Doç. Dr. ÖZLEM AKGÜN DOĞAN

Metrikler

Yayın

Atıf (WoS)

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

H-İndeks (Scopus)

Proje

Açık Erişim

BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları

Yaptığı Tezler

2022

Tıpta Uzmanlık

Ocak 2004-aralık 2010 tarihleri arasında enfeksiyon servisinde yatan suçiçeği olgularının retrospektif değerlendirilmesi

Diğer (Kurumlar,hastaneler Vb.)

Araştırma Alanları

Sağlık Bilimleri

Akademik Unvanlar / Görevler

2023 - Devam Ediyor

Doç. Dr.

Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

2021 - 2022

Dr. Öğr. Üyesi

Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

Yönetimsel Görevler

2023 - Devam Ediyor

Fakülte Yönetim Kurulu Üyesi

Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

2022 - Devam Ediyor

Program Koordinatörü

Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

2022 - Devam Ediyor

ACURARE Müdür Yardımcısı

Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Tıp Fakültesi

2022 - 2023

Toplumsal Katkı Komisyonu Üyeliği

Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

Verdiği Dersler

Yüksek Lisans

Mendelian Inheritance Patterns

Applications of genetic testing from clinic point of view

Developmental Genetics

Lisans

Pediatric Genetics

From Genotype to Phenotype

Mendelian Inheritance

Translational Medicine

Developmental Genetics

Non Mendelian Inheritance

Introduction to Pediatrics

Clinical Cytogenetics

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

2025

Exocrine pancreatic insufficiency as an unusual extrarenal manifestation of proximal renal tubular acidosis associated with a novel SLC4A4 mutation

Hasturk B., Agbas A., AKGÜN DOĞAN Ö., Yilmaz E. K., Saygili S., Beser O. F., et al.

PEDIATRIC NEPHROLOGY , 2025 (SCI-Expanded)

2024

Statistical analysis of genomic in-silico pathogenicity predictors for the characterization of VUS in rare and undiagnosed disorders

AYDIN E., Ergun B., AKGÜN DOĞAN Ö., ALANAY Y., HATIRNAZ NG Ö., ÖZDEMİR Ö.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , ss.1172, 2024 (SCI-Expanded)

2024

Statistical analysis of genomic in-silico pathogenicity predictors for the characterization of VUS in rare and undiagnosed disorders

AYDIN E., Ergun B., AKGÜN DOĞAN Ö., ALANAY Y., HATIRNAZ NG Ö., ÖZDEMİR Ö.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , ss.1172, 2024 (SCI-Expanded)

2024

CFAP99 deficiency leads to heterotaxy and scoliosis

Ay B., Viviano S., AKGÜN DOĞAN Ö., ALANAY Y., Deniz E.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , ss.1747-1748, 2024 (SCI-Expanded)

2024

Very Early-Onset Schizophrenia with Accompanying Obsessive-Compulsive Symptoms: A Case Report of a Female with 16p13.11 Duplication

Kiziltan K., Kiziltan E. O., Oral E. Y., AKGÜN DOĞAN Ö., Ersoy M., Karacetin G.

PSYCHIATRY AND CLINICAL PSYCHOPHARMACOLOGY , cilt.34, sa.4, ss.356-357, 2024 (SCI-Expanded)

2024

BCL11B-related disease: a single phenotypic entity?

Vedovato-dos-Santos J. H., Tooze R., Mccann E., Sithambaram S., ALANAY Y., Johnson D., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , ss.1559-1560, 2024 (SCI-Expanded)

2024

Impact of deep phenotyping: High diagnostic yield in a diverse pediatric population of 172 patients through clinical whole-genome sequencing at a single center

AKGÜN DOĞAN Ö., Bengur E. T., Ay B., Ozkose G. S., Kar E., Bengur F. B., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , ss.1560, 2024 (SCI-Expanded)

2024

CFAP99 deficiency leads to heterotaxy and scoliosis

Ay B., Viviano S., AKGÜN DOĞAN Ö., ALANAY Y., Deniz E.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , ss.1747-1748, 2024 (SCI-Expanded)

2024

Pushing the boundaries of rare disease diagnostics with the help of the first Undiagnosed Hackathon.

Delgado-Vega A. M., Cederroth H., Taylan F., Ekholm K., Ek M., Thonberg H., et al.

Nature genetics , cilt.56, sa.11, ss.2287-2294, 2024 (SCI-Expanded)

2024

Real-world experience with vosoritide treatment in achondroplasia: A single-center report from Turkey

ABALI S., Ozkose G. S., AKGÜN DOĞAN Ö., DEMİRCİOĞLU S., ALANAY Y.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , ss.348-349, 2024 (SCI-Expanded)

2024

Two new patients with acromesomelic dysplasia, PRKG2 type-identification and characterization of the first missense variant

AKGÜN DOĞAN Ö., Diaz-Gonzalez F., de Lima Jorge A. A., Onenli-Mungan N., Menezes Andrade N. L., de Polli Cellin L., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.32, sa.10, ss.1250-1256, 2024 (SCI-Expanded)

2024

Rapid genome sequencing for critically ill infants: an inaugural pilot study from Turkey.

Guner Yilmaz B., Akgun-Dogan Ö., Ozdemir Ö., Yuksel B., Hatirnaz Ng Ö., Bilguvar K., et al.

Frontiers in pediatrics , cilt.12, ss.1412880, 2024 (SCI-Expanded)

2024

Metabolic and other morbid complications in congenital generalized lipodystrophy type 4

Akinci G., Alyaarubi S., Patni N., Alhashmi N., Al-Shidhani A., Prodam F., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.194, sa.6, 2024 (SCI-Expanded)

2024

Implication of transcription factor FOXD2 dysfunction in syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT)

Riedhammer K. M., Nguyen T. T., Koşukcu C., Calzada-Wack J., Li Y., Assia Batzir N., et al.

Kidney International , cilt.105, sa.4, ss.844-864, 2024 (SCI-Expanded)

2024

Schwartz-Jampel Syndrome Type-1: Compound Heterozygosity of Two Novel Variants.

Atmaca F. G., Akgün Doğan Ö., Kutlubay B., Kırmızıbekmez H.

Journal of clinical research in pediatric endocrinology , 2024 (SCI-Expanded)

2024

Impact of deep phenotyping: high diagnostic yield in a diverse pediatric population of 172 patients through clinical whole-genome sequencing at a single center

Akgün Doğan Ö., Bengur E. T., Ay B., Ozkose G. S., Kar E., Bengur F. B., et al.

FRONTIERS IN GENETICS , cilt.15, 2024 (SCI-Expanded)

2024

Magnetic resonance imaging based kidney volume assessment for risk stratification in pediatric autosomal dominant polycystic kidney disease

Yilmaz K., SAYGILI S. K., CANPOLAT N., AKGÜN DOĞAN Ö., YÜRÜK YILDIRIM Z. N., Cicek-Oksuz R. Y., et al.

FRONTIERS IN PEDIATRICS , cilt.12, 2024 (SCI-Expanded)

2023

A novel homozygous missense variant in TBC1D31 in a consanguineous family with congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT)

SAYGILI S. K., Kosukcu C., BAŞTUĞ T., AKGÜN DOĞAN Ö., Yilmaz E. K., Kalyoncu A. U., et al.

CLINICAL GENETICS , cilt.104, sa.6, ss.679-685, 2023 (SCI-Expanded)

2023

DNAJC21-related thrombocytopenia in a young adult female

ASLAN D., AKGÜN DOĞAN Ö., Ay B., ÇAMURDAN M. O., Mancilar H., ALANAY Y.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART C-SEMINARS IN MEDICAL GENETICS , cilt.193, sa.2, ss.193-197, 2023 (SCI-Expanded)

2023

Clinical Heterogeneity and Different Phenotypes in Patients with SETD2 Variants: 18 New Patients and Review of the Literature

Parra A., Rabin R., Pappas J., Pascual P., Cazalla M., Arias P., et al.

GENES , cilt.14, sa.6, 2023 (SCI-Expanded)

2023

Clinical features of generalized lipodystrophy in Turkey: A cohort analysis.

Yildirim Simsir I., Tuysuz B., Ozbek M. N., Tanrikulu S., Celik Guler M., Karhan A. N., et al.

Diabetes, obesity & metabolism , 2023 (SCI-Expanded)

2023

Diagnostic Pitfalls of a Newborn with Congenital Nephrogenic Diabetes Insipidus.

Güran Ö., Güven S., Kırmızıbekmez H., Akgün Doğan Ö., Karadeniz Bilgin L.

Journal of clinical research in pediatric endocrinology , 2023 (SCI-Expanded)

2023

Obstacles and expectations of rare disease patients and their families in Turkiye: ISTisNA project survey results

Hatirnaz Ng Ö., Sahin I., Erbilgin Y., Ozdemir Ö., Yucesan E., Erturk N., et al.

FRONTIERS IN PUBLIC HEALTH , cilt.10, 2023 (SCI-Expanded)

2022

Concurrent Pathogenic Variants of BRCA1, MUTYH and CHEK2 in a Hereditary Cancer Family

Agaoglu N. B., HATIRNAZ NG Ö., Unal B., AKGÜN DOĞAN Ö., Amanvermez U., Yildiz J., et al.

CANCER GENETICS , cilt.268-269, ss.128-136, 2022 (SCI-Expanded)

2022

Familial early-onset obesity in Turkish children: variants and polymorphisms in the melanocortin-4 receptor (MC4R) gene

Kirmizibekmez H., Demirkol Y. K., Dogan Ö., Seymen G., Balci E. I., Atla P., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.35, sa.5, ss.657-662, 2022 (SCI-Expanded)

2022

Consistency of variant interpretations among bioinformaticians and clinical geneticists in hereditary cancer panels

Agaoglu N. B., Unal B., AKGÜN DOĞAN Ö., Kanev M. O., Zolfagharian P., Sag S. O., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.30, sa.3, ss.378-383, 2022 (SCI-Expanded)

2022

COVID-19 PCR test performance on samples stored at ambient temperature

Agaoglu N. B., Yildiz J., AKGÜN DOĞAN Ö., Kose B., Alkurt G., Demirkol Y. K., et al.

JOURNAL OF VIROLOGICAL METHODS , cilt.301, 2022 (SCI-Expanded)

2022

Mutational spectrum of congenital long QT syndrome in Turkey; identification of 12 novel mutations across KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNJ2, CACNA1C, and CALM1

AKGÜN DOĞAN Ö., Agaoglu N. B., K. Demirkol Y., Doganay L., Ergul Y., Karacan M.

JOURNAL OF CARDIOVASCULAR ELECTROPHYSIOLOGY , cilt.33, sa.2, ss.262-273, 2022 (SCI-Expanded)

2022

Determining the accuracy of next generation sequencing based copy number variation analysis in Hereditary Breast and Ovarian Cancer

Agaoglu N. B., Unal B., Dogan Ö., Zolfagharian P., Sharifli P., Karakurt A., et al.

EXPERT REVIEW OF MOLECULAR DIAGNOSTICS , cilt.22, sa.2, ss.239-246, 2022 (SCI-Expanded)

2021

Kohlschutter-Tonz Syndrome With a Novel ROGD1 Variant in 3 Individuals: A Rare Clinical Entity

Akgun-Dogan Ö., Simsek-Kiper P. O., Taskiran E., Schossig A., ÜTİNE G. E., Zschocke J., et al.

JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY , cilt.36, sa.10, ss.816-822, 2021 (SCI-Expanded)

2021

Comparison of the clinical diagnostic criteria and the results of the next-generation sequence gene panel in patients with monogenic systemic autoinflammatory diseases

Sozeri B., Demir F., SÖNMEZ H. E., Karadag S. G., Demirkol Y. K., AKGÜN DOĞAN Ö., et al.

CLINICAL RHEUMATOLOGY , cilt.40, sa.6, ss.2327-2337, 2021 (SCI-Expanded)

2021

Does sampling saliva increase detection of SARS-CoV-2 by RT-PCR? Comparing saliva with oro-nasopharyngeal swabs

Dogan Ö., Kose B., Agaoglu N. B., Yildiz J., Alkurt G., Demirkol Y. K., et al.

JOURNAL OF VIROLOGICAL METHODS , cilt.290, 2021 (SCI-Expanded)

2021

The same mutation in a family with adenosine deaminase 2 deficiency

Sozeri B., Ercan G., Dogan Ö., Yildiz J., Demir F., Doganay L.

RHEUMATOLOGY INTERNATIONAL , cilt.41, sa.1, ss.227-233, 2021 (SCI-Expanded)

2020

Genetic panel screening in patients with clinically unclassified systemic autoinflammatory diseases

Demir F., AKGÜN DOĞAN Ö., Demirkol Y. K., Tekkus K. E., Canbek S., Karadag S. G., et al.

CLINICAL RHEUMATOLOGY , cilt.39, sa.12, ss.3733-3745, 2020 (SCI-Expanded)

2020

H syndrome with a novel homozygousSLC29A3mutation in two sisters

Demir D., Karabay E. A., Sozeri B., Gursoy F., Dogan Ö., Topaktas E., et al.

PEDIATRIC DERMATOLOGY , cilt.37, sa.6, ss.1135-1138, 2020 (SCI-Expanded)

2020

Peters Plus syndrome: a recognizable clinical entity

Demir G. U., GÜLERAY LAFCI N., AKGÜN DOĞAN Ö., Kiper P. O. S., ÜTİNE G. E.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.62, sa.1, ss.136-140, 2020 (SCI-Expanded)

2019

ADA2 deficiency in a patient with Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair: The co-occurrence of two rare syndromes

Akgun-Dogan Ö., Simsek-Kiper P. O., TAŞKIRAN Z. E., Lissewski C., Brinkmann J., Schanze D., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.179, sa.12, ss.2474-2480, 2019 (SCI-Expanded)

2019

A Case of Leukoencephalopathy and Small Vessels Disease Caused by a Novel HTRA1 Homozygous Mutation

GÜNDÜZ T., Demirkol Y., AKGÜN DOĞAN Ö., Demir S., Akcakaya N. H.

JOURNAL OF STROKE & CEREBROVASCULAR DISEASES , cilt.28, sa.11, 2019 (SCI-Expanded)

2019

Ophthalmo-acromelic syndrome in an infant

Urel-Demir G., TAŞKIRAN Z. E., Akgun-Dogan Ö., Simek-Kiper P. O., ÜTİNE G. E.

EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.62, sa.7, 2019 (SCI-Expanded)

2019

Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome type 4 In two siblings-expanding the phenotypic and mutational spectrum

Dogan Ö., Demir G. U., KOŞUKCU C., TAŞKIRAN Z. E., Simsek-Kiper P. O., ÜTİNE G. E., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.62, sa.6, 2019 (SCI-Expanded)

2019

A novel NKX3-2 mutation associated with perinatal lethal phenotype of spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia in a neonate.

ŞİMŞEK KİPER P. Ö., KOŞUKCU C., Akgun-Dogan Ö., GÖÇMEN R., ÜTİNE G. E., SOYER T., et al.

European journal of medical genetics , cilt.62, sa.1, ss.21-26, 2019 (SCI-Expanded)

2018

Further expansion of the mutational spectrum of spondylo-meta-epiphyseal dysplasia with abnormal calcification

Urel-Demir G., Simsek-Kiper P. O., Akgun-Dogan Ö., GÖÇMEN R., Wang Z., Matsumoto N., et al.

JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.63, sa.9, ss.1003-1007, 2018 (SCI-Expanded)

2018

Further delineation of spondyloepimetaphyseal dysplasia Faden-Alkuraya type: A RSPRY1-associated spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with cono-brachydactyly and craniosynostosis

Simsek-Kiper P. O., Taskiran E. Z., KOŞUKCU C., Urel-Demir G., Akgun-Dogan Ö., YILMAZ G., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.176, sa.9, ss.2009-2016, 2018 (SCI-Expanded)

2018

Prenatal and Postnatal Follow-up in Trisomies 13 and 18: A 20-Year Experience in a Tertiary Center

Dogan Ö., Demir G. U., Arslan U., Simsek-Kiper P. O., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.

AMERICAN JOURNAL OF PERINATOLOGY , cilt.35, sa.5, ss.427-433, 2018 (SCI-Expanded)

2018

Anauxetic dysplasia: A rare clinical entity

Akgun-Dogan Ö., Simsek-Kiper P. O., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.60, sa.1, ss.89-93, 2018 (SCI-Expanded)

2017

Coexistence of Trisomy.. and SRY (-) XX Ovotesticular Disorder of Sex Development

Demir G. U., Dogan Ö., Kiper P. O. S., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., Gucer S., et al.

FETAL AND PEDIATRIC PATHOLOGY , cilt.36, sa.6, ss.445-451, 2017 (SCI-Expanded)

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

2024

A rare disease: ZAP70 deficiency

Erdogan S., Cakmak S. C., Atay G., Akkus C. H., Karakayali B., Dogan Ö., et al.

NORTHERN CLINICS OF ISTANBUL , cilt.11, sa.2, ss.167-170, 2024 (ESCI)

2022

A Case with Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia Syndrome with Hair Shaft Fragility

Atis G., Sari A. S., Soylu E., AKGÜN DOĞAN Ö.

SKIN APPENDAGE DISORDERS , cilt.8, sa.6, ss.511-514, 2022 (ESCI)

2022

Evaluation and Long-term Monitoring of Patients with MODY, and Description of Novel Mutations

SAĞSAK E., ÖNDER A., KENDİRCİ H. N. P., Yildiz M., DOĞAN Ö. A.

JAREM , cilt.12, sa.2, ss.99-107, 2022 (Hakemli Dergi)

2022

Clinical Utility of Molecular Autopsy in Fetal and Pediatric Patients with Suspected Genetic Disorders

DOĞAN Ö. A., AĞAOĞLU N. B., ALANAY Y.

Gümüşhane Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi , cilt.11, sa.1, ss.82-89, 2022 (Hakemli Dergi)

2022

Clinical findings and molecular diagnosis in children with Bardet-Biedl Syndrome in Turkey: Identification of novel variants

Doğan Ö., Ağaoğlu N. B.

Gulhane Medical Journal , cilt.64, sa.2, ss.144-151, 2022 (Scopus)

2022

Evaluation of Clinical and Molecular Findings in a Group of Turkish Individuals with Marfan Syndrome

AĞAOĞLU N. B., AKGÜN DOĞAN Ö.

İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Tıp Dergisi , cilt.14, sa.1, ss.8-17, 2022 (Hakemli Dergi)

2021

Investigation of association between ABO blood groups and COVID-19 clinical severity

İRVEM A., Sarmış A., AKGÜN DOĞAN Ö., YILDIZ J., HABİP Z., AĞAOĞLU N. B., et al.

Medical Science and Discovery , cilt.8, sa.12, ss.671-674, 2021 (Hakemli Dergi)

2021

Psychometric and Psychosocial Evaluation of Adolescents with Turner Syndrome in a Multidisiplinary Approach: A Preliminary Study

Karakok B., AKDEMİR D., YALÇIN S. S., ÖZUSTA H. Ş., ÜTİNE G. E., AKGÜN DOĞAN Ö., et al.

GUNCEL PEDIATRI-JOURNAL OF CURRENT PEDIATRICS , cilt.19, sa.3, ss.363-372, 2021 (ESCI)

2020

The origin of SARS-CoV-2 in Istanbul: Sequencing findings from the epicenter of the pandemic in Turkey

Karacan I., Akgun T. K., Agaoglu N. B., Irvem A., Alkurt G., Yildiz J., et al.

NORTHERN CLINICS OF ISTANBUL , cilt.7, sa.3, ss.203-209, 2020 (ESCI)

2020

The musculoskeletal system manifestations in children with familial Mediterranean fever

Demir F., Bolac L. G., Merter T., Canbek S., Dogan Ö., Demirkol Y. K., et al.

NORTHERN CLINICS OF ISTANBUL , cilt.7, sa.5, ss.438-442, 2020 (Hakemli Dergi)

2020

Responding to COVID-19 in Istanbul: Perspective from genomic laboratory

Doganay L., Agaoglu N. B., Irvem A., Alkurt G., Yildiz J., Kose B., et al.

NORTHERN CLINICS OF ISTANBUL , cilt.7, sa.3, ss.311-312, 2020 (ESCI)

2018

Varicella-Related Hospitalizations Among Immunocompetent and Immunocompromised Children in Pre-Vaccine Era: A Tertiary Care Center Experience in Turkey

Dogan Ö., Topcu S., Tanir N. G.

JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.5, sa.1, ss.11-16, 2018 (Hakemli Dergi)

2016

Monogenic diabetes Monogenik diyabet

Doǧan Ö., Utine G. E., Alikaşifoǧlu A.

Cocuk Sagligi ve Hastaliklari Dergisi , cilt.59, sa.3, ss.140-151, 2016 (Scopus)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler

2024

Unveiling the Protein Landscape in Cerebral Palsy Through AI-Based Structural Analysis

Özkeserli Z., Yiğit A., Akgün Doğan Ö., Bilgüvar K., Özbek U., Bayram Akçapinar G.

17th The International Symposium on Health Informatics and Bioinformatics, İstanbul, Türkiye, 18 - 20 Aralık 2024, ss.161, (Özet Bildiri)

2024

EARLY REAL-WORLD EXPERIENCE WITH VOSORITIDE TREATMENT IN ACHONDROPLASIA: A SINGLE-CENTER REPORT FROM TURKEY

Abalı S., Özköse S. G., Akgün Doğan Ö., Semiz S., Alanay Y.

16. International Skeletal Dysplasia Society Meeting, Madrid, İspanya, 18 - 21 Eylül 2024, (Yayınlanmadı)

2024

Yoğun Bakımdaki Kritik Yenidoğan ve Süt Çocuklarında Hızlı Yeni Nesil Dizileme ile Genetik Tanı-İlk Türkiye Deneyimi

Güner Yılmaz B., Akgün Doğan Ö., Özdemir Ö., Bilgüvar K., Hatırnaz Ng Ö., Özköse G. Ş., et al.

Ulusal Neonatoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 24 - 28 Nisan 2024, (Yayınlanmadı)

2024

Functional and structural landscape of Cerebral Palsy (CP) related proteins

Özkeserli Z., Yiğit A., Akgün Doğan Ö., Bilgüvar K., Özbek U., Bayram Akçapınar G.

Applied Bioinformatics in Life Sciences (5th edition), Leuven, Belçika, 7 - 08 Mart 2024, ss.1, (Özet Bildiri)

2023

First Report of Heterozygous Intragenic Deletion in NPR2 Presenting with Familial Short Stature

Akgün Doğan Ö., Alanay Y.

19th Manchester Dysmorphology Conference 2023, Manchester, İngiltere, 16 - 18 Kasım 2023, ss.10-12, (Tam Metin Bildiri)

2023

Camptodactyly, Tall Stature, And Hearing Loss Syndrome with a Novel Homozygous FGFR3 Variant

Akgün Doğan Ö., Abalı S., Alanay Y.

19th Manchester Dysmorphology Conference 2023, Manchester, İngiltere, 16 - 18 Kasım 2023, ss.13-14, (Tam Metin Bildiri)

2023

Türkiye’De Yoğun Bakımdaki Kritik Pediatrik Hastalarda Hızlı Tüm Genom Dizileme: Bir Ön Çalışma

Akgün Doğan Ö., Alanay Y., Özdemir Ö., Hatırnaz Ng Ö., Beken S.

6. Çocuk Genetik Ulusal Kongresi, İzmir, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.87-88, (Tam Metin Bildiri)

2023

Obstacles and Expectations of Rare Disease Patients and Their Families in Türkiye: ISTisNA Project Survey Results

Hatırnaz Ng Ö., Özdemir Ö., Alanay Y., Akgün Doğan Ö.

12th International Conference on Rare and Undiagnosed Diseases, Tbilisi, Gürcistan, 22 - 23 Ekim 2023, ss.1, (Özet Bildiri)

2022

From patient to function: modeling CRIM1 in xenopus tropicalis

AKGÜN DOĞAN Ö., Viviano S., HATIRNAZ NG Ö., Agaoglu N. B., Ji W., Jeffries L., et al.

55th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Vienna, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022, ss.656-657, (Özet Bildiri)

2022

Biallelic copy number variations in both upstream & downstream enhancers of SHOX gene causes mesomelia and clubfoot without short stature

Yilmaz B. G., ABALI S., Akberzade A., Ay B., Tumer S., AKGÜN DOĞAN Ö., et al.

55th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Vienna, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022, ss.127, (Özet Bildiri)

2022

From patient to function: modeling CRIM1 in xenopus tropicalis

Akgün Doğan Ö.

UDNI Conference, Vienna, Avusturya, 7 - 08 Kasım 2022, (Yayınlanmadı)

2022

Severely Affected Newborn Female With De Novo Likely Pathogenic Variant In BCAP31

Güner Yılmaz B., Aktas S., Kazancı E., Zeybel G., Özköse G. Ş., Akgün Doğan Ö., et al.

Undiagnosed diseases network international (UDNI), Vienna, Avusturya, 7 - 08 Kasım 2022, (Yayınlanmadı)

2021

VERİ ANALİZİ VE YORUMLAMA

AKGÜN DOĞAN Ö.

5.Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Türkiye, 07 Ekim 2021, (Tam Metin Bildiri)

2019

Gilbert Sendromu: Genetik Test Yapılması Gerekli mıdır?

GERENLİ N., KENDİR DEMİRKOL Y., AKGÜN DOĞAN Ö.

63. TÜRKİYE MİLLİ PEDİATRİ KONGRESİ, Gazi Mağosa, Kıbrıs (Kktc), 30 Ekim 2019, (Özet Bildiri)

2019

Vascular ehlers-danlos syndrome

Agaoglu N., Demirkol Y. K., Dogan Ö., Say M., Akgun T. K., Doganay H.

52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Gothenburg, İsveç, 15 - 18 Haziran 2019, cilt.27, ss.1279, (Özet Bildiri)

2019

Stuve-Wiedemann syndrome: a rare clinical entity

Dogan Ö., Demirkol Y. K., Say M., Akgun T. K., Doganay L.

52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Gothenburg, İsveç, 15 - 18 Haziran 2019, cilt.27, ss.1300-1301, (Özet Bildiri)

2019

A novel mutation in COL2A1 leading to spondyloepiphyseal dysplasia congenita

Demirkol Y. K., Dogan Ö., Say M., Akgun T. K., Doganay L.

52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Gothenburg, İsveç, 15 - 18 Haziran 2019, cilt.27, ss.1273-1274, (Özet Bildiri)

2019

GENETIC SCREENING IN PATIENTS WITH UNDIFFERENTIATED PERIODIC FEVER SYNDROME

Demir F., Dogan Ö., Kendirci Y., Tekkus K. E., Canbek S., AKTAY AYAZ N., et al.

Annual European Congress of Rheumatology (EULAR), Madrid, İspanya, 12 - 15 Haziran 2019, cilt.78, ss.974, (Özet Bildiri)

2017

Ophthalmo-acromelic syndrome in an infant

Demir G. U., TAŞKIRAN Z. E., DOĞAN Ö., Kiper P. O. S., ÜTİNE G. E.

50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.959, (Özet Bildiri)

2017

RSPRY1-associated skeletal dysplasia: Spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with cono-brachydactyly and craniosynostosis

Simsek-Kiper P. O., TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., Akgun-Dogan Ö., YILMAZ G., ÜTİNE G. E., et al.

50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.249-250, (Özet Bildiri)

2017

Absence of major eye malformations further expands the phenotype of SOX2 deletions

Guleray N., Demir G. U., DOĞAN Ö., Kiper P. O. S., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M.

50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.500-501, (Özet Bildiri)

2017

Homozygous novel variant in MUT in a patient with intellectual disability without metabolic derangement

Utine E. G., TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., DOĞAN Ö., Kiper O. P. S., BODUROĞLU O. K., et al.

50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.932, (Özet Bildiri)

Kitaplar

2021

Marfan Sendromu

AKGÜN DOĞAN Ö.

Çocuk Genetik Hastalıkları, Mıhçı Ercan, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.79-85, 2021

2021

Akondroplazi

AKGÜN DOĞAN Ö., ALANAY Y.

Çocuk Genetik Hastalıkları, Mıhçı, Ercan, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.66-71, 2021

2019

Genetik Danışma

AKGÜN DOĞAN Ö., ALANAY Y.

Cerebral Palsy ve Genetik, Özbek Uğur, Akçakaya Nihan Hande, Editör, Boyut Yayınevi, İstanbul, ss.57-65, 2019

2017

Nörokütanöz Hastalıklar

AKGÜN DOĞAN Ö., BODUROĞLU O. K.

Yurdakök Pediatri, Yurdakök, Murat, Editör, Güneş Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.2098-2112, 2017

Desteklenen Projeler

2024 - 2026

Tanısız İskelet Displazisi Hastalarında WES/WGS Verilerinin Multidisipliner Tekrar Analizi ve Yeniden Fenotipleme ile Birleştirilmesi'

TÜBİTAK Uluslararası İkili İşbirliği Projesi

(Proje Özeti)

Akgün Doğan Ö., Alanay Y. (Yürütücü), Abalı S., Özdemir Ö.

2022 - 2025

Deep-CP: Serebral Palsi için AlphaFold Tabanlı Derin Öğrenme Temelli Varyant Patojenisite Tahmin Aracı Geliştirilmesi

TÜBİTAK Projesi

BAYRAM AKÇAPINAR G. (Yürütücü), DOĞAN T., Bilgüvar K., HATIRNAZ NG Ö., ÖZBEK U., AKGÜN DOĞAN Ö.

2021 - 2025

Kalıtsal nadir böbrek hastalıklarında yeni genlerin araştırılması

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje

Akgün Doğan Ö., Ağbaş A.(Yürütücü), Saygılı S. K., Canpolat N., Özaltın F.

2022 - 2024

İStanbul Tanısız ve NAdir Hastalıklara Çözüm Platformu-İSTisNA

Kalkınma Ajansı

Akgün Doğan Ö., Özbek U. (Yürütücü), Hatırnaz Ng Ö., Alanay Y.

2022 - 2024

Yenidoğan ve Çocuk Yoğun Bakım Ünitesinde (YYBÜ/ÇYBÜ) Hızla Kötüleşen Kritik Yenidoğan ve Süt Çocuklarında Hızlı Yeni Nesil Dizileme ile Genetik Tanı

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje

(Proje Özeti)

Alanay Y., Özbek U., Hatırnaz Ng Ö., Akgün Doğan Ö., Özdemir Ö., Çıtak A., et al.

2022 - 2023

“Herediter Spastik Paraparezili Bir Ailede Klinik İnceleme ve ERLIN1 Geninin Hastalık Patofizyolojisindeki Yerinin Aydınlatılması”

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje

Akgün Doğan Ö., Alanay Y., Hatırnaz Ng Ö., Açıkel Elmas M.

2021 - 2022

Investigation of the Functions of Candidate Genes Determined by WholeExome Sequence Analysis in a Group of Congenital Malformations Using CRISPR /Cas9 Gene Regulation Technology in Xenopus Frog Model

Diğer Uluslararası Fon Programları

Akgün Doğan Ö.

Bilimsel Dergilerdeki Faaliyetler

2023 - Devam Ediyor

EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS

Yardımcı Editör/Bölüm Editörü

Bilimsel Kuruluşlardaki Üyelikler / Görevler

2022 - Devam Ediyor

European Board of Clinical Genetics

Üye

2022 - Devam Ediyor

Undiagnosed Disease Network International

Ülke Temsilcisi

2019 - Devam Ediyor

Milli Pediatri Derneği

Üye

2019 - Devam Ediyor

European Society of Human Genetics

Üye

2012 - Devam Ediyor

Çocuk Genetik Hastalıkları Derneği

Üye

Bilimsel Danışmanlıklar

2024 - Devam Ediyor

Kurum veya Organizasyonlar İçin Yapılan Danışmanlık

Trispera İlaç

Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye

Etkinlik Organizasyonlarındaki Görevler

Kasım 2023

6. Çocuk Genetik Ulusal Kongresi

Bilimsel Kongre / Sempozyum Organizasyonu

Akgün Doğan Ö.

Türkiye

Akademik Dolaşım Faaliyetleri

2021 - 2022

Doktora Sonrası Araştırma

Yale University, Amerika Birleşik Devletleri

Kongre ve Sempozyum Katılımı Faaliyetleri

08 Aralık 2023 - 09 Aralık 2023

3. Cerrahpaşa Pediatri Günleri

Davetli Konuşmacı

İstanbul-Türkiye

24 Kasım 2023 - 26 Kasım 2023

12th Undiagnosed Diseases Network International Conference

Davetli Konuşmacı

Tbilisi-Gürcistan

23 Kasım 2023 - 23 Kasım 2023

Prof. Selçuk Apak İstanbul Çocuk Nöroloji Toplantıları

Katılımcı

İstanbul-Türkiye

16 Kasım 2023 - 18 Kasım 2023

19th Manchester Dysmorphology Conference 2023

Katılımcı

Manchester-İngiltere

09 Kasım 2023 - 12 Kasım 2023

6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi

Davetli Konuşmacı

İzmir-Türkiye

09 Kasım 2023 - 12 Kasım 2023

6. Çocuk Genetik Hastalıkları Kongresi

Oturum Başkanı

İzmir-Türkiye

20 Ekim 2023 - 21 Ekim 2023

II.Genetik ve İmmünoloji Kampı

Davetli Konuşmacı

İstanbul-Türkiye

17 Haziran 2023 - 19 Haziran 2023

Undiagnosed Hackathon

Çalışma Grubu

Stockholm-İsveç

09 Mart 2023 - 11 Mart 2023

5. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu

Oturum Başkanı

İzmir-Türkiye

07 Kasım 2022 - 08 Kasım 2022

11th Undiagnosed Disease Network International Conference

Katılımcı

Vienna-Avusturya

18 Haziran 2022 - 19 Haziran 2022

Cerrahpaşa Genetik ve İmmünoloji Kampı

Davetli Konuşmacı

İstanbul-Türkiye

11 Haziran 2022 - 14 Haziran 2022

European Society of Human Genetics Conference

Katılımcı

Vienna-Avusturya

01 Haziran 2022 - 05 Haziran 2022

Çukurova Pediatri Kongresi

Davetli Konuşmacı

Adana-Türkiye

07 Ekim 2021 - 09 Ekim 2021

5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi

Davetli Konuşmacı

İzmir-Türkiye

Davetli Konuşmalar

Mart 2024

Use Cases from ACURAREACIBADEM University: Unsolved cases

Çalıştay

EJP RD Training on "Strategies to foster solutions of undiagnosed RD cases-İtalya

Aralık 2023

3. Cerrahpaşa Pediatri Günleri/Genetik testleri isterken nelere dikkat edelim? Nasıl yorumlayalım?

Konferans

İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa-Türkiye

Kasım 2023

İSTİSNA Nadir ve Tanısız Hastalıkların Çözümünde Kullanılacak Stratejiler, Genomik Yaklaşımlar ve Veri Analizi Eğitim

Çalıştay

İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa-Türkiye

Kasım 2023

Zihinsel Yetersizlikte RNA ve Epigenetik/ 6. Çocuk Genetik Ulusal Kongresi

Konferans

Çocuk Genetik Hastalıkları Derneği-Türkiye

Kasım 2023

II.Genetik ve İmmünoloji Kampı

Seminer

Romatoloji Derneği-Türkiye

Kasım 2023

NGS Veri Analizi/6. Çocuk Genetik Ulusal Kongresi

Konferans

Çocuk Genetik Hastalıkları Derneği-Türkiye

Kasım 2023

Current Clinical Genetic Approaches for Rare and Undignosed Diseases/12th Undiagnosed Diseases Network International Conference

Konferans

Undiagnosed Diseases Network International -Gürcistan

Haziran 2022

Pediatride Genetik Testlerin Kullanımı

Konferans

Çukurova Üniversitesi-Türkiye

Haziran 2022

Genetik Testlerin Yorumlanması

Çalıştay

Cerrahpaşa Romatoloji Derneği-Türkiye

Ekim 2021

Veri Analizi ve Yorumlama

Konferans

-Türkiye

Burslar

2021 - 2022

Visiting Scholar

Fulbright Programı

Atıflar

Toplam Atıf Sayısı (SCOPUS): 143

h-indeksi (SCOPUS): 7

Jüri Üyelikleri

Nisan-2023

Nisan 2023

Doktora Tez İzleme Komitesi (TİK) Üyeliği

Gülipek Güven Doktora Tez İzlem Komitesi - Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi

Bilimsel Araştırma / Çalışma Grubu Üyelikleri

2022 - Devam Ediyor

Udnı Functional Study Group

https://www.udninternational.org/schede-14-members

Baylor College of Medicine, United States Of America

2022 - Devam Ediyor