Temelinde genetik etiyoloji olan (tek gen ve kopya sayısı değişiklikleri) hastalıklar YBÜ’nde morbidite ve mortalitenin önde gelen nedenlerindendir. Genetik heterojenite, yenidoğan ve/veya prematüreliğin getirdiği klinik heterojenite, komorbiditeler, atipik prezentasyonlar ve klinik fenotipin tam oturmamış olması YBÜ'de genetik hastalıkların tanınmasını zorlaştırır.

Pek çoğu nadir veya ultra-nadir olan bu durumların görülme sıklığı dünya genelinde değişken olmakla birlikte (1/50bin-1/20bin) etkilenen birey sayısının dünyada 300 milyon, ülkemizde yaklaşık 8 milyon olduğu tahmin edilmektedir. Ülkemiz gibi akraba evliliği oranının yüksek olduğu ülkelerde otozomal resesif kalıtılan nadir genetik hastalıkların daha sık görüldüğü de dikkate alınmalıdır.

Son yıllarda, genom teknolojilerinin tanısal kullanımının yaygın olduğu merkezlerde YYBÜ ve ÇYBÜ’de ani kötüleşen ve kritik hasta tanımına uyan yenidoğan ve çocuklarda yeni nesil dizileme teknolojisinin “hızlı kullanımı” ile ilgili çok sayıda çalışma yapılmıştır. Hızlı-YND ile 1-7 güne kadar inen tanı süresi ve konulan doğru tanının kısa ve uzun dönem izlem ve tedavi planını değiştirebildiği, ailenin gelecek gebelikleri açısından katkı sağladığı gösterilmiştir. Hızlı-YND uygulanırken tüm ekzom dizileme (WES) ve tüm genom dizileme (WGS), mümkün olduğunda anne-baba-çocuk (Trio) incelenecek şekilde uygulanmıştır.

Bu çalışmada; Türkiye’de ilk kez YBÜ’nde hızla kötüleşen, kritik yenidoğan ve süt çocuklarında Hızlı-YND analizi kullanarak, multidisipliner bir ekiple oluşturulacak protokol ve tanı algoritması izlenerek klinik etkinliğin değerlendirmesi amaçlanmıştır. Çalışmanın yararlı ve etkin olduğunun gösterilmesi, ülkemizde bu uygulamanın yaygınlaşması için veri oluşturacaktır.