Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 2
Tümü (2)
SCI-E, SSCI, AHCI (2)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (2)
Scopus (2)

1. PIK3CA-related phenotypes due to germline and somatic mosaic variants: A two-case report

Açıkgöz N. B., Ürel Demir G., Ütine G. E., Şimşek Kiper P. Ö.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , ss.1661-8777, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2. Favipiravir does not appear to be a major teratogen: Case series from Türkiye

Ozen B., US Z., Toplu A., Vizdiklar C., Selalmaz Y., Culpan Y., et al.
JOURNAL OF GYNECOLOGY OBSTETRICS AND HUMAN REPRODUCTION , cilt.53, sa.1, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier identifier
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 6

1. KIF11-related microcephaly masquerading as congenital CMV: a diagnostic journey

Açıkgöz N. B., Ürel Demir G., Ütine G. E., Şimşek Kiper P. Ö.
58th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, ss.812, (Tam Metin Bildiri)

2. Clinical spectrum of Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1: insights from four cases

Açıkgöz N. B., Ürel Demir G., Şimşek Kiper P. Ö., Ütine G. E.
57th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1115-1116, (Tam Metin Bildiri)

3. Altı Olgu Üzerinden Fibrodisplazi Ossifikans Progressiva: Nadir Bir Klinik Antite

Açıkgöz N. B., Ürel Demir G., Şimşek Kiper P. Ö., Ütine G. E., Boduroğlu O. K.
6. Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.90, (Tam Metin Bildiri)

4. Wisconsin Sendromu: Nadir Bir Kopya Sayısı Değişikliği

Açıkgöz N. B., Ürel Demir G., Ütine G. E., Şimşek Kiper P. Ö., Boduroğlu O. K.
6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.125, (Tam Metin Bildiri)

5. EXTL3 İlişkili Nörogelişimsel Anomali, İmmun Yetmezlik ve İskelet Displazisi Fenotipi

Açıkgöz N. B., Ürel Demir G., Şimşek Kiper P. Ö., Ütine G. E., Boduroğlu O. K.
6. Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.126, (Tam Metin Bildiri)

6. KETOJENİK DİYETİN ABSANS EPİLEPSİ TEDAVİSİNDEKİ ETKİNLİĞİ

Açıkgöz N. B., Toplu A., Yananlı H. R., Türkdoğan D., Onat F.
9. Marmara Pediatri Kongresi, İstanbul, Türkiye, 18 - 20 Şubat 2022, ss.3-4, (Tam Metin Bildiri)
Metrikler

Yayın

8

Yayın (WoS)

2

Yayın (Scopus)

2

Atıf (WoS)

2

H-İndeks (WoS)

1

Atıf (Scopus)

3

H-İndeks (Scopus)

1
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları