Akademik Veri Yönetim Sistemi
Etkinlik Kategorisi: Çalıştay Organizasyonu
Etkinlik Türü: Diğer
Etkinlik Organizasyonu Yılı: 2024
Katılımcı Sayısı: 40
Özet:
Yeni nesil dizileme (YND) teknolojisi, biyomedikal araştırma ve klinik tanı için güçlü bir araçtır. Bununla beraber, YND teknolojileri ile üretilen çok miktarda veri, büyük bir kısmı hesaplamalı ve teorik olmak üzere yeni yaklaşımlar gerektiren, ilgilenilen bir hastalığın nedensel varyant(lar)ını belirlemede daha önce karşılaşılmamış zorlukların yanında fırsatlar da sunmaktadır. YND ham verilerini işlemek ve varyantları güvenilir bir şekilde tespit etmek amacıyla geliştirilen iş akışları ve ilgili yazılımlar önemli ölçüde iyileşmiş olsa da belirli bir fenotiple ilgili varyantların alt kümelerini tanımlayabilmek için on binlerce aday varyantı filtrelemek, araştırma ve teşhiste giderek daha önemli olmaktadır ancak tüm bu sürecin aynı zamanda oldukça zorlu olduğunu da unutmamak gerekir.
Bu bağlamda hazırlanan kurs programı; güncel teknolojiler, analiz akışları, veri tabanları, in-siliko patojenite tahmin araçları ve varyant filtreleme ve önceliklendirme ile ilgili yaklaşımlar hakkında güncel bilgiler sağlamayı hedeflemektedir. Programı başarıyla tamamlayan adaylar, insana mendeliom, ekzom ve genom dizileme verilerini işleyebilecek, filtreleyebilecek ve önceliklendirebilecektir.