COL4A1 Mutation in Preterm Intraventricular Hemorrhage

---

Bilguvar K., DiLuna M. L., Bizzarro M. J., Bayri Y., Schneider K. C., Lifton R. P., ...Daha Fazla

JOURNAL OF PEDIATRICS, cilt.155, sa.5, ss.743-745, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)

• Yayın Türü: Makale / Tam Makale
• Cilt numarası: 155 Sayı: 5
• Basım Tarihi: 2009
• Doi Numarası: 10.1016/j.jpeds.2009.04.014
• Dergi Adı: JOURNAL OF PEDIATRICS
• Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
• Sayfa Sayıları: ss.743-745
• Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
• Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi Adresli: Hayır

Özet

Intraventricular hemorrhage is a common complication of preterm infants. Mutations in the type IV procollagen gene, COL4A1, are associated with cerebral small vessel disease with hemorrhage in adults and fetuses. We report a rare variant in COL4A1 associated with intraventricular hemorrhage in dizygotic preterm twins. These results expand the spectrum of diseases attributable to mutations in type IV procollagens. (J Pediatr 2009; 155: 743-5).