Metrikler
Yayın
144
Açık Erişim
5
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Eğitim Bilgileri
2015 - 2024
2015 - 2024Doktora
Hacettepe Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Türkiye
2014 - 2017
2014 - 2017Tıpta Uzmanlık
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (Türkçe), Türkiye
2007 - 2011
2007 - 2011Tıpta Uzmanlık
Diğer (Kurumlar,hastaneler Vb.), Türkiye
2000 - 2006
2000 - 2006Lisans
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (Türkçe), Türkiye
Yaptığı Tezler
2022
2022Tıpta Uzmanlık
Ocak 2004-aralık 2010 tarihleri arasında enfeksiyon servisinde yatan suçiçeği olgularının retrospektif değerlendirilmesi
Diğer (Kurumlar,hastaneler Vb.)
Araştırma Alanları
Avesis Araştırma Alanları:
Sağlık Bilimleri
WoS Araştırma Alanları:
Klinik Tıp (Med)
Akademik Faaliyetlere Dayalı Araştırma Alanları
Avesis Araştırma Alanları
WoS Araştırma Alanları
Scopus Araştırma Alanları
Akademik Ünvanlar / Görevler
2023 - Devam Ediyor
2023 - Devam EdiyorDoç. Dr.
Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
2021 - 2022
2021 - 2022Dr. Öğr. Üyesi
Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
Yönetimsel Görevler
2025 - Devam Ediyor
2025 - Devam EdiyorEtik Kurul Üyesi
Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
2023 - Devam Ediyor
2023 - Devam EdiyorFakülte Yönetim Kurulu Üyesi
Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
2022 - Devam Ediyor
2022 - Devam EdiyorProgram Koordinatörü
Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
2022 - Devam Ediyor
2022 - Devam EdiyorACURARE Müdür Yardımcısı
Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
2024 - 2026
2024 - 2026Mezuniyet Sonrası Eğitim Koordinatör Yardımcısı
Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
2022 - 2023
2022 - 2023Toplumsal Katkı Komisyonu Üyeliği
Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
Yönetilen Tezler
Devam ediyor
Devam ediyorYüksek Lisans
Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde Kraniosinostoz Kayıt Sisteminin Oluşturulması: Ulusal Kayıt Sistemi için Temel Oluşturma Çalışması (Establishing a Craniosynostosis Registry in Acibadem University School of Medicine, Turkey: A Nucleus for a National Registry
Akgün Doğan Ö., Alanay Y. (Eş Danışman)
J.Ceren(Öğrenci)
Devam ediyor
Devam ediyorYüksek Lisans
Molecular Diagnosis and Genetic Characterization of Albinism in a Rare Disease Cohort
Akgün Doğan Ö. (Eş Danışman), Alanay Y.
C.Erdoğan(Öğrenci)
Verdiği Kurs ve Eğitimler
2025 - 2025
2025 - 2025Tıbbi Genomikte Varyant Analizi ve Önceliklendirme
Uygulama Araştırma Merkezi - Eğitim
Akgün Doğan Ö., Özdemir Ö.
2025 - 2025
2025 - 2025Genetik ve İmmünoloji Kampı 2025
Akademik Birimler - Kurs
Akgün Doğan Ö., Tahir Turanli E.
2024 - 2025
2024 - 2025Doğuştan Bağışıklık Kusurları Uluslararası Ustalık Okulu
Akademik Birimler - Kurs
Özdemir Ö., Hatırnaz Ng Ö., Akgün Doğan Ö.
2024 - 2024
2024 - 2024Tıbbi Genomikte Varyant Analizi ve Önceliklendirme
Uygulama Araştırma Merkezi - Kurs
Akgün Doğan Ö., Bilgüvar K., Özdemir Ö.
2024 - 2024
2024 - 2024Genetik ve İmmünoloji Kampı
Akademik Birimler - Kurs
Tahir Turanlı E., Uğurlu S., Akgün Doğan Ö.
2024 - 2024
2024 - 2024Hastalar, Hasta Yakınları ve Hasta Derneklerine Yönelik Eğitimler
Akademik Birimler - Eğitim
Hatırnaz Ng Ö., Akgün Doğan Ö., Alanay Y., Özdemir Ö.
2023 - 2023
2023 - 2023İSTİSNA Nadir ve Tanısız Hastalıkların Çözümünde Kullanılacak Stratejiler, Genomik Yaklaşımlar ve Veri Analizi Eğitimi
Akademik Birimler - Kurs
Akgün Doğan Ö., Hatırnaz Ng Ö., Özdemir Ö.
2023 - 2023
2023 - 2023Tıbbi Genomikte Varyant Yorumlama ve Önceliklendirme
Uygulama Araştırma Merkezi - Eğitim
Akgün Doğan Ö., Özdemir Ö.
2022 - 2022
2022 - 2022Tıbbi Genomikte Varyant Yorumlama ve Önceliklendirme
Uygulama Araştırma Merkezi - Kurs
Akgün Doğan Ö.
Araştırma Altyapısı Bilgileri
Şubat 2023
Şubat 2023
İStanbul Tanısız ve Nadir Hastalıklara Çözüm Platformu
Tematik Araştırma Laboratuvarı - Koordinatörlük
Hatırnaz Ng Ö., Alanay Y., Özdemir Ö., Akgün Doğan Ö., Bilgüvar K.
Makaleler
Tümü (84)
SCI-E, SSCI, AHCI (67)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (75)
ESCI (6)
Scopus (74)
TRDizin (13)
Diğer Yayınlar (2)
2026
20261. Nail Disorders in Children With Down Syndrome: A Multicenter Study
SARIKAYA SOLAK S., Cebeci Kahraman F., An İ., KAYA ERDOĞAN H., Emre S., Yasak R., et al.
Pediatric Dermatology , cilt.43, sa.4, ss.829-834, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
2026
20262. New genotype-phenotype correlations and management recommendations for individuals with RERE variants
Curtis D., Zhao X., Owen N. M., Azamian M. S., Lalani S. R., Keller K., et al.
Genetics in Medicine , cilt.28, sa.6, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
2026
20263. Unprocessed U1 snRNAs as a biomarker of INTS11- and BRAT1-related neurodevelopmental disorders.
Valtorta B., Polackova Z., Maroofian R., Herold A., Karagoz I., Zaki M. S., et al.
Genome medicine , 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
2026
20264. Pilot study: the impact of simulation-based pediatric basic life support training on the performance of caregivers of children with Rett syndrome.
Kocyigit S., Akgun-Dogan Ö., Hatırnaz Ng O., Alanay Y., Guven F.
BMC medical education , 2026 (SCI-Expanded, SSCI, Scopus)
2026
20265. Periodic Genetic Reanalysis Identifies a Novel De Novo NOTCH1 Variant: A Case Report
AYDIN E., BULUT A. Ş., Yildiz B., Ozonur U., ÖZDEMİR Ö., BİLGÜVAR K., et al.
JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY
, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
2026
20266. Unmasking genetic etiologies in neurodevelopmental disorders characterized by Cerebral Palsy: insights from integrative genomic approaches
Yigit A., AKGÜN DOĞAN Ö., ÖZKESERLİ Z., BAYRAM AKÇAPINAR G., Ayta S., Gencpinar P., et al.
Frontiers in Neurology
, cilt.17, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
2026
20267. Integrative and systematic genomic approaches to improve diagnosis in rare and undiagnosed diseases: results from the RareBoost project
Yigit A., Pekerbas M., Salman B., Bulut K., Ozzeybek E., Topaloglu M. M., et al.
European Journal of Human Genetics , 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
2026
20268. Expanding the Phenotypic Spectrum of ERLIN1-Related SPG62: Report of Two Siblings With Behavioral Features and Hyperacusis
Ozkose G. S., Topçu Y., Ay B., Özdemir Ö., Akgün Doğan Ö., Hatirnaz Ng Ö., et al.
Clinical Genetics , cilt.109, sa.1, ss.149-154, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20259. Molecular Consequences of CCN6 Variants Encoding WISP3 in Progressive Pseudorheumatoid Dysplasia
Guven Tasbicen G., Tufan A., Savsar B., Bulbul A. A., Tonbul Z., Guzel E., et al.
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES , cilt.26, ss.1-33, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202510. A Novel Variant in GNB2 as a Cause of Sick Sinus Syndrome
BULUT A. Ş., Saygili E. A., Pirli D., AYDIN E., ÖZDEMİR Ö., Balci N., et al.
CIRCULATION RESEARCH , cilt.137, sa.SUPPL_1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202511. Undiagnosed Hackathon Ends Diagnostic Odyssey in a Patient With DNA2-Related Rothmund-Thomson Syndrome.
Ay B., Akgun-Dogan Ö., Taylan F., Marcelis C., Abali S., Lim J. Y., et al.
American journal of medical genetics. Part A , 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202512. Exocrine pancreatic insufficiency as an unusual extrarenal manifestation of proximal renal tubular acidosis associated with a novel SLC4A4 mutation
Hasturk B., Agbas A., AKGÜN DOĞAN Ö., Yilmaz E. K., Saygili S., Beser O. F., et al.
PEDIATRIC NEPHROLOGY , cilt.40, sa.7, ss.2189-2192, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202513. BCL11B-related disease: a single phenotypic entity?
Vedovato-Dos-Santos J. H., Tooze R. S., Sithambaram S., McCann E., Alanay Y., Dogan Ö., et al.
European journal of human genetics : EJHG , cilt.33, sa.4, ss.451-460, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202514. Genetic heterogeneity in childhood leukemia/lymphoma: a Turkish cohort with strong predisposition
ÖNDER G., ÖZDEMİR Ö., Taylan F., CANPOLAT C., Yalcin K., Erbey F., et al.
Frontiers in Genetics , cilt.16, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202515. Evaluation of the etiology of epilepsy and/or developmental delay in children via next-generation sequencing: a single-center experience
Kava H., AKGÜN DOĞAN Ö., Yesilyurt A., ALANAY Y., Isik U.
Frontiers in Pediatrics , cilt.13, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202516. When Neuromotor Delay Meets Thyroid Dysfunction: A Case for Considering Allan-Herndon-Dudley Syndrome Wenn Neuromotorische Entwicklungsverzögerung auf Schilddrüsenfunktionsstörung trifft: Ein Fall für das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom
KARAKAŞ H., AKGÜN DOĞAN Ö., Altun I., Velioǧlu Haślak G., Uçar M., TURAN H., et al.
Klinische Padiatrie , 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202417. Impact of deep phenotyping: High diagnostic yield in a diverse pediatric population of 172 patients through clinical whole-genome sequencing at a single center
AKGÜN DOĞAN Ö., Bengur E. T., Ay B., Ozkose G. S., Kar E., Bengur F. B., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.32, ss.1560, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202418. CFAP99 deficiency leads to heterotaxy and scoliosis
Ay B., Viviano S., AKGÜN DOĞAN Ö., ALANAY Y., Deniz E.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.32, ss.1747-1748, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202419. Statistical analysis of genomic in-silico pathogenicity predictors for the characterization of VUS in rare and undiagnosed disorders
AYDIN E., Ergun B., AKGÜN DOĞAN Ö., ALANAY Y., HATIRNAZ NG Ö., ÖZDEMİR Ö.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , ss.1172, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202420. BCL11B-related disease: a single phenotypic entity?
Vedovato-dos-Santos J. H., Tooze R., Mccann E., Sithambaram S., ALANAY Y., Johnson D., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.32, ss.1559-1560, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202421. Very Early-Onset Schizophrenia with Accompanying Obsessive-Compulsive Symptoms: A Case Report of a Female with 16p13.11 Duplication
Kiziltan K., Kiziltan E. O., Oral E. Y., AKGÜN DOĞAN Ö., Ersoy M., Karacetin G.
PSYCHIATRY AND CLINICAL PSYCHOPHARMACOLOGY , cilt.34, sa.4, ss.356-357, 2024 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2024
202422. Pushing the boundaries of rare disease diagnostics with the help of the first Undiagnosed Hackathon
Delgado-Vega A. M., Cederroth H., Taylan F., Ekholm K., Ek M., Thonberg H., et al.
NATURE GENETICS
, cilt.56, sa.11, ss.2287-2294, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202423. Two new patients with acromesomelic dysplasia, PRKG2 type-identification and characterization of the first missense variant
AKGÜN DOĞAN Ö., Diaz-Gonzalez F., de Lima Jorge A. A., Onenli-Mungan N., Menezes Andrade N. L., de Polli Cellin L., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.32, sa.10, ss.1250-1256, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202424. Real-world experience with vosoritide treatment in achondroplasia: A single-center report from Turkey
ABALI S., Ozkose G. S., AKGÜN DOĞAN Ö., DEMİRCİOĞLU S., ALANAY Y.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.97, ss.348-349, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202425. Rapid genome sequencing for critically ill infants: an inaugural pilot study from Turkey
Guner Yilmaz B., Akgun-Dogan Ö., Ozdemir Ö., Yuksel B., Hatirnaz Ng Ö., Bilguvar K., et al.
FRONTIERS IN PEDIATRICS
, cilt.12, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202426. Metabolic and other morbid complications in congenital generalized lipodystrophy type 4
Akinci G., Alyaarubi S., Patni N., Alhashmi N., Al-Shidhani A., Prodam F., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.194, sa.6, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202427. Implication of transcription factor FOXD2 dysfunction in syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT)
Riedhammer K. M., Nguyen T. T., Koşukcu C., Calzada-Wack J., Li Y., Assia Batzir N., et al.
Kidney International , cilt.105, sa.4, ss.844-864, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202428. Impact of deep phenotyping: high diagnostic yield in a diverse pediatric population of 172 patients through clinical whole-genome sequencing at a single center
Akgün Doğan Ö., Bengur E. T., Ay B., Ozkose G. S., Kar E., Bengur F. B., et al.
FRONTIERS IN GENETICS
, cilt.15, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202429. Schwartz-Jampel Syndrome Type-1: Compound Heterozygosity of Two Novel Variants.
Atmaca F. G., Akgün Doğan Ö., Kutlubay B., Kırmızıbekmez H.
Journal of clinical research in pediatric endocrinology
, 2024 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2024
202430. Magnetic resonance imaging based kidney volume assessment for risk stratification in pediatric autosomal dominant polycystic kidney disease
Yilmaz K., SAYGILI S. K., CANPOLAT N., AKGÜN DOĞAN Ö., YÜRÜK YILDIRIM Z. N., Cicek-Oksuz R. Y., et al.
FRONTIERS IN PEDIATRICS , cilt.12, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202431. A rare disease: ZAP70 deficiency
Erdogan S., Cakmak S. C., Atay G., Akkus C. H., Karakayali B., Dogan Ö., et al.
NORTHERN CLINICS OF ISTANBUL
, cilt.11, sa.2, ss.167-170, 2024 (ESCI, Scopus, TRDizin)
2023
202332. A novel homozygous missense variant in TBC1D31 in a consanguineous family with congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT)
SAYGILI S. K., Kosukcu C., BAŞTUĞ T., AKGÜN DOĞAN Ö., Yilmaz E. K., Kalyoncu A. U., et al.
CLINICAL GENETICS
, cilt.104, sa.6, ss.679-685, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202333. DNAJC21-related thrombocytopenia in a young adult female
ASLAN D., AKGÜN DOĞAN Ö., Ay B., ÇAMURDAN M. O., Mancilar H., ALANAY Y.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART C-SEMINARS IN MEDICAL GENETICS
, cilt.193, sa.2, ss.193-197, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202334. Clinical Heterogeneity and Different Phenotypes in Patients with SETD2 Variants: 18 New Patients and Review of the Literature
Parra A., Rabin R., Pappas J., Pascual P., Cazalla M., Arias P., et al.
GENES
, cilt.14, sa.6, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202335. Clinical features of generalized lipodystrophy in Turkey: A cohort analysis.
Yildirim Simsir I., Tuysuz B., Ozbek M. N., Tanrikulu S., Celik Guler M., Karhan A. N., et al.
Diabetes, obesity & metabolism , 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202336. Implication of FOXD2 dysfunction in syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT).
Riedhammer K. M., Nguyen T. T., Koşukcu C., Calzada-Wack J., Li Y., Saygılı S., et al.
medRxiv : the preprint server for health sciences , 2023 (Hakemli Dergi)
2023
202337. Diagnostic Pitfalls of a Newborn with Congenital Nephrogenic Diabetes Insipidus.
Güran Ö., Güven S., Kırmızıbekmez H., Akgün Doğan Ö., Karadeniz Bilgin L.
Journal of clinical research in pediatric endocrinology , 2023 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2023
202338. Obstacles and expectations of rare disease patients and their families in Turkiye: ISTisNA project survey results
Hatirnaz Ng Ö., Sahin I., Erbilgin Y., Ozdemir Ö., Yucesan E., Erturk N., et al.
FRONTIERS IN PUBLIC HEALTH
, cilt.10, 2023 (SCI-Expanded, SSCI, Scopus)
2022
202239. AMBULATORY BLOOD PRESSURE CORRELATES WITH MRI-BASED RENAL VOLUME IN CHILDREN AND ADOLESCENTS WITH AUTOSOMAL DOMINANT POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE
Yilmaz K., SAYGILI S. K., AKGÜN DOĞAN Ö., YÜRÜK YILDIRIM Z. N., Cicek R. Y., Oner H. A., et al.
PEDIATRIC NEPHROLOGY , cilt.37, sa.11, ss.2828, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202240. A Case with Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia Syndrome with Hair Shaft Fragility
Atis G., Sari A. S., Soylu E., AKGÜN DOĞAN Ö.
SKIN APPENDAGE DISORDERS , cilt.8, sa.6, ss.511-514, 2022 (ESCI, Scopus)
2022
202241. Concurrent Pathogenic Variants of BRCA1, MUTYH and CHEK2 in a Hereditary Cancer Family
Agaoglu N. B., HATIRNAZ NG Ö., Unal B., AKGÜN DOĞAN Ö., Amanvermez U., Yildiz J., et al.
CANCER GENETICS , cilt.268-269, ss.128-136, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202242. Evaluation and Long-term Monitoring of Patients with MODY, and Description of Novel Mutations
SAĞSAK E., ÖNDER A., KENDİRCİ H. N. P., Yildiz M., DOĞAN Ö. A.
JAREM
, cilt.12, sa.2, ss.99-107, 2022 (TRDizin)
2022
202243. Familial early-onset obesity in Turkish children: variants and polymorphisms in the melanocortin-4 receptor (MC4R) gene
Kirmizibekmez H., Demirkol Y. K., Dogan Ö., Seymen G., Balci E. I., Atla P., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.35, sa.5, ss.657-662, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202244. Consistency of variant interpretations among bioinformaticians and clinical geneticists in hereditary cancer panels
Agaoglu N. B., Unal B., AKGÜN DOĞAN Ö., Kanev M. O., Zolfagharian P., Sag S. O., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.30, sa.3, ss.378-383, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202245. Genetik Hastalık Şüphesi Olan Fetal ve Pediatrik Hastalarda Moleküler Otopsinin Klinik Faydası
AKGÜN DOĞAN Ö., AĞAOĞLU N. B., ALANAY Y.
Gümüşhane Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi , cilt.11, sa.1, ss.82-89, 2022 (TRDizin)
2022
202246. COVID-19 PCR test performance on samples stored at ambient temperature
Agaoglu N. B., Yildiz J., AKGÜN DOĞAN Ö., Kose B., Alkurt G., Demirkol Y. K., et al.
JOURNAL OF VIROLOGICAL METHODS , cilt.301, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202247. Clinical Utility of Molecular Autopsy in Fetal and Pediatric Patients with Suspected Genetic Disorders
DOĞAN Ö. A., AĞAOĞLU N. B., ALANAY Y.
Gümüşhane Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi , cilt.11, sa.1, ss.82-89, 2022 (TRDizin)
2022
202248. Mutational spectrum of congenital long QT syndrome in Turkey; identification of 12 novel mutations across KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNJ2, CACNA1C, and CALM1
AKGÜN DOĞAN Ö., Agaoglu N. B., K. Demirkol Y., Doganay L., Ergul Y., Karacan M.
JOURNAL OF CARDIOVASCULAR ELECTROPHYSIOLOGY , cilt.33, sa.2, ss.262-273, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202249. Determining the accuracy of next generation sequencing based copy number variation analysis in Hereditary Breast and Ovarian Cancer
Agaoglu N. B., Unal B., Dogan Ö., Zolfagharian P., Sharifli P., Karakurt A., et al.
EXPERT REVIEW OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
, cilt.22, sa.2, ss.239-246, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202250. Clinical findings and molecular diagnosis in children with Bardet-Biedl Syndrome in Turkey: Identification of novel variants
Doğan Ö., Ağaoğlu N. B.
Gulhane Medical Journal , cilt.64, sa.2, ss.144-151, 2022 (Scopus, TRDizin)
2022
202251. Evaluation of Clinical and Molecular Findings in a Group of Turkish Individuals with Marfan Syndrome
AĞAOĞLU N. B., AKGÜN DOĞAN Ö.
İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Tıp Dergisi , cilt.14, sa.1, ss.8-17, 2022 (TRDizin)
2021
202152. Psychometric and Psychosocial Evaluation of Adolescents with Turner Syndrome in a Multidisiplinary Approach: A Preliminary Study
Karakok B., AKDEMİR D., YALÇIN S. S., ÖZUSTA H. Ş., ÜTİNE G. E., AKGÜN DOĞAN Ö., et al.
GUNCEL PEDIATRI-JOURNAL OF CURRENT PEDIATRICS , cilt.19, sa.3, ss.363-372, 2021 (ESCI, Scopus)
2021
202153. Investigation of association between ABO blood groups and COVID-19 clinical severity
İRVEM A., Sarmış A., AKGÜN DOĞAN Ö., YILDIZ J., HABİP Z., AĞAOĞLU N. B., et al.
Medical Science and Discovery , cilt.8, sa.12, ss.671-674, 2021 (Hakemli Dergi)
2021
202154. Further Expansion of the Mutational Spectrum of 3MC Syndrome: A Novel MASP1 Pathogenic Variant in a Male Patient
Agaoglu N. B., Dogan Ö.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.12, sa.6, ss.379-385, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202155. Kohlschutter-Tonz Syndrome With a Novel ROGD1 Variant in 3 Individuals: A Rare Clinical Entity
Akgun-Dogan Ö., Simsek-Kiper P. O., Taskiran E., Schossig A., ÜTİNE G. E., Zschocke J., et al.
JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY , cilt.36, sa.10, ss.816-822, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202156. Comparison of the clinical diagnostic criteria and the results of the next-generation sequence gene panel in patients with monogenic systemic autoinflammatory diseases
Sozeri B., Demir F., SÖNMEZ H. E., Karadag S. G., Demirkol Y. K., AKGÜN DOĞAN Ö., et al.
CLINICAL RHEUMATOLOGY , cilt.40, sa.6, ss.2327-2337, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202157. Diagnostic yield of whole-exome sequencing in non-syndromic intellectual disability
TAŞKIRAN Z. E., KARAOSMANOĞLU B., Kosukcu C., Urel-Demir G., AKGÜN DOĞAN Ö., Simsek-Kiper P. o., et al.
JOURNAL OF INTELLECTUAL DISABILITY RESEARCH
, cilt.65, sa.6, ss.577-588, 2021 (SSCI, Scopus)
2021
202158. Does sampling saliva increase detection of SARS-CoV-2 by RT-PCR? Comparing saliva with oro-nasopharyngeal swabs
Dogan Ö., Kose B., Agaoglu N. B., Yildiz J., Alkurt G., Demirkol Y. K., et al.
JOURNAL OF VIROLOGICAL METHODS
, cilt.290, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202159. Two Siblings with Kaufman Oculocerebrofacial Syndrome Resembling Oculoauriculovertebral Spectrum
Ürel-Demir G., Aydln B., KARAOSMANOĞLU B., Akgün-Doǧan Ö., Taşklran E. Z., Şimşek-Kiper P. Ö., et al.
Molecular Syndromology , cilt.12, sa.2, ss.106-111, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202160. The same mutation in a family with adenosine deaminase 2 deficiency
Sozeri B., Ercan G., Dogan Ö., Yildiz J., Demir F., Doganay L.
RHEUMATOLOGY INTERNATIONAL
, cilt.41, sa.1, ss.227-233, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202061. Genetic panel screening in patients with clinically unclassified systemic autoinflammatory diseases
Demir F., AKGÜN DOĞAN Ö., Demirkol Y. K., Tekkus K. E., Canbek S., Karadag S. G., et al.
CLINICAL RHEUMATOLOGY , cilt.39, sa.12, ss.3733-3745, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202062. H syndrome with a novel homozygousSLC29A3mutation in two sisters
Demir D., Karabay E. A., Sozeri B., Gursoy F., Dogan Ö., Topaktas E., et al.
PEDIATRIC DERMATOLOGY
, cilt.37, sa.6, ss.1135-1138, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202063. Cafe noir spots: a feature of familial progressive hyper- and hypopigmentation
GÜLSEREN D., Guleray N., AKGÜN DOĞAN Ö., Simsek-Kiper P. O., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.
JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY
, cilt.34, sa.2, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202064. The origin of SARS-CoV-2 in Istanbul: Sequencing findings from the epicenter of the pandemic in Turkey
Karacan I., Akgun T. K., Agaoglu N. B., Irvem A., Alkurt G., Yildiz J., et al.
NORTHERN CLINICS OF ISTANBUL
, cilt.7, sa.3, ss.203-209, 2020 (ESCI, TRDizin)
2020
202065. The musculoskeletal system manifestations in children with familial Mediterranean fever
Demir F., Bolac L. G., Merter T., Canbek S., Dogan Ö., Demirkol Y. K., et al.
NORTHERN CLINICS OF ISTANBUL , cilt.7, sa.5, ss.438-442, 2020 (Hakemli Dergi)
2020
202066. Peters Plus syndrome: a recognizable clinical entity
Demir G. U., GÜLERAY LAFCI N., AKGÜN DOĞAN Ö., Kiper P. O. S., ÜTİNE G. E.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.62, sa.1, ss.136-140, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2020
202067. Responding to COVID-19 in Istanbul: Perspective from genomic laboratory
Doganay L., Agaoglu N. B., Irvem A., Alkurt G., Yildiz J., Kose B., et al.
NORTHERN CLINICS OF ISTANBUL
, cilt.7, sa.3, ss.311-312, 2020 (ESCI, TRDizin)
2020
202068. Further Phenotypic Delineation of Partial Trisomy 17q and Partial Monosomy 20q due to Rare t(17;20)
Urel-Demir G., AKGÜN DOĞAN Ö., Oguz S., Guleray-Lafci N., Simsek-Kiper P. O., ÜTİNE G. E., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.11, sa.1, ss.38-42, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201969. ADA2 deficiency in a patient with Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair: The co-occurrence of two rare syndromes
Akgun-Dogan Ö., Simsek-Kiper P. O., TAŞKIRAN Z. E., Lissewski C., Brinkmann J., Schanze D., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.179, sa.12, ss.2474-2480, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201970. A Case of Leukoencephalopathy and Small Vessels Disease Caused by a Novel HTRA1 Homozygous Mutation
GÜNDÜZ T., Demirkol Y., AKGÜN DOĞAN Ö., Demir S., Akcakaya N. H.
JOURNAL OF STROKE & CEREBROVASCULAR DISEASES , cilt.28, sa.11, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201971. Ophthalmo-acromelic syndrome in an infant
Urel-Demir G., TAŞKIRAN Z. E., Akgun-Dogan Ö., Simek-Kiper P. O., ÜTİNE G. E.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.62, sa.7, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201972. Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome type 4 In two siblings-expanding the phenotypic and mutational spectrum
Dogan Ö., Demir G. U., KOŞUKCU C., TAŞKIRAN Z. E., Simsek-Kiper P. O., ÜTİNE G. E., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.62, sa.6, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201973. A novel NKX3-2 mutation associated with perinatal lethal phenotype of spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia in a neonate.
ŞİMŞEK KİPER P. Ö., KOŞUKCU C., Akgun-Dogan Ö., GÖÇMEN R., ÜTİNE G. E., SOYER T., et al.
European journal of medical genetics , cilt.62, sa.1, ss.21-26, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201874. Further expansion of the mutational spectrum of spondylo-meta-epiphyseal dysplasia with abnormal calcification
Urel-Demir G., Simsek-Kiper P. O., Akgun-Dogan Ö., GÖÇMEN R., Wang Z., Matsumoto N., et al.
JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.63, sa.9, ss.1003-1007, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201875. Further delineation of spondyloepimetaphyseal dysplasia Faden-Alkuraya type: A RSPRY1-associated spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with cono-brachydactyly and craniosynostosis
Simsek-Kiper P. O., Taskiran E. Z., KOŞUKCU C., Urel-Demir G., Akgun-Dogan Ö., YILMAZ G., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.176, sa.9, ss.2009-2016, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201876. Prenatal and Postnatal Follow-up in Trisomies 13 and 18: A 20-Year Experience in a Tertiary Center
Dogan Ö., Demir G. U., Arslan U., Simsek-Kiper P. O., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.
AMERICAN JOURNAL OF PERINATOLOGY , cilt.35, sa.5, ss.427-433, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201877. The prevalence of homozygous MTHFR polymorphism(s) in a Turkish university hospital population that necessitated MTHFR polymorphism investigation
GÜMRÜK F., ÖRGÜL G., AKGÜN DOĞAN Ö., TANAÇAN A., KARAAĞAOĞLU A. E., BEKSAÇ M. S.
Electronic Journal of General Medicine , cilt.15, sa.4, ss.57-61, 2018 (Scopus)
2018
201878. Varicella-Related Hospitalizations Among Immunocompetent and Immunocompromised Children in Pre-Vaccine Era: A Tertiary Care Center Experience in Turkey
Dogan Ö., Topcu S., Tanir N. G.
JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH
, cilt.5, sa.1, ss.11-16, 2018 (Hakemli Dergi)
2018
201879. Fragile x-associated premature ovarian failure in a large Turkish cohort: Findings of Hacettepe Fragile X Registry
ÜTİNE G. E., Simsek-Kiper P. O., Akgun-Dogan Ö., Urel-Demir G., ALANAY Y., Aktas D., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF OBSTETRICS & GYNECOLOGY AND REPRODUCTIVE BIOLOGY , cilt.221, ss.76-80, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201880. Anauxetic dysplasia: A rare clinical entity
Akgun-Dogan Ö., Simsek-Kiper P. O., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.60, sa.1, ss.89-93, 2018 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2017
201781. HERC1 mutations in idiopathic intellectual disability
ÜTİNE G. E., TAŞKIRAN Z. E., Kosukcu C., KARAOSMANOĞLU B., Guleray N., Dogan Ö., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.60, sa.5, ss.279-283, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201782. A Diagnosis to Consider in an Adult Patient with Facial Features and Intellectual Disability: Williams Syndrome
Dogan Ö., Kiper P. O. S., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., Boduroglu K.
KOREAN JOURNAL OF FAMILY MEDICINE
, cilt.38, sa.2, ss.102-105, 2017 (ESCI, Scopus)
2017
201783. Coexistence of Trisomy.. and SRY (-) XX Ovotesticular Disorder of Sex Development
Demir G. U., Dogan Ö., Kiper P. O. S., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., Gucer S., et al.
FETAL AND PEDIATRIC PATHOLOGY , cilt.36, sa.6, ss.445-451, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2016
201684. Monogenic diabetes Monogenik diyabet
Doǧan Ö., Utine G. E., Alikaşifoǧlu A.
Cocuk Sagligi ve Hastaliklari Dergisi
, cilt.59, sa.3, ss.140-151, 2016 (Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2025
20251. CARE4ARID1B PROJESİ: ARID1B İLİŞKİLİ NÖROGELİŞİMSEL BOZUKLUĞUN ÇOK MERKEZLİ DOĞAL SEYİR ÇALIŞMASINDAN TÜRKİYE ERKEN BULGULARI
Akkuş A., Özköse İyigel G. Ş., Yılmaz J. C., Özonur U., Yıldız B., ASLAN Z. S., et al.
7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi, 6 - 09 Kasım 2025, (Özet Bildiri)
2025
20252. CARE4ARID1B: Developmental Trajectories in ARID1B-Related Disorder - a Multi-Method Multi-Site Prospective Natural History Study
Lazarus G., Ziavrou I., Tammimies K., Willfors C., Campeau P., Cantalupo G., et al.
58th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.810-811, (Özet Bildiri)
2025
20253. UDP-IST: First Undiagnosed Disease Program in Istanbul - Insights from Early Outcomes
AKGÜN DOĞAN Ö., ÖZDEMİR Ö., Ozkose-Iyigel G. S., BULUT A., AYDIN E., Gunay H., et al.
58th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.919-920, (Özet Bildiri)
2025
20254. Functional Investigation of Pathogenic Variants in CCN6 Causing Progressive Pseudorheumatoid Dysplasia
GÜVEN TAŞBİÇEN G., Tonbul Z., Tufan A., Savsar B., Guzel E., BAYRAM AKÇAPINAR G., et al.
58th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.409, (Özet Bildiri)
2025
20255. Homozygous ATR variation in T-cell leukemia and T-cell lymphoma siblings in the absence of dysmorphic features
ÖNDER G., Dogru O., Gurcan S. A., ÖZDEMİR Ö., Ergun B., Yalcin K., et al.
58th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.149, (Özet Bildiri)
2025
20256. Integrating Standardized Biobanking into Rare Disease Research: Insights from the ACURARE Biobank
Şahim İ., ANTMEN F. M., Erdoğan C., Onder G., Özköse İyigel G. Ş., Yılmaz J. C., et al.
Europe Biobank Week Congress, Bologna, İtalya, 13 - 16 Mayıs 2025, (Özet Bildiri)
2025
20257. CARE4ARID1B: Developmental Trajectories in ARID1B-Related Disorder – a Multi-Method Multi-Site Prospective Natural History Study
Ziavrou I., Lazarus G., Tammimies K., Willfors C., Campeau P., Cantalupo G., et al.
35th Annual Meeting of the German Society of Human Genetics, Almanya, 2 - 04 Nisan 2025, (Özet Bildiri)
2024
20248. Unveiling the Protein Landscape in Cerebral Palsy Through AI-Based Structural Analysis
Özkeserli Z., Yiğit A., Akgün Doğan Ö., Bilgüvar K., Özbek U., Bayram Akçapinar G.
17th The International Symposium on Health Informatics and Bioinformatics, İstanbul, Türkiye, 18 - 20 Aralık 2024, ss.161, (Özet Bildiri)
2024
20249. Unveiling the genetic diversity of cerebral palsy mimics using trio-WES in the Turkish cohort
Yigit A., AKGÜN DOĞAN Ö., BAYRAM AKÇAPINAR G., ÖZKESERLİ Z., Ayta S., HATIRNAZ NG Ö., et al.
57th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, cilt.32, ss.1503, (Özet Bildiri)
2024
202410. EARLY REAL-WORLD EXPERIENCE WITH VOSORITIDE TREATMENT IN ACHONDROPLASIA: A SINGLE-CENTER REPORT FROM TURKEY
Abalı S., Özköse S. G., Akgün Doğan Ö., Semiz S., Alanay Y.
16. International Skeletal Dysplasia Society Meeting, Madrid, İspanya, 18 - 21 Eylül 2024, (Özet Bildiri)
2024
202411. Impact of deep phenotyping: High diagnostic yield in a diverse pediatric population of 172 patients through clinical whole-genome sequencing at a single center
Akgün Doğan Ö., Alanay Y., Özdemir Ö.
ESHG 2024, Berlin, Almanya, 6 - 09 Haziran 2024, ss.1-4, (Özet Bildiri)
2024
202412. TREC copy number determination for severecombined immundeficiency disease detection from the Guthrie card
Akgün Doğan Ö., Hatırnaz Ng Ö., Alanay Y.
Recent Advances in Primary Immunodysregulation Dsorders(RAPID) Meeting, Dukhan, Qatar, 07 Mayıs 2024 - 09 Mayıs 2025, ss.1-2, (Yayınlanmadı)
2024
202413. Yoğun Bakımdaki Kritik Yenidoğan ve Süt Çocuklarında Hızlı Yeni Nesil Dizileme ile Genetik Tanı-İlk Türkiye Deneyimi
Güner Yılmaz B., Akgün Doğan Ö., Özdemir Ö., Bilgüvar K., Hatırnaz Ng Ö., Özköse G. Ş., et al.
Ulusal Neonatoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 24 - 28 Nisan 2024, (Yayınlanmadı)
2024
202414. Functional and structural landscape of Cerebral Palsy (CP) related proteins
Özkeserli Z., Yiğit A., Akgün Doğan Ö., Bilgüvar K., Özbek U., Bayram Akçapınar G.
Applied Bioinformatics in Life Sciences (5th edition), Leuven, Belçika, 7 - 08 Mart 2024, ss.1, (Özet Bildiri)
2024
202415. Hipertrofik Kardiyomiyopatili Hastalarda Genetik Çalışma ne kadar önemli? Pediatrik hastalarda geniş kohort çalışması
Akgün Doğan Ö.
22. Pediyatrik Kardiyoloji ve Kardiyovasküler Cerrahi Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 10 Mart 2024, (Yayınlanmadı)
2023
202316. First Report of Heterozygous Intragenic Deletion in NPR2 Presenting with Familial Short Stature
Akgün Doğan Ö., Alanay Y.
19th Manchester Dysmorphology Conference 2023, Manchester, İngiltere, 16 - 18 Kasım 2023, ss.10-12, (Tam Metin Bildiri)
2023
202317. Camptodactyly, Tall Stature, And Hearing Loss Syndrome with a Novel Homozygous FGFR3 Variant
Akgün Doğan Ö., Abalı S., Alanay Y.
19th Manchester Dysmorphology Conference 2023, Manchester, İngiltere, 16 - 18 Kasım 2023, ss.13-14, (Tam Metin Bildiri)
2023
202318. Türkiye’De Yoğun Bakımdaki Kritik Pediatrik Hastalarda Hızlı Tüm Genom Dizileme: Bir Ön Çalışma
Akgün Doğan Ö., Alanay Y., Özdemir Ö., Hatırnaz Ng Ö., Beken S.
6. Çocuk Genetik Ulusal Kongresi, İzmir, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.87-88, (Tam Metin Bildiri)
2023
202319. Obstacles and Expectations of Rare Disease Patients and Their Families in Türkiye: ISTisNA Project Survey Results
Hatırnaz Ng Ö., Özdemir Ö., Alanay Y., Akgün Doğan Ö.
12th International Conference on Rare and Undiagnosed Diseases, Tbilisi, Gürcistan, 22 - 23 Ekim 2023, ss.1, (Özet Bildiri)
2022
202220. Biallelic copy number variations in both upstream & downstream enhancers of SHOX gene causes mesomelia and clubfoot without short stature
Yilmaz B. G., ABALI S., Akberzade A., Ay B., Tumer S., AKGÜN DOĞAN Ö., et al.
55th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Vienna, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022, ss.127, (Özet Bildiri)
2022
202221. From patient to function: modeling CRIM1 in xenopus tropicalis
AKGÜN DOĞAN Ö., Viviano S., HATIRNAZ NG Ö., Agaoglu N. B., Ji W., Jeffries L., et al.
55th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Vienna, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022, ss.656-657, (Özet Bildiri)
2022
202222. Severely Affected Newborn Female With De Novo Likely Pathogenic Variant In BCAP31
Güner Yılmaz B., Aktas S., Kazancı E., Zeybel G., Özköse G. Ş., Akgün Doğan Ö., et al.
Undiagnosed diseases network international (UDNI), Vienna, Avusturya, 7 - 08 Kasım 2022, (Yayınlanmadı)
2021
202123. 5’ Nükleotidaz Eksikliği Gibi Seyreden Nadir Bir Piruvat Kinaz Eksikliği Olgusu
KOÇ B. Ş., YILDIRIM M., tekkeşin f., AYDOĞDU S., AKGÜN DOĞAN Ö., ÇAKI KILIÇ S.
13. Ulusal Pediatrik Hematoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 14 Ekim 2021, (Tam Metin Bildiri)
2021
202124. VERİ ANALİZİ VE YORUMLAMA
AKGÜN DOĞAN Ö.
5.Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Türkiye, 07 Ekim 2021, (Tam Metin Bildiri)
2021
202125. SIRA DIŞI KLİNİK TABLO İLE BAŞVURAN HİPOFOSFATEMİK RİKETS OLGUSUNDA MOLEKÜLER TANININ ÖNEMİ
AKGÜN DOĞAN Ö., KIRMIZIBEKMEZ H., DİCLE SARGIN I., DURSUN F.
10. ÇOCUK ENDOKRİNOLOJİSİ OLGU SUNUMLARI SEMPOZYUMU, Türkiye, 09 Nisan 2021, (Özet Bildiri)
2021
202126. NADİR BİR İSKELET DİSPLAZİSİ NEDENİ: WISP3 GENİNDE VARYASYON
DİCLE SARGIN I., KIRMIZIBEKMEZ H., KENDİR DEMİRKOL Y., AKGÜN DOĞAN Ö., DURSUN F.
10. ÇOCUK ENDOKRİNOLOJİSİ OLGU SUNUMLARI SEMPOZYUMU, Türkiye, 09 Nisan 2021, (Tam Metin Bildiri)
2021
202127. PLIN1 GENİNDE HOMOZİGOT VARYANT SAPTANAN PARSİYEL LİPODİSTROFİ OLGUSU: LİPODİSTROFİNİN NEDENİ Mİ? KLİNİK ÖNEMİ BELİRSİZ VARYANT MI?
KIRMIZIBEKMEZ H., AKGÜN DOĞAN Ö., DİCLE SARGIN I., DURSUN F.
10. ÇOCUK ENDOKRİNOLOJİSİ OLGU SUNUMLARI SEMPOZYUMU, Türkiye, 09 Nisan 2021, (Özet Bildiri)
2021
202128. MİKROSEFALİK OSTEODİSPLASTİK PRİMORDİYAL CÜCELİK TİP II: PCNT GENİNDE YENİ MUTASYON
GÜVEN A., aslanger a., AKGÜN DOĞAN Ö.
4. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 12 - 13 Mart 2021, (Tam Metin Bildiri)
2020
202029. Ehlers Danlos Syndrome Which Was Diagnosed by Evaluating Low Coverage Regions
AĞAOĞLU N. B., AKGÜN DOĞAN Ö.
1st Bursa International Genetics Days: Dermatogenetics Symposium, Bursa, Türkiye, 09 Ocak 2020, cilt.31, ss.52, (Tam Metin Bildiri)
2020
202030. POLIKISTIK BÖBREK HASTALIKLARINDA GENETIK YAKLAŞIM
AKGÜN DOĞAN Ö.
UPNAM 3. Nadir Hastalıklar Farkındalık Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 27 - 28 Şubat 2020, (Tam Metin Bildiri)
2019
201931. Gilbert Sendromu: Genetik Test Yapılması Gerekli mıdır?
GERENLİ N., KENDİR DEMİRKOL Y., AKGÜN DOĞAN Ö.
63. TÜRKİYE MİLLİ PEDİATRİ KONGRESİ, Gazi Mağosa, Kıbrıs (Kktc), 30 Ekim 2019, (Özet Bildiri)
2019
201932. Vascular ehlers-danlos syndrome
Agaoglu N., Demirkol Y. K., Dogan Ö., Say M., Akgun T. K., Doganay H.
52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Gothenburg, İsveç, 15 - 18 Haziran 2019, cilt.27, ss.1279, (Özet Bildiri)
2019
201933. Stuve-Wiedemann syndrome: a rare clinical entity
Dogan Ö., Demirkol Y. K., Say M., Akgun T. K., Doganay L.
52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Gothenburg, İsveç, 15 - 18 Haziran 2019, cilt.27, ss.1300-1301, (Özet Bildiri)
2019
201934. A novel mutation in COL2A1 leading to spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Demirkol Y. K., Dogan Ö., Say M., Akgun T. K., Doganay L.
52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Gothenburg, İsveç, 15 - 18 Haziran 2019, cilt.27, ss.1273-1274, (Özet Bildiri)
2019
201935. Bridging Laboratory to Clinics: Applications of NGS in Rare Diseases and Cancer
AKGÜN DOĞAN Ö., AĞAOĞLU N. B.
7th International Congress of Molecular Biology Association of Turkey, İstanbul, Türkiye, 27 - 29 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
201936. Hızlı Tanıda Yeni Nesil Dizilemeyi Nasıl Kullanıyorum
AKGÜN DOĞAN Ö.
4.Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 25 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
201937. GENETIC SCREENING IN PATIENTS WITH UNDIFFERENTIATED PERIODIC FEVER SYNDROME
Demir F., Dogan Ö., Kendirci Y., Tekkus K. E., Canbek S., AKTAY AYAZ N., et al.
Annual European Congress of Rheumatology (EULAR), Madrid, İspanya, 12 - 15 Haziran 2019, cilt.78, ss.974, (Özet Bildiri)
2019
201938. Melanocortin-4 Receptor Gene Mutations in obese children and adolescents
SEYMEN KARABULUT G., AKGÜN DOĞAN Ö.
uluslararası metabolik hastalıklar ve beslenme kongresi, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
201939. YAYGIN BULGUDAN NADIR HASTALIĞA: 3M SENDROMU
AKGÜN DOĞAN Ö.
UPNAM 2. Nadir Hastalıklar Farkındalık Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 28 Şubat 2019, (Tam Metin Bildiri)
2017
201740. Ophthalmo-acromelic syndrome in an infant
Demir G. U., TAŞKIRAN Z. E., DOĞAN Ö., Kiper P. O. S., ÜTİNE G. E.
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.959, (Özet Bildiri)
2017
201741. RSPRY1-associated skeletal dysplasia: Spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with cono-brachydactyly and craniosynostosis
Simsek-Kiper P. O., TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., Akgun-Dogan Ö., YILMAZ G., ÜTİNE G. E., et al.
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.249-250, (Özet Bildiri)
2017
201742. Homozygous novel variant in MUT in a patient with intellectual disability without metabolic derangement
Utine E. G., TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., DOĞAN Ö., Kiper O. P. S., BODUROĞLU O. K., et al.
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.932, (Özet Bildiri)
2017
201743. Absence of major eye malformations further expands the phenotype of SOX2 deletions
Guleray N., Demir G. U., DOĞAN Ö., Kiper P. O. S., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M.
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.500-501, (Özet Bildiri)
Kitaplar
2025
20251. İskelet Siliyopatilerinde İzlem Prensipleri
Akgün Doğan Ö., Usluer E.
Skeletal Ciliopathies with Skeletal Involvement , Dr. Öğr. Üyesi Gizem ÜREL DEMİR, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.1-86, 2025
2024
20242. Kemiğin Genetik Hastalıklarında Yeni Tedaviler - Akondroplazi
Akgün Doğan Ö., Abalı S., Alanay Y.
Genetik İskelet Bozuklukları, Hatice Mutlu, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.140-144, 2024
2021
20213. Marfan Sendromu
AKGÜN DOĞAN Ö.
Çocuk Genetik Hastalıkları, Mıhçı Ercan, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.79-85, 2021
2021
20214. Akondroplazi
AKGÜN DOĞAN Ö., ALANAY Y.
Çocuk Genetik Hastalıkları, Mıhçı, Ercan, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.66-71, 2021
2019
20195. Genetik Danışma
AKGÜN DOĞAN Ö., ALANAY Y.
Cerebral Palsy ve Genetik, Özbek Uğur, Akçakaya Nihan Hande, Editör, Boyut Yayınevi, İstanbul, ss.57-65, 2019
2017
20176. Nörokütanöz Hastalıklar
AKGÜN DOĞAN Ö., BODUROĞLU O. K.
Yurdakök Pediatri, Yurdakök, Murat, Editör, Güneş Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.2098-2112, 2017
Desteklenen Projeler
2025 - Devam Ediyor
2025 - Devam EdiyorTanısız Hastalıklara Yönelik Uzun-Okuma Tabanlı Genomik Analiz Programının Geliştirilmesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
ALANAY Y. (Yürütücü), AKGÜN DOĞAN Ö., ÖZDEMİR Ö., HATIRNAZ NG Ö., BİLGÜVAR K.
2025 - Devam Ediyor
2025 - Devam EdiyorAcıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesinde Kraniosinostoz Kayıt Sisteminin Oluşturulması Ulusal Kayıt Sistemi için Temel Oluşturma Çalışması Establishing a Craniosynostosis Registry in Acibadem University School of Medicine Turkey A Nucleus for a National Registry
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Y.Lisans
AKGÜN DOĞAN Ö. (Yürütücü), ALANAY Y., Yılmaz J. C., ÖZEK Ö. M. M.
2017 - 2031
2017 - 2031An Extension Study to Evaluate the Efficacy and Safety of BMN 111 in Children With Achondroplasia
Diğer Ülkelerdeki Özel Organizasyonlar Tarafından Desteklenmiş Proje
Alanay Y., Abalı S., Akgün Doğan Ö.
2025 - 2030
2025 - 2030European Rare Disease Research Alliance
UFUK AVRUPA Projesi , UFUK AVRUPA Projesi
Hatırnaz Ng Ö., Alanay Y., Özdemir Ö., Akgün Doğan Ö., Altıntaş L., Bilgüvar K.
2024 - 2027
2024 - 2027
Arid1b Ile İlişkili Bozuklukta Gelişimsel İlerleme Alanları - Çok Yöntemli Çok Merkezli Prospektif Doğal Seyir Çalışması
Diğer Uluslararası Fon Programları
Akgün Doğan Ö., Sütçübaşı B., Alanay Y.
2024 - 2026
2024 - 2026
Tanısız İskelet Displazisi Hastalarında WES/WGS Verilerinin Multidisipliner Tekrar Analizi ve Yeniden Fenotipleme ile Birleştirilmesi'
TÜBİTAK Uluslararası İkili İşbirliği Projesi , 2505 - Fransa Ulusal Araştırma Ajansı (CNRS) ile İkili İşbirliği Programı
(Proje Özeti)
Akgün Doğan Ö., Alanay Y. (Yürütücü), Abalı S., Özdemir Ö.
2022 - 2025
2022 - 2025Deep-CP: Serebral Palsi için AlphaFold Tabanlı Derin Öğrenme Temelli Varyant Patojenisite Tahmin Aracı Geliştirilmesi
TÜBİTAK Projesi , 1001 - Bilimsel ve Teknolojik Araştırma Projelerini Destekleme Programı
BAYRAM AKÇAPINAR G. (Yürütücü), DOĞAN T., Bilgüvar K., HATIRNAZ NG Ö., ÖZBEK U., AKGÜN DOĞAN Ö.
2021 - 2025
2021 - 2025
Kalıtsal nadir böbrek hastalıklarında yeni genlerin araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
Akgün Doğan Ö., Ağbaş A.(Yürütücü), Saygılı S. K., Canpolat N., Özaltın F.
2022 - 2024
2022 - 2024İStanbul Tanısız ve NAdir Hastalıklara Çözüm Platformu-İSTisNA
Kalkınma Ajansı
Bilgüvar K., Hatırnaz Ng Ö. (Yürütücü), Özdemir Ö., Akgün Doğan Ö., Alanay Y., Özbek U.
2022 - 2024
2022 - 2024
Yenidoğan ve Çocuk Yoğun Bakım Ünitesinde (YYBÜ/ÇYBÜ) Hızla Kötüleşen Kritik Yenidoğan ve Süt Çocuklarında Hızlı Yeni Nesil Dizileme ile Genetik Tanı
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
(Proje Özeti)
Alanay Y., Özbek U., Hatırnaz Ng Ö., Akgün Doğan Ö., Özdemir Ö., Çıtak A., et al.
2022 - 2023
2022 - 2023“Herediter Spastik Paraparezili Bir Ailede Klinik İnceleme ve ERLIN1 Geninin Hastalık Patofizyolojisindeki Yerinin Aydınlatılması”
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
Akgün Doğan Ö., Alanay Y., Hatırnaz Ng Ö., Açıkel Elmas M.
2021 - 2022
2021 - 2022Investigation of the Functions of Candidate Genes Determined by WholeExome Sequence Analysis in a Group of Congenital Malformations Using CRISPR /Cas9 Gene Regulation Technology in Xenopus Frog Model
Diğer Uluslararası Fon Programları
Akgün Doğan Ö.
Bilimsel Dergilerdeki Faaliyetler
2025 - Devam Ediyor
2025 - Devam EdiyorTURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
Editörler Kurulu Üyesi
2025 - Devam Ediyor
2025 - Devam EdiyorJCRPE JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY
Yardımcı Editör/Bölüm Editörü
2023 - Devam Ediyor
2023 - Devam EdiyorEUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Yardımcı Editör/Bölüm Editörü
Bilimsel Kuruluşlardaki Üyelikler / Görevler
2022 - Devam Ediyor
2022 - Devam EdiyorEuropean Board of Clinical Genetics
Üye
2022 - Devam Ediyor
2022 - Devam Ediyor
Undiagnosed Disease Network International
Ülke Temsilcisi
2019 - Devam Ediyor
2019 - Devam Ediyor
Milli Pediatri Derneği
Üye
2019 - Devam Ediyor
2019 - Devam Ediyor
European Society of Human Genetics
Üye
2012 - Devam Ediyor
2012 - Devam EdiyorÇocuk Genetik Hastalıkları Derneği
Üye
Bilimsel Yayınlarda Hakemlikler
Mayıs 2025
Mayıs 2025JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Etik Değerlendirmeler İçin Hakemlikler
Ekim 2025
Ekim 2025Başlatılacak Araştırma Projesi
., Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Türkiye
Bilimsel Danışmanlıklar
2025 - Devam Ediyor
2025 - Devam EdiyorKurum veya Organizasyonlar İçin Yapılan Danışmanlık
RETT Sendromu Derneği Türkiye
Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
2024 - Devam Ediyor
2024 - Devam EdiyorKurum veya Organizasyonlar İçin Yapılan Danışmanlık
Trispera İlaç
Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Etkinlik Organizasyonlarındaki Görevler
Ekim 2025
Ekim 2025Uluslararası Rett Sendromu Konferansı 2025
Bilimsel Kongre / Sempozyum Organizasyonu
Akgün Doğan Ö.
İstanbul, Türkiye
Mayıs 2025
Mayıs 2025Nadir hastalıklarda Biyobanka Kullanımı, Standartların Yaygınlaştırılması ve Analitik Süreçler
Çalıştay Organizasyonu
Hatırnaz Ng Ö., Özdemir Ö., Akgün Doğan Ö., Alanay Y., Bilgüvar K.
Türkiye
Eylül 2024
Eylül 2024İkinci Tıbbi Genomikte Genom Varyant Yorumlama ve Önceliklendirme Kursu
Çalıştay Organizasyonu
Özdemir Ö., Hatırnaz Ng Ö., Akgün Doğan Ö., Alanay Y., Bilgüvar K.
İzmir, Türkiye
Mayıs 2024
Mayıs 2024Sağlık Çalışanları İçin Nadir Hastalıklar Alanında Genetik Danışmanlık Eğitimi
Çalıştay Organizasyonu
Hatırnaz Ng Ö., Alanay Y., Akgün Doğan Ö., Özdemir Ö., Bilgüvar K.
Türkiye
Nisan 2024
Nisan 2024Hastalar, Hasta Yakınları ve Hasta Derneklerine Yönelik Eğitimler
Çalıştay Organizasyonu
Hatırnaz Ng Ö., Akgün Doğan Ö., Alanay Y., Özdemir Ö.
Türkiye
Kasım 2023
Kasım 20236. Çocuk Genetik Kongresi
Bilimsel Kongre / Sempozyum Organizasyonu
Akgün Doğan Ö.
Türkiye
Akademik Dolaşım Faaliyetleri
2021 - 2022
2021 - 2022Doktora Sonrası Araştırma
Doktora Sonrası Araştırma
Yale University, Amerika Birleşik Devletleri
Kongre ve Sempozyum Katılımı Faaliyetleri
06 Kasım 2025 - 09 Kasım 2025
06 Kasım 2025 - 09 Kasım 20257. Çocuk Genetik Kongresi
Davetli Konuşmacı
Antalya-Türkiye
24 Ekim 2025 - 25 Ekim 2025
24 Ekim 2025 - 25 Ekim 20254. Achondroplasia Summit
Katılımcı
Budapest-Macaristan
15 Ekim 2025 - 19 Ekim 2025
15 Ekim 2025 - 19 Ekim 202569. Türkiye Milli Pediatri Kongresi
Davetli Konuşmacı
Antalya-Türkiye
27 Eylül 2025 - 28 Eylül 2025
27 Eylül 2025 - 28 Eylül 2025Genetik ve İmmünoloji Kampı 2025
Davetli Konuşmacı
İstanbul-Türkiye
12 Haziran 2025 - 15 Haziran 2025
12 Haziran 2025 - 15 Haziran 202510. Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi
Davetli Konuşmacı
Kayseri-Türkiye
24 Mayıs 2025 - 27 Mayıs 2025
24 Mayıs 2025 - 27 Mayıs 2025ESHG european society of Humsn Genetics Conferance 2025
Katılımcı
Milan-İtalya
16 Mayıs 2025 - 17 Mayıs 2025
16 Mayıs 2025 - 17 Mayıs 2025ALIS (A Look Into Science) 2025
Davetli Konuşmacı
İstanbul-Türkiye
09 Nisan 2025 - 12 Nisan 2025
09 Nisan 2025 - 12 Nisan 202511. Klinik İmmünoloji Kongresi
Davetli Konuşmacı
Antalya-Türkiye
26 Şubat 2025 - 26 Şubat 2025
26 Şubat 2025 - 26 Şubat 2025Genera Seminerleri
Davetli Konuşmacı
İstanbul-Türkiye
13 Şubat 2025 - 15 Şubat 2025
13 Şubat 2025 - 15 Şubat 20256. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu
Davetli Konuşmacı
İzmir-Türkiye
25 Kasım 2024 - 27 Kasım 2024
25 Kasım 2024 - 27 Kasım 2024Işıl Berat Barlan Akademisi Doğuştan Bağışıklık Kusurları Uluslararası Ustalık Okulu İnterdisipliner Tanısal Yaklaşım
Davetli Konuşmacı
İzmir-Türkiye
27 Eylül 2024 - 28 Eylül 2024
27 Eylül 2024 - 28 Eylül 2024III.Genetik ve İmmünoloji Kampı
Davetli Konuşmacı
İstanbul-Türkiye
18 Eylül 2024 - 21 Eylül 2024
18 Eylül 2024 - 21 Eylül 2024ISDS-international skeletal dysplasia society meeting 2024
Katılımcı
Madrid-İspanya
19 Nisan 2024 - 21 Nisan 2024
19 Nisan 2024 - 21 Nisan 2024Çocuk Genetik Hastalıkları Sempozyumu
Davetli Konuşmacı
Diyarbakır-Türkiye
07 Mart 2024 - 10 Mart 2024
07 Mart 2024 - 10 Mart 202422. Ulusal Pediatrik Kardiyoloji ve Kalp Cerrahisi Kongresi
Davetli Konuşmacı
Antalya-Türkiye
07 Mart 2024 - 14 Mart 2024
07 Mart 2024 - 14 Mart 202422. Ulusal Pediatrik Kardiyoloji ve Kalp Cerrahisi Kongresi
Davetli Konuşmacı
Antalya-Türkiye
04 Mart 2024 - 06 Mart 2024
04 Mart 2024 - 06 Mart 2024EJP RD Training on "Strategies to foster solutions of undiagnosed RD cases
Davetli Konuşmacı
Rome-İtalya
08 Aralık 2023 - 09 Aralık 2023
08 Aralık 2023 - 09 Aralık 2023
3. Cerrahpaşa Pediatri Günleri
Davetli Konuşmacı
İstanbul-Türkiye
24 Kasım 2023 - 26 Kasım 2023
24 Kasım 2023 - 26 Kasım 2023
12th Undiagnosed Diseases Network International Conference
Davetli Konuşmacı
Tbilisi-Gürcistan
23 Kasım 2023 - 23 Kasım 2023
23 Kasım 2023 - 23 Kasım 2023
Prof. Selçuk Apak İstanbul Çocuk Nöroloji Toplantıları
Katılımcı
İstanbul-Türkiye
16 Kasım 2023 - 18 Kasım 2023
16 Kasım 2023 - 18 Kasım 2023
19th Manchester Dysmorphology Conference 2023
Katılımcı
Manchester-İngiltere
09 Kasım 2023 - 12 Kasım 2023
09 Kasım 2023 - 12 Kasım 20236. Çocuk Genetik Hastalıkları Kongresi
Oturum Başkanı
İzmir-Türkiye
09 Kasım 2023 - 12 Kasım 2023
09 Kasım 2023 - 12 Kasım 20236. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi
Davetli Konuşmacı
İzmir-Türkiye
20 Ekim 2023 - 21 Ekim 2023
20 Ekim 2023 - 21 Ekim 2023
II.Genetik ve İmmünoloji Kampı
Davetli Konuşmacı
İstanbul-Türkiye
17 Haziran 2023 - 19 Haziran 2023
17 Haziran 2023 - 19 Haziran 2023
Undiagnosed Hackathon
Çalışma Grubu
Stockholm-İsveç
09 Mart 2023 - 11 Mart 2023
09 Mart 2023 - 11 Mart 20235. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu
Oturum Başkanı
İzmir-Türkiye
07 Kasım 2022 - 08 Kasım 2022
07 Kasım 2022 - 08 Kasım 2022
11th Undiagnosed Disease Network International Conference
Katılımcı
Vienna-Avusturya
18 Haziran 2022 - 19 Haziran 2022
18 Haziran 2022 - 19 Haziran 2022Cerrahpaşa Genetik ve İmmünoloji Kampı
Davetli Konuşmacı
İstanbul-Türkiye
11 Haziran 2022 - 14 Haziran 2022
11 Haziran 2022 - 14 Haziran 2022European Society of Human Genetics Conference
Katılımcı
Vienna-Avusturya
01 Haziran 2022 - 05 Haziran 2022
01 Haziran 2022 - 05 Haziran 2022Çukurova Pediatri Kongresi
Davetli Konuşmacı
Adana-Türkiye
07 Ekim 2021 - 09 Ekim 2021
07 Ekim 2021 - 09 Ekim 20215. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi
Davetli Konuşmacı
İzmir-Türkiye
Davetli Konuşmalar
Kasım 2025
Kasım 2025Istanbul THP – Local Experience in the Undiagnosed Disease Program
Konferans
Çocuk Genetik Hastalıkları Derneği-Türkiye
Ekim 2025
Ekim 2025Genetik Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi
Konferans
Milli Pediatri Derneği-Türkiye
Eylül 2025
Eylül 2025Genetik ve İmmunoloji Kampı 2025
Konferans
İstanbul Üniversitesi-Türkiye
Haziran 2025
Haziran 2025Hızlı Tüm Genom Dizileme: Kritik Hasta Bebek
Konferans
10. Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi -Türkiye
Mayıs 2025
Mayıs 2025Gene Hunting
Çalıştay
ALIS- ALook into Science-Türkiye
Nisan 2025
Nisan 2025Genetik Raporu Yorumlama
Konferans
Klinik İmmunoloji Derneği-Türkiye
Şubat 2025
Şubat 2025Çocuk Kardiyolojide Genetik Testler
Konferans
GENERA Diagnostik-Türkiye
Şubat 2025
Şubat 2025Olgu örnekleri ile endokrin hastalıkların tanısında genetik sonuç yorumlama
Konferans
Ege Üniversitesi Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu-Türkiye
Kasım 2024
Kasım 2024Basics of Genetic reporting , genetic report reading and interpretation
Konferans
İzmir biyoteknoloji ve genom merkezi,Doğuştan Bağışıklık Kusurları Uluslararası Ustalık Okulu İnterdisipliner Tanısal Yaklaşım-Türkiye
Mart 2024
Mart 2024Use Cases from ACURAREACIBADEM University: Unsolved cases
Çalıştay
EJP RD Training on "Strategies to foster solutions of undiagnosed RD cases-İtalya
Aralık 2023
Aralık 20233. Cerrahpaşa Pediatri Günleri/Genetik testleri isterken nelere dikkat edelim? Nasıl yorumlayalım?
Konferans
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa-Türkiye
Kasım 2023
Kasım 2023Zihinsel Yetersizlikte RNA ve Epigenetik/ 6. Çocuk Genetik Ulusal Kongresi
Konferans
Çocuk Genetik Hastalıkları Derneği-Türkiye
Kasım 2023
Kasım 2023II.Genetik ve İmmünoloji Kampı
Seminer
Romatoloji Derneği-Türkiye
Kasım 2023
Kasım 2023İSTİSNA Nadir ve Tanısız Hastalıkların Çözümünde Kullanılacak Stratejiler, Genomik Yaklaşımlar ve Veri Analizi Eğitim
Çalıştay
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa-Türkiye
Kasım 2023
Kasım 2023NGS Veri Analizi/6. Çocuk Genetik Ulusal Kongresi
Konferans
Çocuk Genetik Hastalıkları Derneği-Türkiye
Kasım 2023
Kasım 2023Current Clinical Genetic Approaches for Rare and Undignosed Diseases/12th Undiagnosed Diseases Network International Conference
Konferans
Undiagnosed Diseases Network International -Gürcistan
Haziran 2022
Haziran 2022Genetik Testlerin Yorumlanması
Çalıştay
Cerrahpaşa Romatoloji Derneği-Türkiye
Haziran 2022
Haziran 2022Pediatride Genetik Testlerin Kullanımı
Konferans
Çukurova Üniversitesi-Türkiye
Ekim 2021
Ekim 2021Veri Analizi ve Yorumlama
Konferans
-Türkiye
Burslar
2021 - 2022
2021 - 2022Visiting Scholar
Fulbright Programı
Atıflar
Toplam Atıf Sayısı (SCOPUS): 350
h-indeksi (SCOPUS): 10
Jüri Üyelikleri
Haziran-2025
Haziran 2025Doktora Yeterlik Sınavı
Doctorate Exam Jury Committee- Eylül Aydın - Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi
Haziran-2025
Haziran 2025Tez Savunma (Yüksek Lisans)
Master in Science Exam Jury Comitte- Aybike Bulut - Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi
Haziran-2025
Haziran 2025Doktora Yeterlik Sınavı
Jury member- Zehra Yavaş Abalı- Istanbul Universitesi Genetik doktora Programı - Istanbul University
Ekim-2024
Ekim 2024Tez Savunma (Doktora)
Alper Akkuş- Doktora tez savunma sınavı - Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi
Nisan-2024
Nisan 2024Doktora Tez İzleme Komitesi (TİK) Üyeliği
Gülipek Güven Doktora Tez İzlem Komitesi - Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi
Bilimsel Araştırma / Çalışma Grubu Üyelikleri
2022 - Devam Ediyor
2022 - Devam Ediyor
Udnı Functional Study Group
https://www.udninternational.org/schede-14-members
Baylor College of Medicine, United States Of America
2022 - Devam Ediyor
2022 - Devam Ediyor