Genetic research in autoinflammatory diseases

---

Tezin Türü: Yüksek Lisans

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, Moleküler Ve Translasyonel Biyotıp Tezli Yüksek Lisans Programı, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2024

Tezin Dili: İngilizce

Öğrenci: ZEYNEP TONBUL

Asıl Danışman (Eş Danışmanlı Tezler İçin): Eda Tahir Turanlı

Eş Danışman: Umut İnci Onat

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Sistemik inflamasyonla karakterize edilen ve doğal bağışıklık sistemiyle ilişkilendirilen otoinflamatuar hastalıklar, inflamazomlar tarafından tetiklenir. Otoinflamatuar hastalıklardan en yaygın olanı, Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı olup, monojenik otoinflamatuvar olarak kabul edilir. 2023 yılında grubumuz tarafından yapılan son bir çalışmada, üç nesli kapsayan bir ailenin, Ailevi Akdeniz Ateşi'ne (FMF) benzeyen otoenflamatuar bir fenotip sergilediği ancak hastaların MEFV geninde herhangi bir patojenik varyant taşımadığı bulundu. Tezin ilk bölümü, PSTPIP1 geninde bulunan iki nadir yanlış anlamlı patojenik varyantın (p.R228C ve p.A372V) pirin inflamazomu üzerindeki etkilerini ve işlevsel rollerini in vitro hücre kültürü modelleri aracılığıyla araştırmayı amaçlamaktadır. Tezin ikinci bölümünde ise, başka bir inflamatuar hastalık olan Takayasu Arteriti hastalarının ekzom verileri kullanılarak aday gen bulunmuş olup (PPP1R32), bu gendeki p.G200S (NM_145017.3: c.598G>A, rs148713373) yanlış anlamlı varyantın ,in vitro hücre kültürü modeli kullanılarak hastalığın patogenezinde rolü olup olmadığını araştırmayı amaçlamaktadır.