Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Investigation of a pathogenic inversion in UNC13D and comprehensive analysis of chromosomal inversions across diverse datasets.

Bozkurt-Yozgatli T., Lun M. Y., Bengtsson J. D., Sezerman U., Chinn I. K., Coban-Akdemir Z., et al.
European journal of human genetics : EJHG , 2025 (SCI-Expanded) identifier

Multilocus pathogenic variants contribute to intrafamilial clinical heterogeneity: a retrospective study of sibling pairs with neurodevelopmental disorders

Bozkurt-Yozgatli T., Pehlivan D., Gibbs R. A., SEZERMAN O. U., Posey J. E., Lupski J. R., et al.
BMC MEDICAL GENOMICS , cilt.17, sa.1, 2024 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier identifier

Re-analysis of whole-exome sequencing data reveals a novel splicing variant in the SLC2A1 in a patient with GLUT1 Deficiency Syndrome 1 accompanied by hemangioma: a case report

Bozkurt T., ALANAY Y., ISIK U., SEZERMAN O. U.
BMC MEDICAL GENOMICS , cilt.14, sa.1, 2021 (SCI-Expanded) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier
Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Oral Presentation Abstracts

Yilmaz L. N., Bozkurt Yozgatli T., Özçelik F., Yıldırım A., Sezerman O. U., Dündar M.
EUROBIOTECH JOURNAL , cilt.9, sa.1, ss.30, 2025 (ESCI)

The impact of the Turkish population variome on the genomic architecture of rare disease traits

Coban-Akdemir Z., Song X., Ceballos F. C., Pehlivan D., Karaca E., Bayram Y., et al.
Genetics in Medicine Open , cilt.2, 2024 (Scopus) identifier identifier
Metrikler

Yayın

6

Atıf (WoS)

1

H-İndeks (WoS)

1

Atıf (Scopus)

9

H-İndeks (Scopus)

2

Atıf (Scholar)

1

H-İndeks (Scholar)

1

Açık Erişim

1
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları