hypoplasia and uncover a role in snRNA processing

Lardelli R. M., Schaffer A. E., Eggens V. R. C., Zaki M. S., Grainger S., Sathe S., et al.

NATURE GENETICS , cilt.49, sa.3, ss.457-464, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

2017

82. Integrated genomic analyses of de novo pathways underlying atypical meningiomas

Harmanci A. S., Youngblood M. W., Clark V. E., Coskun S., Henegariu O., Duran D., et al.

NATURE COMMUNICATIONS , cilt.8, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

2017

83. Longitudinal analysis of treatment-induced genomic alterations in gliomas

Erson-Omay E. Z., Henegariu O., Omay S. B., Harmanci A. S., Youngblood M. W., Mishra-Gorur K., et al.

GENOME MEDICINE , cilt.9, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

2016

84. Digenic mutations of human OCRL paralogs in Dent's disease type 2 associated with Chiari i malformation

Duran D., Jin S. C., Despenza T., Nelson-Williams C., Cogal A. G., Abrash E. W., et al.

Human Genome Variation , cilt.3, 2016 (Scopus)

2016

85. Impaired Amino Acid Transport at the Blood Brain Barrier Is a Cause of Autism Spectrum Disorder

Tarlungeanu D. C., Deliu E., Dotter C. P., Kara M., Janiesch P. C., Scalise M., et al.

CELL , cilt.167, sa.6, ss.1481-1512, 2016 (SCI-Expanded, SSCI, Scopus)

2016

86. Biallelic Mutations in TMTC3, Encoding a Transmembrane and TPR-Containing Protein, Lead to Cobblestone Lissencephaly

Jerber J., Zaki M. S., Al-Aama J. Y., Rosti R. O., Ben-Omran T., Dikoglu E., et al.

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.99, sa.5, ss.1181-1189, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

2016

87. Mutational landscape of uterine and ovarian carcinosarcomas implicates histone genes in epithelial-mesenchymal transition

Zhao S., Bellone S., Lopez S., Thakral D., Schwab C., English D. P., et al.

PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA , cilt.113, sa.43, ss.12238-12243, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

2016

88. ACOX2 deficiency: A disorder of bile acid synthesis with transaminase elevation, liver fibrosis, ataxia, and cognitive impairment

Vilarinho S., SARI S., Mazzacuva F., Bilguvar K., Esendagli-Yilmaz G., Jain D., et al.

PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA , cilt.113, sa.40, ss.11289-11293, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

2016

89. Recurrent somatic mutations in POLR2A define a distinct subset of meningiomas

Clarke V. E., Harmanci A. S., Bai H., Youngblood M. W., Lee T. I., Baranoski J. F., et al.

NATURE GENETICS , cilt.48, sa.10, ss.1253-1259, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

2016

90. Two locus inheritance of non-syndromic midline craniosynostosis via rare SMAD6 and common BMP2 alleles

Timberlake A. T., Choi J., Zaidi S., Lu Q., Nelson-Williams C., Brooks E. D., et al.

ELIFE , cilt.5, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

2016

91. A novel de novo mutation in ATP1A3 and childhood-onset schizophrenia

Smedemark-Margulies N., Brownstein C. A., Vargas S., Tembulkar S. K., Towne M. C., Shi J., et al.

COLD SPRING HARBOR MOLECULAR CASE STUDIES , sa.5, 2016 (ESCI, Scopus)

2016

92. Biallelic Mutations in Citron Kinase Link Mitotic Cytokinesis to Human Primary Microcephaly

Li H., Bielas S. L., Zaki M. S., Ismail S., Farfara D., Um K., et al.

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.99, sa.2, ss.501-510, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

2016

93. Loss-of-Function Mutations in FRRS1L Lead to an Epileptic-Dyskinetic Encephalopathy

Madeo M., Stewart M., Sun Y., Sahir N., Wiethoff S., Chandrasekar I., et al.

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.98, sa.6, ss.1249-1255, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

2016

94. A patient with a novel homozygous missense mutation in FTO and concomitant nonsense mutation in CETP

ÇAĞLAYAN A. O., Tuysuz B., Coskun S., Quon J., Harmanci A. S., Baranoski J. F., et al.

JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.61, sa.5, ss.395-403, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

2016

95. Renal Involvement in Patients with Mucolipidosis IIIAlpha/Beta: Causal Relation or Co-Occurrence?

Tuysuz B., Ercan-Sencicek A. G., CANPOLAT N., Koparir A., Yilmaz S., KILIÇASLAN I., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.170, sa.5, ss.1187-1195, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

2016

96. Overlapping 16p13.11 Deletion and Gain of Copies Variations Associated with Childhood Onset Psychosis Include Genes with Mechanistic Implications for Autism Associated Pathways: Two Case Reports

Brownstein C. A., Kleiman R. J., Engle E. C., Towne M. C., D'Angelo E. J., Yu T. W., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.170, sa.5, ss.1165-1173, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

2016

97. Absence of KMT2D/MLL2 mutations in abdominal paraganglioma

Bilguvar K., Goh G., Korah R., Lifton R. P., Carling T.

CLINICAL ENDOCRINOLOGY , cilt.84, sa.4, ss.632-634, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

2016

98. Genomic characterization of sarcomatoid transformation in clear cell renal cell carcinoma

Bi M., Zhao S., Said J. W., Merino M. J., Adeniran A. J., Xie Z., et al.

PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA , cilt.113, sa.8, ss.2170-2175, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

2016

99. Integrated genomic characterization of IDH1-mutant glioma malignant progression

Bai H., Harmanci A. S., Erson-Omay E. Z., Li J., Coskun S., Simon M., et al.

NATURE GENETICS , cilt.48, sa.1, ss.59-69, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

2015

100. De novo mutations in congenital heart disease with neurodevelopmental and other congenital anomalies

Homsy J., Zaidi S., Shen Y., Ware J. S., Samocha K. E., Karczewski K. J., et al.

SCIENCE , cilt.350, sa.6265, ss.1262-1266, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

2015

101. Clinical, Electrodiagnostic, and Genetic Features of Tangier Disease in an Adolescent Girl with Presentation of Peripheral Neuropathy

PER H., CANPOLAT M., Bayram A. K., Ulgen E., BARAN B., KARDAŞ F., et al.

NEUROPEDIATRICS , cilt.46, sa.6, ss.420-423, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

2015

102. Somatic V600E BRAF Mutation in Linear and Sporadic Syringocystadenoma Papilliferum

Levinsohn J. L., Sugarman J. L., Bilguvar K., McNiff J. M., Choate K. A.

JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY , cilt.135, sa.10, ss.2536-2538, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

2015

103. Somatic POLE mutations cause an ultramutated giant cell high-grade glioma subtype with better prognosis

Erson-Omay E. Z., Caglayan A. O., Schultz N., Weinhold N., Omay S. B., ÖZDUMAN K., et al.

NEURO-ONCOLOGY , cilt.17, sa.10, ss.1356-1364, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

2015

104. Whole-exome sequencing defines the mutational landscape of pheochromocytoma and identifies KMT2D as a recurrently mutated gene

Juhlin C. C., Stenman A., Haglund F., Clark V. E., Brown T. C., Baranoski J., et al.

GENES CHROMOSOMES & CANCER , cilt.54, sa.9, ss.542-554, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

2015

105. The Genetic Basis of Mendelian Phenotypes: Discoveries, Challenges, and Opportunities

Chong J. X., Buckingham K. J., Jhangiani S. N., Boehm C., Sobreira N., Smith J. D., et al.

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.97, sa.2, ss.199-215, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

2015

106. Exome sequencing links mutations in PARN and RTEL1 with familial pulmonary fibrosis and telomere shortening

Stuart B. D., Choi J., Zaidi S., Xing C., Holohan B., Chen R., et al.

NATURE GENETICS , cilt.47, sa.5, ss.512-517, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

2015

107. Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, leptodactylic type: longitudinal observation of radiographic findings in a child heterozygous for a KIF22 mutation

Tuysuz B., Yilmaz S., Erener-Ercan T., Bilguvar K., Gunel M.

PEDIATRIC RADIOLOGY , cilt.45, sa.5, ss.771-776, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

2015

108. Functional Synergy between Cholecystokinin Receptors CCKAR and CCKBR in Mammalian Brain Development

Nishimura S., Bilguevar K., Ishigame K., Sestan N., Guenel M., Louvi A.

PLOS ONE , cilt.10, sa.4, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

2015

109. The distinct genetic pattern of ALS in Turkey and novel mutations

Ozoguz A., Uyan O., Birdal G., Iskender C., Kartal E., Lahut S., et al.

NEUROBIOLOGY OF AGING , cilt.36, sa.4, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

2015

110. Vascular Endothelial Growth Factor Receptor 3 Controls Neural Stem Cell Activation in Mice and Humans

Han J., Calvo C., Kang T. H., Baker K. L., Park J., Parras C., et al.

CELL REPORTS , cilt.10, sa.7, ss.1158-1172, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

2015

111. Homozygous loss of DIAPH1 is a novel cause of microcephaly in humans

Ercan-Sencicek A. G., Jambi S., Franjic D., Nishimura S., Li M., El-Fishawy P., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.23, sa.2, ss.165-172, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

2015

112. Dominant De Novo Mutations in GJA1 Cause Erythrokeratodermia Variabilis et Progressiva, without Features of Oculodentodigital Dysplasia

Boyden L. M., Craiglow B. G., Zhou J., Hu R., Loring E. C., Morel K. D., et al.

JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY , cilt.135, sa.6, ss.1540-1547, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

2015

113. NGLY1 mutation causes neuromotor impairment, intellectual disability, and neuropathy

ÇAĞLAYAN A. O., Comu S., Baranoski J. F., Parman Y., Kaymakcalan H., Akgumus G. T., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.58, sa.1, ss.39-43, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

2015

114. A rare case of congenital fibrosis of extraocular muscle type IA due to KIF2IA mutation with Marcus Gunn jaw-winking phenomenon

Bayram A. K., PER H., Quon J., CANPOLAT M., Uelgen E., Dogan H., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY , cilt.19, sa.6, ss.743-746, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

2015

115. Mutation in GM2A Leads to a Progressive Chorea-dementia Syndrome

Salih M. A., Seidahmed M. Z., El Khashab H. Y., Hamad M. H. A., Bosley T. M., Burn S., et al.

TREMOR AND OTHER HYPERKINETIC MOVEMENTS , 2015 (ESCI)

2014

116. Mutations in KATNB1 Cause Complex Cerebral Malformations by Disrupting Asymmetrically Dividing Neural Progenitors

Mishra-Gorur K., ÇAĞLAYAN A. O., Schaffer A. E., Chabu C., Henegariu O., Vonhoff F., et al.

NEURON , cilt.84, sa.6, ss.1226-1239, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

2014

117. Brain Malformations Associated With Knobloch Syndrome-Review of Literature, Expanding Clinical Spectrum, and Identification of Novel Mutations

ÇAĞLAYAN A. O., Baranoski J. E., Aktar F., Han W., Tuysuz B., Guzel A., et al.

PEDIATRIC NEUROLOGY , cilt.51, sa.6, ss.806-813, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

2014

118. Primary hypertrophic osteoarthropathy caused by homozygous deletion in HPGD gene in a family: changing clinical and radiological findings with long-term follow-up

Tuysuz B., Yilmaz S., KASAPÇOPUR Ö., Erener-Ercan T., Ceyhun E., Bilguvar K., et al.

RHEUMATOLOGY INTERNATIONAL , cilt.34, sa.11, ss.1539-1544, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

2014

119. FBX07-R498X mutation: Phenotypic variability from chorea to early onset parkinsonism within a family

GÜNDÜZ A., Eken A. G., BİLGİÇ B., HANAĞASI H. A., Bilguvar K., Guenel M., et al.

PARKINSONISM & RELATED DISORDERS , cilt.20, sa.11, ss.1253-1256, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

2014

120. CLP1 Founder Mutation Links tRNA Splicing and Maturation to Cerebellar Development and Neurodegeneration

Schaffer A. E., Eggens V. R. C., ÇAĞLAYAN A. O., Reuter M. S., Scott E., Coufal N. G., et al.

CELL , cilt.157, sa.3, ss.651-663, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

2014

121. Spontaneous tumour regression in keratoacanthomas is driven by Wnt/retinoic acid signalling cross-talk

Zito G., Saotome I., Liu Z., Ferro E. G., Sun T. Y., Nguyen D. X., et al.

NATURE COMMUNICATIONS , cilt.5, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

2014

122. Autosomal recessive spastic tetraplegia caused by AP4M1 and AP4B1 gene mutation: Expansion of the facial and neuroimaging features

Tuysuz B., Bilguvar K., Kocer N., YALÇINKAYA C., ÇAĞLAYAN A. O., Gul E., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.164, sa.7, ss.1677-1685, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

2014

123. Paediatric hepatocellular carcinoma due to somatic CTNNB1 and NFE2L2 mutations in the setting of inherited bi-allelic ABCB11 mutations

Vilarinho S., Erson-Omay E. Z., Harmanci A. S., Morotti R., Carrion-Grant G., Baranoski J., et al.

JOURNAL OF HEPATOLOGY , cilt.61, sa.5, ss.1178-1183, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

2014

124. Exome Sequencing Links Corticospinal Motor Neuron Disease to Common Neurodegenerative Disorders

Novarino G., Fenstermaker A. G., Zaki M. S., Hofree M., Silhavy J. L., Heiberg A. D., et al.

SCIENCE , cilt.343, sa.6170, ss.506-511, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

2013

125. A new patient with andermann syndrome: An underdiagnosed clinical genetics entity?

Degerliyurt A., Akgumus G., Caglar C., Bilguvar K., Caglayan A.

Genetic Counseling , cilt.24, sa.3, ss.283-289, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

2013

126. Whole-exome sequencing identified a patient with TMCO1 defect syndrome and expands the phenotic spectrum

ÇAĞLAYAN A. O., PER H., Akgumus G., GÜMÜŞ H., Baranoski J., CANPOLAT M., et al.

CLINICAL GENETICS , cilt.84, sa.4, ss.394-395, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

2013

127. FBXO7 mutation: Phenotypic variability from chorea to early-onset asymmetric parkinsonism within a family

GÜNDÜZ A., Eken A. G., Bilguvar K., KEREM GÜNEL M., Basak A. N., HANAĞASI H. A., et al.

MOVEMENT DISORDERS , 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

2013

128. Mutations in LAMB1 Cause Cobblestone Brain Malformation without Muscular or Ocular Abnormalities

Radmanesh F., ÇAĞLAYAN A. O., Silhavy J. L., Yilmaz C., Cantagrel V., Omar T., et al.

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.92, sa.3, ss.468-474, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

2013

129. Missense mutation in the ATPase, aminophospholipid transporter protein ATP8A2 is associated with cerebellar atrophy and quadrupedal locomotion

Onat O. E., Gulsuner S., Bilguvar K., Basak A. N., Topaloglu H., Tan M., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.21, sa.3, ss.281-285, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

2013

130. Genomic Analysis of Non-NF2 Meningiomas Reveals Mutations in TRAF7, KLF4, AKT1, and SMO

Clark V. E., Erson-Omay E. Z., Serin A., Yin J., Cotney J., ÖZDUMAN K., et al.

SCIENCE , cilt.339, sa.6123, ss.1077-1080, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

2013

131. Recessive loss of function of the neuronal ubiquitin hydrolase UCHL1 leads to early-onset progressive neurodegeneration

Bilguvar K., Tyagi N. K., ÖZKARA Ç., Tuysuz B., Bakircioglu M., Choi M., et al.

PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA , cilt.110, sa.9, ss.3489-3494, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

2013

132. Spondyloepimetaphyseal Dysplasia Pakistani Type: Expansion of the Phenotype

Tuysuz B., Yilmaz S., Gul E., Kolb L., Bilguvar K., EVLİYAOĞLU S. O., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.161, sa.6, ss.1300-1308, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

2012

133. De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism

Sanders S. J., Murtha M. T., Gupta A. R., Murdoch J. D., Raubeson M. J., Willsey A. J., et al.

NATURE , cilt.485, sa.7397, ss.237-241, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

2012

134. Rare Copy Number Variants in Tourette Syndrome Disrupt Genes in Histaminergic Pathways and Overlap with Autism

Fernandez T. V., Sanders S. J., Yurkiewicz I. R., Ercan-Sencicek A. G., Kim Y., Fishman D. O., et al.

BIOLOGICAL PSYCHIATRY , cilt.71, sa.5, ss.392-402, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

2011

135. Common variant near the endothelin receptor type A (EDNRA) gene is associated with intracranial aneurysm risk

Yasuno K., Bakircioglu M., Low S., Bilguevar K., Gaal E., Ruigrok Y. M., et al.

PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA , cilt.108, sa.49, ss.19707-19712, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

2011

136. Homozygosity mapping and targeted genomic sequencing reveal the gene responsible for cerebellar hypoplasia and quadrupedal locomotion in a consanguineous kindred

Gulsuner S., Tekinay A. B., Doerschner K., Boyaci H., Bilguvar K., Unal H., et al.

GENOME RESEARCH , cilt.21, sa.12, ss.1995-2003, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

2011

137. Multiple Recurrent De Novo CNVs, Including Duplications of the 7q11.23 Williams Syndrome Region, Are Strongly Associated with Autism

Sanders S. J., Ercan-Sencicek A. G., Hus V., Luo R., Murtha M. T., Moreno-De-Luca D., et al.

NEURON , cilt.70, sa.5, ss.863-885, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

2011

138. Recessive LAMC3 mutations cause malformations of occipital cortical development

Barak T., Kwan K. Y., Louvi A., Demirbilek V., SAYGI S., Tuysuz B., et al.

NATURE GENETICS , cilt.43, sa.6, ss.590-596, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

2011

139. The Essential Role of Centrosomal NDE1 in Human Cerebral Cortex Neurogenesis

Bakircioglu M., Carvalho O. P., Khurshid M., Cox J. J., Tuysuz B., Barak T., et al.

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.88, sa.5, ss.523-535, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

2010

140. Four Novel SCN1A Mutations in Turkish Patients With Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy (SMEI)

Arlier Z., Bayri Y., Kolb L. E., Erturk O., Ozturk A. K., Bayrakli F., et al.

JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY , cilt.25, sa.10, ss.1265-1268, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

2010

141. Whole-exome sequencing identifies recessive WDR62 mutations in severe brain malformations

Bilguvar K., Ozturk A. K., Louvi A., Kwan K. Y., Choi M., Tatli B., et al.

NATURE , cilt.467, sa.7312, ss.207-211, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

2010

142. Novel VLDLR microdeletion identified in two Turkish siblings with pachygyria and pontocerebellar atrophy

Kolb L. E., Arlier Z., YALÇINKAYA C., Ozturk A. K., Moliterno J. A., Erturk O., et al.

NEUROGENETICS , cilt.11, sa.3, ss.319-325, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

2010

143. L-Histidine Decarboxylase and Tourette's Syndrome

Ercan-Sencicek A. G., Stillman A. A., Ghosh A. K., Bilguvar K., O'Roak B. J., Mason C. E., et al.

NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE , cilt.362, sa.20, ss.1901-1908, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

2010

144. Genome-wide association study of intracranial aneurysm identifies three new risk loci

Yasuno K., Bilguvar K., Bijlenga P., Low S., Krischek B., Auburger G., et al.

NATURE GENETICS , cilt.42, sa.5, ss.420-425, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

2010

145. Heterozygous 5p13.3-13.2 deletion in a patient with type I Chiari malformation and bilateral Duane retraction syndrome

Bayrakli F., Bilguvar K., Ceyhan D., Ercan-Sencicek A. G., ÇANKAYA T., Bayrakli S., et al.

CLINICAL GENETICS , cilt.77, sa.5, ss.499-502, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

2010

146. A Patient With Duchenne Muscular Dystrophy and Autism Demonstrates a Hemizygous Deletion Affecting Dystrophin

Erturk O., Bilguvar K., KORKMAZ M. B., Bayri Y., Bayrakli F., Arlier Z., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.152, sa.4, ss.1039-1042, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

2009

147. A novel heterozygous deletion within the 3′ region of the PAX6 gene causing isolated aniridia in a large family group

Bayrakli F., GÜNEY A. İ., Bayri Y., Ercan-Sencicek A. G., Ceyhan D., ÇANKAYA T., et al.

JOURNAL OF CLINICAL NEUROSCIENCE , cilt.16, sa.12, ss.1610-1614, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)

2009

148. COL4A1 Mutation in Preterm Intraventricular Hemorrhage

Bilguvar K., DiLuna M. L., Bizzarro M. J., Bayri Y., Schneider K. C., Lifton R. P., et al.

JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.155, sa.5, ss.743-745, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)

2009

149. The Syndrome of Pachygyria, Mental Retardation, and Arachnoid Cysts Maps to 11p15

Bilguvar K., Ozturk A. K., Bayrakli F., Guzel A., DiLuna M. L., Bayri Y., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.149, sa.11, ss.2569-2572, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)

2008

150. Susceptibility loci for intracranial aneurysm in European and Japanese populations

Bilguvar K., Yasuno K., Niemela M., Ruigrok Y. M., Fraunberg M. v. u. z., van Duijn C. M., et al.

NATURE GENETICS , cilt.40, sa.12, ss.1472-1477, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)

2008

151. Therapeutic efficacy of SJA6017, a calpain inhibitor, in rat spinal cord injury

Akdemir O., Ucankale M., Karaoglan A., Barut S., Sagmanligil A., Bilguvar K., et al.

JOURNAL OF CLINICAL NEUROSCIENCE , cilt.15, sa.10, ss.1130-1136, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)

2008

152. Neuroprotective effects of Ac.YVAD.cmk on experimental spinal cord injury in rats

Karaoglan A., KAYA E., Akdemir O., Sagmanligil A., Bilguvar K., Cirakoglu B., et al.

SURGICAL NEUROLOGY , cilt.69, sa.6, ss.561-567, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)

2008

153. Therapeutic efficacy of Ac-DMQD-CHO, a caspase 3 inhibitor, for rat spinal cord injury

Akdemir O., Berksoy I., Karaoglan A., Barut S., Bilguvar K., Cirakoglu B., et al.

JOURNAL OF CLINICAL NEUROSCIENCE , cilt.15, sa.6, ss.672-678, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)

2008

154. Novel NTRK1 mutations cause hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV:: demonstration of a founder mutation in the Turkish population

Tuysuz B., Bayrakli F., DiLuna M. L., Bilguvar K., Bayri Y., YALÇINKAYA C., et al.

NEUROGENETICS , cilt.9, sa.2, ss.119-125, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)

2007

155. A novel syndrome of cerebral cavernous malformation and Greig cephalopolysyndactyly

Bilguvar K., Bydon M., Bayrakli F., Ercan-Sencicek A. G., Bayri Y., Mason C., et al.

JOURNAL OF NEUROSURGERY , cilt.107, sa.6, ss.495-499, 2007 (SCI-Expanded, Scopus)

2007

156. Rapid identification of disease-causing mutations using copy number analysis within linkage intervals

Bayrakli F., Bilguvar K., Mason C. E., DiLuna M. L., Bayri Y., Gungor L., et al.

HUMAN MUTATION , cilt.28, sa.12, ss.1236-1240, 2007 (SCI-Expanded, Scopus)

2007

157. Apparently novel genetic syndrome of pachygyria, mental retardation, seizure, and arachnoid cysts

Guzel A., Tatli M., Bilguvar K., DiLuna M. L., Bakkaloglu B., Ozturk A. K., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.143A, sa.7, ss.672-677, 2007 (SCI-Expanded, Scopus)

2007

158. Genetics of intracranial aneurysms

Nahed B. V., Bydon M., Ozturk A. K., Bilguvar K., Bayrakli F., Gunel M.

NEUROSURGERY , cilt.60, sa.2, ss.213-225, 2007 (SCI-Expanded, Scopus)

2006

159. Controversial molecular classification of human cerebrovascular malformations - Response to letter by Stahl and Felbor

Bilguvar K., Ozturk A. K., Gunel M., Guclu B.

STROKE , cilt.37, sa.9, ss.2215-2216, 2006 (SCI-Expanded, Scopus)

2006

160. Molecular genetic analysis of two large kindreds with intracranial aneurysms demonstrates linkage to 11q24-25 and 14q23-31

Ozturk A., Nahed B., Bydon M., Bilguvar K., Goksu E., Bademci G., et al.

STROKE , cilt.37, sa.4, ss.1021-1027, 2006 (SCI-Expanded, Scopus)

2005

161. Mutations in apoptosis-related gene, PDCD10, cause cerebral cavernous malformation 3

Guclu B., Ozturk A., Pricola K., Bilguvar K., Shin D., O'Roak B., et al.

NEUROSURGERY , cilt.57, sa.5, ss.1008-1012, 2005 (SCI-Expanded, Scopus)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler

2025

1. IDENTIFICATION OF GENETIC CONTRIBUTORS TO OVERGROWTHINTELLECTUAL DISABILITY DISORDERS (OGID) THROUGH COMPREHENSIVE GENOMIC ANALYSIS

Köroğlu Karakaya M. N., Barak T., Gültekin B., Bulut A. Ş., Yalçın K., Bilgüvar K., et al.

Precision Medicine & Functional Genomics, Ad-Dawhah, Qatar, 02 Aralık 2025, (Yayınlanmadı)

2025

2. UDP-IST: First Undiagnosed Disease Program in Istanbul - Insights from Early Outcomes

AKGÜN DOĞAN Ö., ÖZDEMİR Ö., Ozkose-Iyigel G. S., BULUT A., AYDIN E., Gunay H., et al.

58th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.919-920, (Özet Bildiri)

2025

3. Integrating Standardized Biobanking into Rare Disease Research: Insights from the ACURARE Biobank

Şahim İ., ANTMEN F. M., Erdoğan C., Onder G., Özköse İyigel G. Ş., Yılmaz J. C., et al.

Europe Biobank Week Congress, Bologna, İtalya, 13 - 16 Mayıs 2025, (Özet Bildiri)

2025

4. A Spatial Molecular Analysis of The Sarcomatous Component in Gliosarcomas

Hüseyinoğlu Z., İnan M. A., Toprak U., Pir M. S., Bilgüvar K., Baykal A. T., et al.

25th American Association of Neurological Surgeons Annual Scientific Meeting, Massachusetts, Amerika Birleşik Devletleri, 25 - 28 Nisan 2025, (Özet Bildiri)

2025

5. Exome-sequencing of Turkish Families with Multiple Sclerosis: Low Frequency and Rare Variant Contributions into Susceptibility

Buyukgol F., GÜRDAMAR B., Bulbul A., Sezerman O. U., Everest E., Voyvoda U., et al.

Annual Meeting of the American-Academy-of-Neurology (AAN), California, Amerika Birleşik Devletleri, 5 - 09 Nisan 2025, cilt.104, (Özet Bildiri)

2024

6. Unveiling the Protein Landscape in Cerebral Palsy Through AI Based Structural Analysis

Özkeserli Z., Yiğit A., Akgün Doğan Ö., Bilgüvar K., Özbek U., Bayram Akçapınar G.

HIBIT 2024 17th International Symposium on Health Informatics and Bioinformatics, İstanbul, Türkiye, 18 - 20 Aralık 2024, ss.161, (Özet Bildiri)

2024

7. TRAPPC6B biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with TRAPP II and trafficking disruptions

Almousa H., Lewis S. A., Bakhtiari S., Nordlie S. H., Pagnozzi A., Magee H., et al.

57th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, cilt.32, ss.1484-1485, (Özet Bildiri)

2024

8. Unveiling the genetic diversity of cerebral palsy mimics using trio-WES in the Turkish cohort

Yigit A., AKGÜN DOĞAN Ö., BAYRAM AKÇAPINAR G., ÖZKESERLİ Z., Ayta S., HATIRNAZ NG Ö., et al.

57th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, cilt.32, ss.1503, (Özet Bildiri)

2024

9. Yoğun Bakımdaki Kritik Yenidoğan ve Süt Çocuklarında Hızlı Yeni Nesil Dizileme ile Genetik Tanı-İlk Türkiye Deneyimi

Güner Yılmaz B., Akgün Doğan Ö., Özdemir Ö., Bilgüvar K., Hatırnaz Ng Ö., Özköse G. Ş., et al.

Ulusal Neonatoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 24 - 28 Nisan 2024, (Yayınlanmadı)

2024

10. Identifying Novel Candidate Genes and Variants in a Turkish Cerebral Palsy Cohort: Utilizing Whole and Clinical Exome Sequencing Data for Improved Diagnostics

Yiğit A., Akgün Doğan Ö., Bayram Akçapınar G., Kara İ., Özdemir Ö., Hatırnaz Ng Ö., et al.

The European Workshop For A Multidisciplinary View On Rare Genetic Neurodevelopmental Disorders (EuroNDD), Lisbon, Portekiz, 4 - 05 Nisan 2024, (Yayınlanmadı)

2024

11. Functional and structural landscape of Cerebral Palsy (CP) related proteins

Özkeserli Z., Yiğit A., Akgün Doğan Ö., Bilgüvar K., Özbek U., Bayram Akçapınar G.

Applied Bioinformatics in Life Sciences (5th edition), Leuven, Belçika, 7 - 08 Mart 2024, ss.1, (Özet Bildiri)

2023

12. Common Disease Rare Variant: An Analysis Framework for The Discovery of Epistatic Interactions in Complex Diseases

Köroğlu M. N., Bulut A. Ş., Bilgüvar K.

International Symposium on Health Informatics and Bioinformatics, Ankara, Türkiye, 04 Ekim 2023, ss.1-2, (Yayınlanmadı)

2023

13. Human Cerebral Organoids with PIDD1 Mutations Implicate AKT-mTOR Pathway Hypoactivity in Lissencephaly

Zhang C., Liang D., Lam T., Narayanan A., Gunel M., Bilguvar K., et al.

148th Annual Meeting American-Neurological-Association (ANA), Pennsylvania, Amerika Birleşik Devletleri, 9 - 12 Eylül 2023, (Özet Bildiri)

2021

14. COMPARATIVE PHYLODYNAMICS OF SARS-COV-2 VARIANTS IN THE NORTHEAST UNITED STATES

Petrone M., Breban M., Ott I., Alpert T., Earnest R., Watkins A., et al.

Annual Meeting of the American-Society-of-Tropical-Medicine-and-Hygiene (ASTMH), ELECTR NETWORK, 17 - 21 Kasım 2021, ss.151-152, (Özet Bildiri)

2020

15. ASSOCIATIONS OF GENOMIC SUBGROUP WITH RECURRENCE IN LOW-GRADE MENINGIOMAS

Youngblood M., Miyagishima D., Jin L., Gupte T., Li C., Duran D., et al.

25th Virtual Annual Scientific Meeting and Education Day of the Society-for-Neuro-Oncology (SNO), ELECTR NETWORK, 19 - 21 Kasım 2020, ss.173, (Özet Bildiri)

2020

16. Mutations and copy number alterations in diffuse gliomas are shaped by different mechanisms

ÖZDUMAN K., Ulgen E., Karacan S., Gerlevik U., CAN Ö., Bilguvar K., et al.

32nd EORTC-NCI-AACR Symposium on Molecular Targets and Cancer Therapeutics, ELECTR NETWORK, 24 - 25 Ekim 2020, (Özet Bildiri)

2020

17. IDH-Mutant Gliomas Differ in Distribution of Mitochondrial Genomic Alterations

Ozduman K., Yuksel Ş., Akyerli C., Bilguvar K., Ersen-Danyeli A., Yilmaz E., et al.

Annual Scientific Meeting of the American-Association-of-Neurological-Surgeons (AANS), Massachusetts, Amerika Birleşik Devletleri, 25 - 29 Nisan 2020, ss.84, (Özet Bildiri)

2019

18. MENINGIOMA WITH MULTIPLE DRIVERS: GENOMIC LANDSCAPE AND CLINICAL CORRELATIONS

Li C., Tyrtova E., Youngblood M., Miyagishima D., Duran D., Montejo J., et al.

24th Annual Scientific Meeting and Education Day of the Society-for-Neuro-Oncology (SNO) / 3rd SNO-SCIDOT Joint Conference on Therapeutic Delivery to the CNS, Arizona, Amerika Birleşik Devletleri, 20 - 24 Kasım 2019, ss.141, (Özet Bildiri)

2019

19. Exome Sequencing Defines the Molecular Pathogenesis of Vein of Galen Malformation

Kundishora A., Zeng X., Duran D., Allocco A. A., Choi J., Jin S. C., et al.

Annual Meeting of the Congress-of-Neurological-Surgeons, San-Francisco, Kostarika, 19 - 23 Ekim 2019, ss.85, (Özet Bildiri)

2019

20. Identification of Peptidyl-Prolyl Cis-Trans Isomerase-Like 4 as a Disease Causing Gene in Intracranial Aneurysms and its Role in Vertebrate CNS Specific Angiogenesis

Barak T., Sencicek A. G. E., Miyagishima D. F., Henegariu O., Gorur K. M., Bilguvar K., et al.

Annual Meeting of the Congress-of-Neurological-Surgeons, San-Francisco, Kostarika, 19 - 23 Ekim 2019, ss.71, (Özet Bildiri)

2018

21. Severe speech delay in Cohen Syndrome: three novel mutations and the long-term follow-up of nine patients

Akdeniz B., GÜNEŞ N., ULUDAĞ ALKAYA D., Ercan-Sencicek G., ÇAĞLAYAN A. O., Bilguvar K., et al.

51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, ss.315-316, (Özet Bildiri)

2019

22. A DEEP SEQUENCING APPROACH TO DEFINE BENZIMIDAZOLE RESISTANCE GENE FREQUENCIES IN HUMAN HOOKWORM EGG SAMPLES FROM KPANDAI DISTRICT, GHANA

George S., Suwondo P., Otchere J., Harrison L. M., Bilguvar K., Knight J., et al.

68th Annual Meeting of the American-Society-for-Tropical-Medicine-and-Hygiene (ASTMH), Maryland, Amerika Birleşik Devletleri, 20 - 24 Kasım 2019, ss.616, (Özet Bildiri)

2018

23. Damaging Genomic Variants Constitute a Major Risk Factor for Cerebral Palsy

Kruer M., Jin S., Bakhtiari S., Lewis S., Zeng X., Sierant M., et al.

47th Annual Meeting of the Child-Neurology-Society (CNS), Illinois, Amerika Birleşik Devletleri, 15 - 18 Ekim 2018, (Özet Bildiri)

2018

24. Whole Genome Sequencing of Matched Prostate Cancer and High-Grade Prostatic Intraepithelial Neoplasia Demonstrates Both Shared and Private Mutations

Wilson P., Schulz W., Guo X., Bilguvar K., Humphrey P.

107th Annual Meeting of the United-States-and-Canadian-Academy-of-Pathology (USCAP), Vancouver, Kanada, 17 - 23 Mart 2018, ss.399-400, (Özet Bildiri)

2017

25. SIGNIFICANTLY MUTATED GENES FOR RADIATION-ASSOCIATED MENINGIOMA

Claus E. B., Greenhalgh S., Gaffney S. G., Bilguvar K., Calvocoressi L., Lu L., et al.

5th Quadrennial Meeting of the World-Federation-of-Neuro-Oncology-Societies (WFNOS), Zürich, İsviçre, 4 - 07 Mayıs 2017, ss.96, (Özet Bildiri)

2017

26. Clinical and Molecular Features of Genomic Subgroups in Meningioma

Youngblood M. W., Clark V., Harmanci A. S., Bai H., Mora D. D., Montejo J., et al.

Annual Scientific Meeting of the American-Association-of-Neurological-Surgeons (AANS), Los-Angeles, Şili, 22 - 26 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

2016

27. Constitutive mismatch repair defect syndrome: New insights from whole exome sequencing data and functional studies

ÇAĞLAYAN A. O., Omay Z. E. E., Koksal Y., Coskun S., Unal E., PER H., et al.

European Biotechnology Conference, Letonya, 5 - 07 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)

2014

28. Familial Occurrence of Brain Arteriovenous Malformation: A Novel ACVRL1 Mutation Detected by Whole Exome Sequencing

Toktas Z., Eksi M. S., Yilmaz B., Konya D., Bilguvar K., Guenel M., et al.

83rd Annual Scientific Meeting of the American-Association-of-Neurological-Surgeons, San-Francisco, Kostarika, 5 - 09 Nisan 2014, (Özet Bildiri)

2015

29. Somatic V600E BRAF mutation causes syringocystadenoma papilliferum

Levinsohn J., Sugarman J., Bilguvar K., McNiff J., Choate K. A.

Annual Meeting of the Society-for-Investigative-Dermatology, Georgia, Amerika Birleşik Devletleri, 6 - 09 Mayıs 2015, (Özet Bildiri)

2014

30. The distinct genetic pattern of ALS in Turkey

Ozoguz A., Uyan O., Birdal G., Iskender C., Omur O., Lahut S., et al.

Joint Congress of European Neurology, İstanbul, Türkiye, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, ss.63, (Özet Bildiri)

2014

31. The distinct genetic pattern of ALS in Turkey

Ozoguz A., Uyan O., Birdal G., Iskender C., Omur O., Lahut S., et al.

Joint Congress of European Neurology, İstanbul, Türkiye, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, (Özet Bildiri)

2013

32. GENOMIC ANALYSIS OF TRAF7-ONLY MUTANT MENINGIOMAS REVEALS NOVEL DRIVER MUTATIONS

Clark V., Omay Z. E., Serin A., Guenel J., Omay B., Grady C., et al.

4th Quadrennial Meeting of the World-Federation-of-Neuro-Oncology (WFNO) held in conjunction with the 18th Annual Meeting of the Society-for-Neuro-Oncology (SNO), San-Francisco, Kostarika, 21 - 24 Kasım 2013, ss.138-139, (Özet Bildiri)

2013

33. CORRELATION OF GENETIC SIGNATURES AND HISTOLOGICAL SUBTYPES OF MENINGIOMAS

Omay S. B., Guenel J. M., Clark V. E., Li J., Omay E. Z. E., Serin A., et al.

4th Quadrennial Meeting of the World-Federation-of-Neuro-Oncology (WFNO) held in conjunction with the 18th Annual Meeting of the Society-for-Neuro-Oncology (SNO), San-Francisco, Kostarika, 21 - 24 Kasım 2013, ss.160-161, (Özet Bildiri)

2012

34. Identification of a novel missense mutation in RAD51 in a large family with congenital mirror movements

ONAT O. E., GÜLSÜNER S. İ., BİLGEN AKDENİZ H. R., KILINÇ G. M., Bilguvar K., BOYACI H., et al.

62nd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, ASHG 2012, San-Francisco, Kostarika, 06 Kasım 2012, (Özet Bildiri)

2009

35. Mutations in the Type IV Collagens, COL4A1 and COL4A2 are Associated with Intraventricular Hemorrhage in Preterm Infants

DiLuna M. L., Bilguvar K., Louvi A., Bizzarro M., Bayrakli F., Bayri Y., et al.

Annual Meeting of the Congress-of-Neuroogical-Surgeons, Louisiana, Amerika Birleşik Devletleri, 24 - 29 Ekim 2009, ss.419, (Özet Bildiri)

2008

36. High resolution copy number variation analysis of sporadic and familial CCM patients

Bayri Y., Ho W. S., Bilguvar K., DiLuna M., Bydon M., Collins L. A., et al.

33rd International Stroke Conference, Louisiana, Amerika Birleşik Devletleri, 19 - 21 Şubat 2008, ss.564, (Özet Bildiri)

2008

37. Genome wide association study of intracranial aneurysms in the Finnish population

Bilguvar K., Bayri Y., DiLuna M., Bayrakli F., Mason C. E., Bydon M., et al.

33rd International Stroke Conference, Louisiana, Amerika Birleşik Devletleri, 19 - 21 Şubat 2008, ss.568, (Özet Bildiri)

2007

38. Linkage and copy number variation analysis of large families and sibling pairs demonstrates locus heterogeneity for familial intracranial aneurysms

Bilguvar K., Bayrakli F., Bayri Y., Ozturk A. K., DiLuna M. L., Bydon M., et al.

57th Annual Congress of Neurological Surgery (CNS 2007), California, Amerika Birleşik Devletleri, 17 - 19 Eylül 2007, ss.198, (Özet Bildiri)

2006

39. Genetic heterogeneity of intracranial aneurysm

Gunel M., Ozturk A., Bydon M., Nahed B., Guclu B., Bilguvar K., et al.

Joint Annual Meeting of the AANS/CNS Cerebrovascular Section/American-Society-of-Interventional-and-Therapeutic-Neuroradiology, Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 17 - 20 Şubat 2006, ss.399, (Özet Bildiri)

Desteklenen Projeler

2025 - Devam Ediyor

Tanısız Hastalıklara Yönelik Uzun-Okuma Tabanlı Genomik Analiz Programının Geliştirilmesi

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi

ALANAY Y. (Yürütücü), AKGÜN DOĞAN Ö., ÖZDEMİR Ö., HATIRNAZ NG Ö., BİLGÜVAR K.

2025 - Devam Ediyor

Ailesel Multipl Skleroz Hastalarında Poligenik Risk Skorlarının Metabolit Profillerinin Kapsamlı Araştırılması

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Doktora

TAHİR TURANLI E. (Yürütücü), SİVA A., TÜTÜNCÜ M., UYGUNOĞLU U., İşgördü Ö. H., BİLGÜVAR K., et al.

2025 - 2028

Erişilebilir Epigenetik Sınıflandırma Ile Tümörlerin Tespiti, Sınıflandırılması, Karakterizasyonu Ve Tedavisinin İzlenmesi

TÜBİTAK Uluslararası Çoklu İşbirliği Projesi , ERA.NET Projesi

(Proje Özeti)

ERŞEN DANYELİ A. (Yürütücü), BİLGÜVAR K., AKYERLİ BOYLU C., CAN Ö., TANRIKULU B., ÖZDUMAN K.

2023 - 2028

A Gene Network Discovery Approach to Structural Brain Disorders

Diğer Uluslararası Fon Programları

Bilgüvar K. (Yürütücü)

2023 - 2026

Obezite ile Ilişkilendirilmiş Steap1b, Kcnq5 ve Ucp1 Genlerinin Hastalık Patogenezindeki Rollerinin Araştırılması ve Moleküler Karakterizasyonu

TÜBİTAK Projesi , 1001 - Bilimsel ve Teknolojik Araştırma Projelerini Destekleme Programı

Onat O. E.(Yürütücü), Bilgüvar K., Bayram Akçapinar G.

2022 - 2025

Deep-CP: Cerebral Palsy için AlphaFold Kullanarak Derin Öğrenme Varyant Patojenite Tahmin Aracı Geliştirilmesi

TÜBİTAK Projesi , 1001 - Bilimsel ve Teknolojik Araştırma Projelerini Destekleme Programı

Bilgüvar K., Bayram Akçapınar G. (Yürütücü), Hatırnaz Ng Ö., Özbek U., Akgün Doğan Ö.

2020 - 2025

Human genetics and molecular mechanisms of congenital hydrocephalus

Diğer Uluslararası Fon Programları

Bilgüvar K.

2022 - 2024

İStanbul Tanısız ve NAdir Hastalıklara Çözüm Platformu-İSTisNA

Kalkınma Ajansı

Bilgüvar K., Hatırnaz Ng Ö. (Yürütücü), Özdemir Ö., Akgün Doğan Ö., Alanay Y., Özbek U.

2019 - 2024

Genomics insight into neurobiology of cerebral palsy

Diğer Uluslararası Fon Programları

Bilgüvar K. (Yürütücü), Kruer M.(Yürütücü)

2018 - 2023

George M. O'Brien Kidney Center at Yale

Diğer Uluslararası Fon Programları

Bilgüvar K., Aronson P.(Yürütücü)

2015 - 2021

Yale Center for Mendelian Genomics

Diğer Uluslararası Fon Programları

Bilgüvar K., Lifton R.(Yürütücü), Günel M.(Yürütücü), Gerstein M.(Yürütücü), Mane S.(Yürütücü)

2015 - 2019

Integrating the genomics of Autism Spectrum Disorders in consanguineous and "idiopathic" families

Diğer Uluslararası Fon Programları

Bilgüvar K., Günel M.(Yürütücü), State M.(Yürütücü)

2014 - 2017

Disease Gene Discovery in Structural Brain Disorders

Diğer Uluslararası Fon Programları

Bilgüvar K. (Yürütücü), Günel M.(Yürütücü)

2007 - 2017

Molecular Genetic Pathogenesis of Intracranial Aneurysms

Diğer Uluslararası Fon Programları

Bilgüvar K., Günel M.(Yürütücü)

2011 - 2015

Yale Center for Mendelian Genetics

Diğer Uluslararası Fon Programları

Bilgüvar K., Lifton R.(Yürütücü), Mane S.(Yürütücü), Günel M.(Yürütücü), Gerstein M.(Yürütücü)

2009 - 2015

Molecular Variants that Determine Genetic Susceptibility to Intracranial Aneurysm

Diğer Uluslararası Fon Programları

Bilgüvar K., Günel M.(Yürütücü)

2009 - 2012

Gene Discovery in Recessive Structural Brain Disorders through Whole Exome Sequencing

Diğer Uluslararası Fon Programları

Bilgüvar K., Günel M.(Yürütücü)

Patent

2013

Assayas for Detecting WDR62 Mutations

Patent

Tescil Edildi, Buluşun Tescil No: US-20130261002-A1 , Standart Tescil

Bilimsel Kuruluşlardaki Üyelikler / Görevler

2012 - 2021

Centers for Mendelian Genomics IRB/Consent Review working group

Üye

Bilimsel Yayınlarda Hakemlikler

Mayıs 2026

HUMAN MUTATION

SSCI Kapsamındaki Dergi

Ekim 2023

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS

SSCI Kapsamındaki Dergi

Bilimsel Projelerde Hakemlikler

Ocak 2025

Diğer Ülkelerdeki Kamu Kurumları Tarafından Desteklenmiş Proje

NIH/NINDS, Amerika Birleşik Devletleri

Kasım 2024

Diğer Ülkelerdeki Kamu Kurumları Tarafından Desteklenmiş Proje

NIH, Amerika Birleşik Devletleri

Ocak 2022

Diğer Ülkelerdeki Kamu Kurumları Tarafından Desteklenmiş Proje

NIH/NIDCR , Amerika Birleşik Devletleri

Ocak 2020

Diğer Ülkelerdeki Kamu Kurumları Tarafından Desteklenmiş Proje

NIH/NHGRI , Amerika Birleşik Devletleri

Ocak 2019

Diğer Ülkelerdeki Kamu Kurumları Tarafından Desteklenmiş Proje

NIH/NHGRI, Amerika Birleşik Devletleri

Ocak 2017

Diğer Ülkelerdeki Kamu Kurumları Tarafından Desteklenmiş Proje

NIH/NHGRI, Amerika Birleşik Devletleri

Haziran 2016

Diğer Ülkelerdeki Kamu Kurumları Tarafından Desteklenmiş Proje

NIH/NHGRI, Amerika Birleşik Devletleri

Bilimsel Danışmanlıklar

2025 - Devam Ediyor

Bilimsel Projeler İçin Yapılan Danışmanlık

İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi

Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye

Etkinlik Organizasyonlarındaki Görevler

Kasım 2025

International Symposium on Health Informatics and Bioinformatics (HIBIT)

Bilimsel Kongre / Sempozyum Organizasyonu

Bilgüvar K.

Türkiye

Mayıs 2025

ALIS

Bilimsel Kongre / Sempozyum Organizasyonu

Bilgüvar K., Hatırnaz Ng Ö., Şenay Ş.

İstanbul, Türkiye

Mayıs 2025

Nadir hastalıklarda Biyobanka Kullanımı, Standartların Yaygınlaştırılması ve Analitik Süreçler

Çalıştay Organizasyonu

Hatırnaz Ng Ö., Özdemir Ö., Akgün Doğan Ö., Alanay Y., Bilgüvar K.

Türkiye

Eylül 2024

İkinci Tıbbi Genomikte Genom Varyant Yorumlama ve Önceliklendirme Kursu

Çalıştay Organizasyonu

Özdemir Ö., Hatırnaz Ng Ö., Akgün Doğan Ö., Alanay Y., Bilgüvar K.

İzmir, Türkiye

Mayıs 2024

Sağlık Çalışanları İçin Nadir Hastalıklar Alanında Genetik Danışmanlık Eğitimi

Çalıştay Organizasyonu

Hatırnaz Ng Ö., Alanay Y., Akgün Doğan Ö., Özdemir Ö., Bilgüvar K.

Türkiye

Ödüller

Ocak 2010

Runner-up, Scientific Breakthrough of the Year / One of the first development and application of whole-exome sequencing to human disease

Science/Aaas

Atıflar

Toplam Atıf Sayısı (SCOPUS): 20404

h-indeksi (SCOPUS): 61

Jüri Üyelikleri

Ocak-2026

Ocak 2026

Doktora Tez İzleme Komitesi (TİK) Üyeliği

Merve Nur Köroğlu Karakaya TİK Üyeliği - Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi

Aralık-2025

Aralık 2025

Tez Savunma (Doktora)

Muazzez Çelebi Doktora Tez Savunması - İhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi

Aralık-2025

Aralık 2025

Tez Savunma (Doktora)

Erokay Gürz Tez Savunması - Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi

Ağustos-2025

Ağustos 2025

Doktora Yeterlik Sınavı

Erokay Gürz Doktora Yeterlik Sınavı - Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi

Temmuz-2025

Temmuz 2025

Tez Savunma (Yüksek Lisans)

Melisa Aral Yüksek Lisans Tez Savunması - Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi

Haziran-2025

Haziran 2025

Tez Savunma (Yüksek Lisans)

Berkay Aslan Yüksek Lisans Tez Savunması - Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi

Haziran-2025

Haziran 2025

Doktora Yeterlik Sınavı

Ayça Yiğit Doktora Yeterlik Sınavı - İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi

Nisan-2025

Nisan 2025

Doktora Tez İzleme Komitesi (TİK) Üyeliği

Tuğçe Bozkurt TİK Üyeliği - Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi

Ocak-2025

Ocak 2025

Doktora Tez İzleme Komitesi (TİK) Üyeliği

Merve Nur Köroğlu Karakaya TİK Üyeliği - Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi

Temmuz-2024

Temmuz 2024

Tez Savunma (Doktora)

Merve Nur Köroğlu Karakaya Tez Savunması - Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi

Nisan-2024

Nisan 2024

Doktora Yeterlik Sınavı

Barış Kayaalp Doktora Yeterlik Sınavı - İhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi

Şubat-2024

Şubat 2024

Doktora Yeterlik Sınavı

Merve Nur Köroğlu Karakaya Doktora Yeterlik Sınavı - Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi

Ocak-2024

Ocak 2024

Tez Savunma (Yüksek Lisans)

Aybike Şehriban Bulut Yüksek Lisans Tez Savunması - Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi

Temmuz-2023

Temmuz 2023

Tez Savunma (Yüksek Lisans)

Ayça Yiğit Yüksek Lisans Tez Savunması - Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi

Ekim-2017

Ekim 2017

Ödül

TÜSEB AZİZ SANCAR BİLİM ÖDÜLÜ - TÜSEB

Bilimsel Araştırma / Çalışma Grubu Üyelikleri

2021 - Devam Ediyor

Beyin Tümörleri Araştırma Grubu

Yok

Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Türkiye

2013 - Devam Ediyor

Brain Tumor Research

Yok

Yale University, Amerika Birleşik Devletleri

2012 - Devam Ediyor

Program On Neurogenetıcs

Yok

Yale University, Amerika Birleşik Devletleri

2020 - 2021

Yale Sars-Cov-2 Genomic Surveillance Initiative

Yok

Yale University, Amerika Birleşik Devletleri

2019 - 2021