Yaptığı Tezler
2022
2022Tıpta Uzmanlık
Ocak 2004-aralık 2010 tarihleri arasında enfeksiyon servisinde yatan suçiçeği olgularının retrospektif değerlendirilmesi
Diğer (Kurumlar,hastaneler Vb.)
Araştırma Alanları
Sağlık Bilimleri
Akademik Unvanlar / Görevler
2023 - Devam Ediyor
2023 - Devam EdiyorDoç. Dr.
Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
2021 - 2022
2021 - 2022Dr. Öğr. Üyesi
Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
Yönetimsel Görevler
2023 - Devam Ediyor
2023 - Devam EdiyorFakülte Yönetim Kurulu Üyesi
Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
2022 - Devam Ediyor
2022 - Devam EdiyorProgram Koordinatörü
Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
2022 - Devam Ediyor
2022 - Devam EdiyorACURARE Müdür Yardımcısı
Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Tıp Fakültesi
2022 - 2023
2022 - 2023Toplumsal Katkı Komisyonu Üyeliği
Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
Verdiği Dersler
SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler
2024
2024Metabolic and other morbid complications in congenital generalized lipodystrophy type 4
Akinci G., Alyaarubi S., Patni N., Alhashmi N., Al-Shidhani A., Prodam F., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.194, sa.6, 2024 (SCI-Expanded)
2024
2024Implication of transcription factor FOXD2 dysfunction in syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT)
Riedhammer K. M., Nguyen T. T., Koşukcu C., Calzada-Wack J., Li Y., Assia Batzir N., et al.
Kidney International
, cilt.105, sa.4, ss.844-864, 2024 (SCI-Expanded)
2024
2024Schwartz-Jampel Syndrome Type-1: Compound Heterozygosity of Two Novel Variants.
Atmaca F. G., Akgün Doğan Ö., Kutlubay B., Kırmızıbekmez H.
Journal of clinical research in pediatric endocrinology
, 2024 (SCI-Expanded)
2024
2024Impact of deep phenotyping: high diagnostic yield in a diverse pediatric population of 172 patients through clinical whole-genome sequencing at a single center
Akgün Doğan Ö., Bengur E. T., Ay B., Ozkose G. S., Kar E., Bengur F. B., et al.
FRONTIERS IN GENETICS
, cilt.15, 2024 (SCI-Expanded)
2024
2024Magnetic resonance imaging based kidney volume assessment for risk stratification in pediatric autosomal dominant polycystic kidney disease
Yilmaz K., SAYGILI S. K., CANPOLAT N., AKGÜN DOĞAN Ö., YÜRÜK YILDIRIM Z. N., Cicek-Oksuz R. Y., et al.
FRONTIERS IN PEDIATRICS
, cilt.12, 2024 (SCI-Expanded)
2023
2023A novel homozygous missense variant in <i>TBC1D31</i> in a consanguineous family with congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT)
SAYGILI S. K., Kosukcu C., BAŞTUĞ T., AKGÜN DOĞAN Ö., Yilmaz E. K., Kalyoncu A. U., et al.
CLINICAL GENETICS
, cilt.104, sa.6, ss.679-685, 2023 (SCI-Expanded)
2023
2023Two new patients with acromesomelic dysplasia, PRKG2 type-identification and characterization of the first missense variant
AKGÜN DOĞAN Ö., Diaz-Gonzalez F., de Lima Jorge A. A., Onenli-Mungan N., Menezes Andrade N. L., de Polli Cellin L., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, 2023 (SCI-Expanded)
2023
2023<i>DNAJC21</i>-related thrombocytopenia in a young adult female
ASLAN D., AKGÜN DOĞAN Ö., Ay B., ÇAMURDAN M. O., Mancilar H., ALANAY Y.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART C-SEMINARS IN MEDICAL GENETICS
, cilt.193, sa.2, ss.193-197, 2023 (SCI-Expanded)
2023
2023Clinical Heterogeneity and Different Phenotypes in Patients with <i>SETD2</i> Variants: 18 New Patients and Review of the Literature
Parra A., Rabin R., Pappas J., Pascual P., Cazalla M., Arias P., et al.
GENES
, cilt.14, sa.6, 2023 (SCI-Expanded)
2023
2023Clinical features of generalized lipodystrophy in Turkey: A cohort analysis.
Yildirim Simsir I., Tuysuz B., Ozbek M. N., Tanrikulu S., Celik Guler M., Karhan A. N., et al.
Diabetes, obesity & metabolism
, 2023 (SCI-Expanded)
2023
2023Diagnostic Pitfalls of a Newborn with Congenital Nephrogenic Diabetes Insipidus.
Güran Ö., Güven S., Kırmızıbekmez H., Akgün Doğan Ö., Karadeniz Bilgin L.
Journal of clinical research in pediatric endocrinology
, 2023 (SCI-Expanded)
2023
2023Obstacles and expectations of rare disease patients and their families in Turkiye: ISTisNA project survey results
Hatirnaz Ng Ö., Sahin I., Erbilgin Y., Ozdemir O., Yucesan E., Erturk N., et al.
FRONTIERS IN PUBLIC HEALTH
, cilt.10, 2023 (SCI-Expanded)
2022
2022Concurrent Pathogenic Variants of BRCA1, MUTYH and CHEK2 in a Hereditary Cancer Family
Agaoglu N. B., HATIRNAZ NG Ö., Unal B., AKGÜN DOĞAN Ö., Amanvermez U., Yildiz J., et al.
CANCER GENETICS
, cilt.268-269, ss.128-136, 2022 (SCI-Expanded)
2022
2022Familial early-onset obesity in Turkish children: variants and polymorphisms in the melanocortin-4 receptor (MC4R) gene
Kirmizibekmez H., Demirkol Y. K., Dogan Ö., Seymen G., Balci E. I., Atla P., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.35, sa.5, ss.657-662, 2022 (SCI-Expanded)
2022
2022COVID-19 PCR test performance on samples stored at ambient temperature
Agaoglu N. B., Yildiz J., AKGÜN DOĞAN Ö., Kose B., Alkurt G., Demirkol Y. K., et al.
JOURNAL OF VIROLOGICAL METHODS
, cilt.301, 2022 (SCI-Expanded)
2022
2022Consistency of variant interpretations among bioinformaticians and clinical geneticists in hereditary cancer panels
Agaoglu N. B., Unal B., AKGÜN DOĞAN Ö., Kanev M. O., Zolfagharian P., Sag S. O., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.30, sa.3, ss.378-383, 2022 (SCI-Expanded)
2022
2022Determining the accuracy of next generation sequencing based copy number variation analysis in Hereditary Breast and Ovarian Cancer
Agaoglu N. B., Unal B., Dogan Ö., Zolfagharian P., Sharifli P., Karakurt A., et al.
EXPERT REVIEW OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
, cilt.22, sa.2, ss.239-246, 2022 (SCI-Expanded)
2022
2022Mutational spectrum of congenital long QT syndrome in Turkey; identification of 12 novel mutations across KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNJ2, CACNA1C, and CALM1
AKGÜN DOĞAN Ö., Agaoglu N. B., K. Demirkol Y., Doganay L., Ergul Y., Karacan M.
JOURNAL OF CARDIOVASCULAR ELECTROPHYSIOLOGY
, cilt.33, sa.2, ss.262-273, 2022 (SCI-Expanded)
2021
2021Kohlschutter-Tonz Syndrome With a Novel ROGD1 Variant in 3 Individuals: A Rare Clinical Entity
Akgun-Dogan Ö., Simsek-Kiper P. O., Taskiran E., Schossig A., ÜTİNE G. E., Zschocke J., et al.
JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY
, cilt.36, sa.10, ss.816-822, 2021 (SCI-Expanded)
2021
2021Comparison of the clinical diagnostic criteria and the results of the next-generation sequence gene panel in patients with monogenic systemic autoinflammatory diseases
Sozeri B., Demir F., SÖNMEZ H. E., Karadag S. G., Demirkol Y. K., AKGÜN DOĞAN Ö., et al.
CLINICAL RHEUMATOLOGY
, cilt.40, sa.6, ss.2327-2337, 2021 (SCI-Expanded)
2021
2021Does sampling saliva increase detection of SARS-CoV-2 by RT-PCR? Comparing saliva with oro-nasopharyngeal swabs
Dogan Ö., Kose B., Agaoglu N. B., Yildiz J., Alkurt G., Demirkol Y. K., et al.
JOURNAL OF VIROLOGICAL METHODS
, cilt.290, 2021 (SCI-Expanded)
2021
2021The same mutation in a family with adenosine deaminase 2 deficiency
Sozeri B., Ercan G., Dogan Ö., Yildiz J., Demir F., Doganay L.
RHEUMATOLOGY INTERNATIONAL
, cilt.41, sa.1, ss.227-233, 2021 (SCI-Expanded)
2020
2020Genetic panel screening in patients with clinically unclassified systemic autoinflammatory diseases
Demir F., AKGÜN DOĞAN Ö., Demirkol Y. K., Tekkus K. E., Canbek S., Karadag S. G., et al.
CLINICAL RHEUMATOLOGY
, cilt.39, sa.12, ss.3733-3745, 2020 (SCI-Expanded)
2020
2020H syndrome with a novel homozygousSLC29A3mutation in two sisters
Demir D., Karabay E. A., Sozeri B., Gursoy F., Dogan Ö., Topaktas E., et al.
PEDIATRIC DERMATOLOGY
, cilt.37, sa.6, ss.1135-1138, 2020 (SCI-Expanded)
2020
2020Peters Plus syndrome: a recognizable clinical entity
Demir G. U., GÜLERAY LAFCI N., AKGÜN DOĞAN Ö., Kiper P. O. S., ÜTİNE G. E.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.62, sa.1, ss.136-140, 2020 (SCI-Expanded)
2019
2019ADA2 deficiency in a patient with Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair: The co-occurrence of two rare syndromes
Akgun-Dogan Ö., Simsek-Kiper P. O., TAŞKIRAN Z. E., Lissewski C., Brinkmann J., Schanze D., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.179, sa.12, ss.2474-2480, 2019 (SCI-Expanded)
2019
2019A Case of Leukoencephalopathy and Small Vessels Disease Caused by a Novel HTRA1 Homozygous Mutation
GÜNDÜZ T., Demirkol Y., AKGÜN DOĞAN Ö., Demir S., Akcakaya N. H.
JOURNAL OF STROKE & CEREBROVASCULAR DISEASES
, cilt.28, sa.11, 2019 (SCI-Expanded)
2019
2019Ophthalmo-acromelic syndrome in an infant
Urel-Demir G., TAŞKIRAN Z. E., Akgun-Dogan Ö., Simek-Kiper P. O., ÜTİNE G. E.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.62, sa.7, 2019 (SCI-Expanded)
2019
2019Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome type 4 In two siblings-expanding the phenotypic and mutational spectrum
Dogan Ö., Demir G. U., KOŞUKCU C., TAŞKIRAN Z. E., Simsek-Kiper P. O., ÜTİNE G. E., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.62, sa.6, 2019 (SCI-Expanded)
2019
2019A novel NKX3-2 mutation associated with perinatal lethal phenotype of spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia in a neonate.
ŞİMŞEK KİPER P. Ö., KOŞUKCU C., Akgun-Dogan Ö., GÖÇMEN R., ÜTİNE G. E., SOYER T., et al.
European journal of medical genetics
, cilt.62, sa.1, ss.21-26, 2019 (SCI-Expanded)
2018
2018Further expansion of the mutational spectrum of spondylo-meta-epiphyseal dysplasia with abnormal calcification
Urel-Demir G., Simsek-Kiper P. O., Akgun-Dogan Ö., GÖÇMEN R., Wang Z., Matsumoto N., et al.
JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.63, sa.9, ss.1003-1007, 2018 (SCI-Expanded)
2018
2018Further delineation of spondyloepimetaphyseal dysplasia Faden-Alkuraya type: A RSPRY1-associated spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with cono-brachydactyly and craniosynostosis
Simsek-Kiper P. O., Taskiran E. Z., KOŞUKCU C., Urel-Demir G., Akgun-Dogan Ö., YILMAZ G., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.176, sa.9, ss.2009-2016, 2018 (SCI-Expanded)
2018
2018Prenatal and Postnatal Follow-up in Trisomies 13 and 18: A 20-Year Experience in a Tertiary Center
Dogan Ö., Demir G. U., Arslan U., Simsek-Kiper P. O., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.
AMERICAN JOURNAL OF PERINATOLOGY
, cilt.35, sa.5, ss.427-433, 2018 (SCI-Expanded)
2018
2018Anauxetic dysplasia: A rare clinical entity
Akgun-Dogan Ö., Simsek-Kiper P. O., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.60, sa.1, ss.89-93, 2018 (SCI-Expanded)
2017
2017Coexistence of Trisomy.. and SRY (-) XX Ovotesticular Disorder of Sex Development
Demir G. U., Dogan Ö., Kiper P. O. S., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., Gucer S., et al.
FETAL AND PEDIATRIC PATHOLOGY
, cilt.36, sa.6, ss.445-451, 2017 (SCI-Expanded)
Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler
2022
2022A Case with Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia Syndrome with Hair Shaft Fragility
Atis G., Sari A. S., Soylu E., AKGÜN DOĞAN Ö.
SKIN APPENDAGE DISORDERS
, cilt.8, sa.6, ss.511-514, 2022 (ESCI)
2022
2022Evaluation and Long-term Monitoring of Patients with MODY, and Description of Novel Mutations
SAĞSAK E., ÖNDER A., KENDİRCİ H. N. P., Yildiz M., DOĞAN Ö. A.
JAREM
, cilt.12, sa.2, ss.99-107, 2022 (Hakemli Dergi)
2022
2022Clinical Utility of Molecular Autopsy in Fetal and Pediatric Patients with Suspected Genetic Disorders
DOĞAN Ö. A., AĞAOĞLU N. B., ALANAY Y.
Gümüşhane Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi
, cilt.11, sa.1, ss.82-89, 2022 (Hakemli Dergi)
2022
2022Clinical findings and molecular diagnosis in children with Bardet-Biedl Syndrome in Turkey: Identification of novel variants
Doğan Ö., Ağaoğlu N. B.
Gulhane Medical Journal
, cilt.64, sa.2, ss.144-151, 2022 (Scopus)
2022
2022Evaluation of Clinical and Molecular Findings in a Group of Turkish Individuals with Marfan Syndrome
AĞAOĞLU N. B., AKGÜN DOĞAN Ö.
İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Tıp Dergisi
, cilt.14, sa.1, ss.8-17, 2022 (Hakemli Dergi)
2021
2021Investigation of association between ABO blood groups and COVID-19 clinical severity
İRVEM A., Sarmış A., AKGÜN DOĞAN Ö., YILDIZ J., HABİP Z., AĞAOĞLU N. B., et al.
Medical Science and Discovery , cilt.8, sa.12, ss.671-674, 2021 (Hakemli Dergi)
2021
2021Psychometric and Psychosocial Evaluation of Adolescents with Turner Syndrome in a Multidisiplinary Approach: A Preliminary Study
Karakok B., AKDEMİR D., YALÇIN S. S., ÖZUSTA H. Ş., ÜTİNE G. E., AKGÜN DOĞAN Ö., et al.
GUNCEL PEDIATRI-JOURNAL OF CURRENT PEDIATRICS
, cilt.19, sa.3, ss.363-372, 2021 (ESCI)
2020
2020Responding to COVID-19 in Istanbul: Perspective from genomic laboratory
Doganay L., Agaoglu N. B., Irvem A., Alkurt G., Yildiz J., Kose B., et al.
NORTHERN CLINICS OF ISTANBUL
, cilt.7, sa.3, ss.311-312, 2020 (ESCI)
2020
2020The origin of SARS-CoV-2 in Istanbul: Sequencing findings from the epicenter of the pandemic in Turkey
Karacan I., Akgun T. K., Agaoglu N. B., Irvem A., Alkurt G., Yildiz J., et al.
NORTHERN CLINICS OF ISTANBUL
, cilt.7, sa.3, ss.203-209, 2020 (ESCI)
2020
2020The musculoskeletal system manifestations in children with familial Mediterranean fever
Demir F., Bolac L. G., Merter T., Canbek S., Dogan Ö., Demirkol Y. K., et al.
NORTHERN CLINICS OF ISTANBUL
, cilt.7, sa.5, ss.438-442, 2020 (Hakemli Dergi)
2018
2018Varicella-Related Hospitalizations Among Immunocompetent and Immunocompromised Children in Pre-Vaccine Era: A Tertiary Care Center Experience in Turkey
Dogan Ö., Topcu S., Tanir N. G.
JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH
, cilt.5, sa.1, ss.11-16, 2018 (Hakemli Dergi)
2016
2016Monogenic diabetes Monogenik diyabet
Doǧan Ö., Utine G. E., Alikaşifoǧlu A.
Cocuk Sagligi ve Hastaliklari Dergisi
, cilt.59, sa.3, ss.140-151, 2016 (Scopus)
Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar
2024
2024Yoğun Bakımdaki Kritik Yenidoğan ve Süt Çocuklarında Hızlı Yeni Nesil Dizileme ile Genetik Tanı-İlk Türkiye Deneyimi
Güner Yılmaz B., Akgün Doğan Ö., Özdemir Ö., Bilgüvar K., Hatırnaz Ng Ö., Özköse G. Ş., et al.
Ulusal Neonatoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 24 - 28 Nisan 2024
2023
2023First Report of Heterozygous Intragenic Deletion in NPR2 Presenting with Familial Short Stature
Akgün Doğan Ö., Alanay Y.
19th Manchester Dysmorphology Conference 2023, Manchester, İngiltere, 16 - 18 Kasım 2023, ss.10-12
2023
2023Camptodactyly, Tall Stature, And Hearing Loss Syndrome with a Novel Homozygous FGFR3 Variant
Akgün Doğan Ö., Abalı S., Alanay Y.
19th Manchester Dysmorphology Conference 2023, Manchester, İngiltere, 16 - 18 Kasım 2023, ss.13-14
2023
2023Türkiye’De Yoğun Bakımdaki Kritik Pediatrik Hastalarda Hızlı Tüm Genom Dizileme: Bir Ön Çalışma
Akgün Doğan Ö., Alanay Y., Özdemir Ö., Hatırnaz Ng Ö., Beken S.
6. Çocuk Genetik Ulusal Kongresi, İzmir, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.87-88
2023
2023Obstacles and Expectations of Rare Disease Patients and Their Families in Türkiye: ISTisNA Project Survey Results
Hatırnaz Ng Ö., Özdemir Ö., Alanay Y., Akgün Doğan Ö.
12th International Conference on Rare and Undiagnosed Diseases, Tbilisi, Gürcistan, 22 - 23 Ekim 2023, ss.1
2022
2022Biallelic copy number variations in both upstream & downstream enhancers of SHOX gene causes mesomelia and clubfoot without short stature
Yilmaz B. G., ABALI S., Akberzade A., Ay B., Tumer S., AKGÜN DOĞAN Ö., et al.
55th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Vienna, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022, ss.127
2022
2022From patient to function: modeling CRIM1 in xenopus tropicalis
AKGÜN DOĞAN Ö., Viviano S., HATIRNAZ NG Ö., Agaoglu N. B., Ji W., Jeffries L., et al.
55th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Vienna, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022, ss.656-657
2022
2022Severely Affected Newborn Female With De Novo Likely Pathogenic Variant In BCAP31
Güner Yılmaz B., Aktas S., Kazancı E., Zeybel G., Özköse G. Ş., Akgün Doğan Ö., et al.
Undiagnosed diseases network international (UDNI), Vienna, Avusturya, 7 - 08 Kasım 2022
2022
2022From patient to function: modeling CRIM1 in xenopus tropicalis
Akgün Doğan Ö.
UDNI Conference, Vienna, Avusturya, 7 - 08 Kasım 2022
2021
2021VERİ ANALİZİ VE YORUMLAMA
AKGÜN DOĞAN Ö.
5.Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Türkiye, 07 Ekim 2021
2019
2019Gilbert Sendromu: Genetik Test Yapılması Gerekli mıdır?
GERENLİ N., KENDİR DEMİRKOL Y., AKGÜN DOĞAN Ö.
63. TÜRKİYE MİLLİ PEDİATRİ KONGRESİ, Gazi Mağosa, Kıbrıs (Kktc), 30 Ekim 2019
2019
2019Vascular ehlers-danlos syndrome
Agaoglu N., Demirkol Y. K., Dogan Ö., Say M., Akgun T. K., Doganay H.
52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Gothenburg, İsveç, 15 - 18 Haziran 2019, cilt.27, ss.1279
2019
2019A novel mutation in COL2A1 leading to spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Demirkol Y. K., Dogan Ö., Say M., Akgun T. K., Doganay L.
52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Gothenburg, İsveç, 15 - 18 Haziran 2019, cilt.27, ss.1273-1274
2019
2019Stuve-Wiedemann syndrome: a rare clinical entity
Dogan Ö., Demirkol Y. K., Say M., Akgun T. K., Doganay L.
52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Gothenburg, İsveç, 15 - 18 Haziran 2019, cilt.27, ss.1300-1301
2019
2019GENETIC SCREENING IN PATIENTS WITH UNDIFFERENTIATED PERIODIC FEVER SYNDROME
Demir F., Dogan Ö., Kendirci Y., Tekkus K. E., Canbek S., AKTAY AYAZ N., et al.
Annual European Congress of Rheumatology (EULAR), Madrid, İspanya, 12 - 15 Haziran 2019, cilt.78, ss.974
2017
2017Ophthalmo-acromelic syndrome in an infant
Demir G. U., TAŞKIRAN Z. E., DOĞAN Ö., Kiper P. O. S., ÜTİNE G. E.
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.959
2017
2017Absence of major eye malformations further expands the phenotype of SOX2 deletions
Guleray N., Demir G. U., DOĞAN Ö., Kiper P. O. S., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M.
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.500-501
2017
2017RSPRY1-associated skeletal dysplasia: Spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with cono-brachydactyly and craniosynostosis
Simsek-Kiper P. O., TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., Akgun-Dogan Ö., YILMAZ G., ÜTİNE G. E., et al.
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.249-250
2017
2017Homozygous novel variant in MUT in a patient with intellectual disability without metabolic derangement
Utine E. G., TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., DOĞAN Ö., Kiper O. P. S., BODUROĞLU O. K., et al.
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.932
Kitap & Kitap Bölümleri
2021
2021Akondroplazi
AKGÜN DOĞAN Ö., ALANAY Y.
Çocuk Genetik Hastalıkları, Mıhçı, Ercan, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.66-71, 2021
2021
2021Marfan Sendromu
AKGÜN DOĞAN Ö.
Çocuk Genetik Hastalıkları, Mıhçı Ercan, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.79-85, 2021
2019
2019Genetik Danışma
AKGÜN DOĞAN Ö., ALANAY Y.
Cerebral Palsy ve Genetik, Özbek Uğur, Akçakaya Nihan Hande, Editör, Boyut Yayınevi, İstanbul, ss.57-65, 2019
2017
2017Nörokütanöz Hastalıklar
AKGÜN DOĞAN Ö., BODUROĞLU O. K.
Yurdakök Pediatri, Yurdakök, Murat, Editör, Güneş Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.2098-2112, 2017
Desteklenen Projeler
2024 - 2026
2024 - 2026
Tanısız İskelet Displazisi Hastalarında WES/WGS Verilerinin Multidisipliner Tekrar Analizi ve Yeniden Fenotipleme ile Birleştirilmesi'
TÜBİTAK Uluslararası İkili İşbirliği Projesi
(Proje Özeti)
Akgün Doğan Ö., Alanay Y. (Yürütücü), Abalı S., Özdemir Ö.
2022 - 2025
2022 - 2025Deep-CP: Serebral Palsi için AlphaFold Tabanlı Derin Öğrenme Temelli Varyant Patojenisite Tahmin Aracı Geliştirilmesi
TÜBİTAK Projesi
BAYRAM AKÇAPINAR G. (Yürütücü), DOĞAN T., Bilgüvar K., HATIRNAZ NG Ö., ÖZBEK U., AKGÜN DOĞAN Ö.
2021 - 2025
2021 - 2025
Kalıtsal nadir böbrek hastalıklarında yeni genlerin araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
Akgün Doğan Ö., Ağbaş A.(Yürütücü), Saygılı S. K., Canpolat N., Özaltın F.
2021 - 2025
2021 - 2025Akondroplazisi olan pediatrik hastalar için çok merkezli, çok uluslu klinik değerlendirme
Diğer Uluslararası Fon Programları
Akgün Doğan Ö., Abalı S., Alanay Y.
2022 - 2024
2022 - 2024İStanbul Tanısız ve NAdir Hastalıklara Çözüm Platformu-İSTisNA
Kalkınma Ajansı
Akgün Doğan Ö., Özbek U. (Yürütücü), Hatırnaz Ng Ö., Alanay Y.
2022 - 2024
2022 - 2024
Yenidoğan ve Çocuk Yoğun Bakım Ünitesinde (YYBÜ/ÇYBÜ) Hızla Kötüleşen Kritik Yenidoğan ve Süt Çocuklarında Hızlı Yeni Nesil Dizileme ile Genetik Tanı
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
(Proje Özeti)
Alanay Y., Özbek U., Hatırnaz Ng Ö., Akgün Doğan Ö., Özdemir Ö., Çıtak A., et al.
2022 - 2023
2022 - 2023“Herediter Spastik Paraparezili Bir Ailede Klinik İnceleme ve ERLIN1 Geninin Hastalık Patofizyolojisindeki Yerinin Aydınlatılması”
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
Akgün Doğan Ö., Alanay Y., Hatırnaz Ng Ö., Açıkel Elmas M.
2021 - 2022
2021 - 2022Investigation of the Functions of Candidate Genes Determined by WholeExome Sequence Analysis in a Group of Congenital Malformations Using CRISPR /Cas9 Gene Regulation Technology in Xenopus Frog Model
Diğer Uluslararası Fon Programları
Akgün Doğan Ö.
Bilimsel Dergilerdeki Faaliyetler
2023 - Devam Ediyor
2023 - Devam EdiyorEUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Yardımcı Editör/Bölüm Editörü
Bilimsel Kuruluşlardaki Üyelikler / Görevler
2022 - Devam Ediyor
2022 - Devam EdiyorEuropean Board of Clinical Genetics
Üye
2022 - Devam Ediyor
2022 - Devam Ediyor
Undiagnosed Disease Network International
Ülke Temsilcisi
2019 - Devam Ediyor
2019 - Devam Ediyor
European Society of Human Genetics
Üye
2019 - Devam Ediyor
2019 - Devam Ediyor
Milli Pediatri Derneği
Üye
2012 - Devam Ediyor
2012 - Devam EdiyorÇocuk Genetik Hastalıkları Derneği
Üye
Bilimsel Danışmanlıklar
2024 - Devam Ediyor
2024 - Devam EdiyorKurum veya Organizasyonlar İçin Yapılan Danışmanlık
Trispera İlaç
Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Etkinlik Organizasyonlarındaki Görevler
Kasım 2023
Kasım 20236. Çocuk Genetik Ulusal Kongresi
Bilimsel Kongre / Sempozyum Organizasyonu
Akgün Doğan Ö.
Türkiye
Akademik Dolaşım Faaliyetleri
2021 - 2022
2021 - 2022Doktora Sonrası Araştırma
Doktora Sonrası Araştırma
Yale University, Amerika Birleşik Devletleri
Kongre ve Sempozyum Katılımı Faaliyetleri
08 Aralık 2023 - 09 Aralık 2023
08 Aralık 2023 - 09 Aralık 2023
3. Cerrahpaşa Pediatri Günleri
Davetli Konuşmacı
İstanbul-Türkiye
24 Kasım 2023 - 26 Kasım 2023
24 Kasım 2023 - 26 Kasım 2023
12th Undiagnosed Diseases Network International Conference
Davetli Konuşmacı
Tbilisi-Gürcistan
23 Kasım 2023 - 23 Kasım 2023
23 Kasım 2023 - 23 Kasım 2023
Prof. Selçuk Apak İstanbul Çocuk Nöroloji Toplantıları
Katılımcı
İstanbul-Türkiye
16 Kasım 2023 - 18 Kasım 2023
16 Kasım 2023 - 18 Kasım 2023
19th Manchester Dysmorphology Conference 2023
Katılımcı
Manchester-İngiltere
09 Kasım 2023 - 12 Kasım 2023
09 Kasım 2023 - 12 Kasım 20236. Çocuk Genetik Hastalıkları Kongresi
Oturum Başkanı
İzmir-Türkiye
09 Kasım 2023 - 12 Kasım 2023
09 Kasım 2023 - 12 Kasım 20236. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi
Davetli Konuşmacı
İzmir-Türkiye
20 Ekim 2023 - 21 Ekim 2023
20 Ekim 2023 - 21 Ekim 2023
II.Genetik ve İmmünoloji Kampı
Davetli Konuşmacı
İstanbul-Türkiye
17 Haziran 2023 - 19 Haziran 2023
17 Haziran 2023 - 19 Haziran 2023
Undiagnosed Hackathon
Çalışma Grubu
Stockholm-İsveç
09 Mart 2023 - 11 Mart 2023
09 Mart 2023 - 11 Mart 20235. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu
Oturum Başkanı
İzmir-Türkiye
07 Kasım 2022 - 08 Kasım 2022
07 Kasım 2022 - 08 Kasım 2022
11th Undiagnosed Disease Network International Conference
Katılımcı
Vienna-Avusturya
18 Haziran 2022 - 19 Haziran 2022
18 Haziran 2022 - 19 Haziran 2022Cerrahpaşa Genetik ve İmmünoloji Kampı
Davetli Konuşmacı
İstanbul-Türkiye
11 Haziran 2022 - 14 Haziran 2022
11 Haziran 2022 - 14 Haziran 2022European Society of Human Genetics Conference
Katılımcı
Vienna-Avusturya
01 Haziran 2022 - 05 Haziran 2022
01 Haziran 2022 - 05 Haziran 2022Çukurova Pediatri Kongresi
Davetli Konuşmacı
Adana-Türkiye
07 Ekim 2021 - 09 Ekim 2021
07 Ekim 2021 - 09 Ekim 20215. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi
Davetli Konuşmacı
İzmir-Türkiye
Davetli Konuşmalar
Mart 2024
Mart 2024Use Cases from ACURAREACIBADEM University: Unsolved cases
Çalıştay
EJP RD Training on "Strategies to foster solutions of undiagnosed RD cases-İtalya
Aralık 2023
Aralık 20233. Cerrahpaşa Pediatri Günleri/Genetik testleri isterken nelere dikkat edelim? Nasıl yorumlayalım?
Konferans
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa-Türkiye
Kasım 2023
Kasım 2023Current Clinical Genetic Approaches for Rare and Undignosed Diseases/12th Undiagnosed Diseases Network International Conference
Konferans
Undiagnosed Diseases Network International -Gürcistan
Kasım 2023
Kasım 2023Zihinsel Yetersizlikte RNA ve Epigenetik/ 6. Çocuk Genetik Ulusal Kongresi
Konferans
Çocuk Genetik Hastalıkları Derneği-Türkiye
Kasım 2023
Kasım 2023NGS Veri Analizi/6. Çocuk Genetik Ulusal Kongresi
Konferans
Çocuk Genetik Hastalıkları Derneği-Türkiye
Kasım 2023
Kasım 2023II.Genetik ve İmmünoloji Kampı
Seminer
Romatoloji Derneği-Türkiye
Kasım 2023
Kasım 2023İSTİSNA Nadir ve Tanısız Hastalıkların Çözümünde Kullanılacak Stratejiler, Genomik Yaklaşımlar ve Veri Analizi Eğitim
Çalıştay
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa-Türkiye
Haziran 2022
Haziran 2022Pediatride Genetik Testlerin Kullanımı
Konferans
Çukurova Üniversitesi-Türkiye
Haziran 2022
Haziran 2022Genetik Testlerin Yorumlanması
Çalıştay
Cerrahpaşa Romatoloji Derneği-Türkiye
Ekim 2021
Ekim 2021Veri Analizi ve Yorumlama
Konferans
-Türkiye
Burslar
2021 - 2022
2021 - 2022Visiting Scholar
Fulbright Programı
Atıflar
Toplam Atıf Sayısı (WOS): 139
h-indeksi (WOS): 7
Jüri Üyelikleri
Nisan-2023
Nisan 2023Doktora Tez İzleme Komitesi (TİK) Üyeliği
Doktora Tez İzleme Komitesi (TİK) Üyeliği - Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi
Bilimsel Araştırma / Çalışma Grubu Üyelikleri
2022 - Devam Ediyor
2022 - Devam Ediyor
Udnı Functional Study Group
https://www.udninternational.org/schede-14-members
Baylor College of Medicine, Amerika Birleşik Devletleri
2022 - Devam Ediyor
2022 - Devam Ediyor