Akademik Veri Yönetim Sistemi
21. Ulusal Pediatrik Kardiyoloji ve Kalp Cerrahisi Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Nisan 2023, ss.301-305
Kamptodaktili-Artropati-Koksa Vara-Perikardit (CACP) Sendromu, nadir görülen, otozomal resesif
kalıtılan tek gen hastalığıdır. Literatürde geçtiğimiz yıla (2022) kadar toplam 98 olgu bildirilmiştir.
Çocukluk çağında başlayan kamptodaktili (en sık 5. parmakta görülür, proksimal interfalangeal
eklemde fleksiyon kontraktürü ve buna bağlı parmakta volar eğim izlenir), sinoviyal hiperplaziye
bağlı gelişen non-inflamatuar ve deformitelere neden olan artropati, femur boynunun femur
cismiyle yaptığı açının daralması nedeniyle oluşan progresif koksa vara deformitesi, noninflamatuar perikardiyal efüzyon ve nadir gelişen konstriktif perikardit ile karakterizedir. Hastalık 1.
kromozomun uzun kolunda “1q25-31” lokalizasyonunda yer alan PRG4 genininde bialelik mutasyon
sonucu oluşur. PRG4 geni sinoviyal sıvının, artiküler eklem yüzeylerinin ve viseral kavitelerin
(plevra, perikardiyum) ana lubrikan maddesi olan müsin-benzeri glikoprotein olan proteoglikan 4’ü
kodlar. CACP sendromunun klasik tanımında kapak tutulumu yoktur. Litertürde 4 olguda mitral
kapak prolapsusu ve/veya mitral yetersizlik bildirilmiş olup şimdiye kadar mitral stenoz görülen
olgu saptanmamıştır. Burada ağır mitral stenoz bulguları ile polikliniğimize başvuran ve homozigot
PRG4 mutasyonu olan olgu sunulmaktadır.