İşitme kaybı ve genetik


Özkarakaş H.

Kulak Burun Boğaz HAstalıkları ve BAş-boyun Cerrahisi, Prof.Dr. Can Koç, Editör, Güneş Tıp Kitapevi, Ankara, ss.3-1463, 2019

  • Basım Tarihi: 2019
  • Yayın Evi: Güneş Tıp Kitapevi
  • Basıldığı Şehir: Ankara
  • Sayfa Sayısı: ss.3-1463
  • Editörler: Prof.Dr. Can Koç, Editör

Özet

Moleküler biyoloji ve genetik alanındaki hızlı ilerleme hastalıklarınanalizine ayrı bir boyut eklemiş oldu. Polymerase Chain Reaction (PCR) gibi güçlü analiz tekniklerinin geliştirilmesi, ardından ‘İnsan Genom Projesinin’ 1990 - 2003 yılları arasında yapılan çok yoğun çalışmaları sayesinde insan DNA dizininin çözülmesi hastalıkların genetik etyolojilerine daha bilinçli, keskin, direkt, hızlı yönelim olanağını sundu. Günümüzde; mutasyona uğramış genlerin moleküler genetik yaklaşımlarla tanımlanması, ardından bu genlerin yol açtığı hastalıkların karakterizasyonu hastalık patofizyolojisini anlamada da esas unsur haline geldi.Doğal olarak tedavi yöntemlerinin de geliştirilmesine yol açtı,daha da açmaktadır.

Gelecek elli yıla hükmedecek olan KBB yetişenlerinin genetik terminoloji, bilgiye bir dereceye kadar hakim olması zorunludur.Öykü alırken; işitme kaybının ailesinde de olup olmadığının sorulması ile başlayacak serüven, olasılıkla değerlendirilmekte olan hastanın doğacak olan kardeşleri, akrabalarına önemli katkı sağlayabileceği gibi, doğmuş ancak işitme kaybı henüz kliniğe yansımamış olanlar için de yararlı olmamızı sağlayabilecektir. Böylece kalıtımsal hastalıklar, ilgili ailede doğan çocukların kaderi olmaktan uzaklaşabilecektir. İnsan Genomu Projesinin (“Human Genome Project” HGP), insan genetik yapısının açılımını sağlamaktaki başarısı otolojik ve nörotolojik bozukluklar konusundaki anlayışımızın

tümüyle değişmesine neden olmuştur. HGP resmi olarak Kasım 1990’da başlayıp, 2003 yılında tamamlanan çok uluslu bir çalışmaydı. Amacı; 20,000- 25,000 arasında olduğu tahmin edilen insan genlerinin belirlenmesi, bu bilgilerin daha sonraki biyolojik çalışmalarada kullanılmak üzere ulaşılabilir hale getirilmesi idi.

Diğer bir amacı ise 3 milyar cıvarındaki alt ünitelerin (bazların) tam diznini çıkartmaktı. Bizim alanımız açısından özellikle ailesel işitme kayıpları, vestibüler schwannoma ve glomus tümörlerinin moleküler mekanizmaları konusunda önemli yollar katedilmesini sağlamış oldu (1). Bilgi öylesine çığ gibi büyüdü ki; bir önceki kitap basımına göre bu bölümde birçok kalıtımsal işitme kaybı durumuna ait belirlenmiş genler ve mutasyonların (hataların) hangi noktalarda olduğu, bunun detaylarının yazılması kitap içinde önemli bir hacimin kaplanmasına neden olacak, zaten kısmen bir KBB hekimine uzak olan konudan okuyucunun uzaklaşmasına yol açabilecekti. Bunu önleyebilmek amacı ile; yeni, hatta son aylarda güncellenmiş olan verileri tablolar halinde sunmayı, tablonun son sütununda da kaynağını vermeyi yeğledim. Tabloların son sütununda bulunan kaynakların tama yakın kısmı kitapla beraber verilecek olan CD internet, bağlantılı

bir bilgisayara yüklenip, kaynak ismi üzerine tıklandığında özetine ulaşabilecek şekilde oluşturmaya çalışıldı. Böylece ilgisi olan, detay öğrenmek isteyen okuyucunun ana kaynağa ulaşmasını kolaylaştırmayı istedim. Bu kaynaklar konu sonunda fazla yer işgal etmemek amacı ile kaynakçaya eklenmedi. Bu bölümün amacı kalıtımsal işitme kayıplarına genel bir yaklaşım sağlamak olup hastalıkların veya işitme kaybı ile beraber olan sendromların tümünü anlatmaya çalışmak olmayacaktır. Ancak işitme kaybı ile beraber olan, sık görülebilecek bazı sendromlar için hatırlatıcı kısa tanımlamalar yapılmaya çalışılacaktır. Temel amaç işitme kaybının kalıtımsal yolla nakledilen, aslında ileride görüleceği üzere hiç de azımsanmayacak sayıda,görece sık rastlanmakta olan türlerine okuyucunun aşina olmasını sağlanmaya çalışmaktır. Artık kalıtım ile geçen hastalıklar kader olmaktan çıkmak-çıkarılmak üzeredir. Yeni yetişmekte olan ve önümüzdeki elli yıla hükmedecek olan günümüzün araştırma görevlisi düzeyinde olan meslektaşlar bu durumun yazgı değil, değiştirilebilir, hatalı bir yazılım olduğunu büyük olasılıkla göreceklerdir. Öncelikle okuyucuyu konuya alıştırmak, tıp fakültesi sürecinde

okumuş olduğumuz genetik bilgilerini kısmen hatırlatmaya çalışmanın gerekli olduğunu düşünmekteyim.