p.Ser348Cys mutation in FGFR3 gene leads to "Mild ACH /Severe HCH" phenotype.

Bengur F., Ekmekci C., Karaarslan E., Gunoz H., Alanay Y.

European journal of medical genetics, ss.103659, 2019 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası:
  • Basım Tarihi: 2019
  • Doi Numarası: 10.1016/j.ejmg.2019.04.016
  • Dergi Adı: European journal of medical genetics
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
  • Sayfa Sayıları: ss.103659
  • Anahtar Kelimeler: Achondroplasia, Hypochondroplasia, Acanthosis nigricans, FGFR3, GROWTH-FACTOR RECEPTOR-3, ACANTHOSIS NIGRICANS, HYPOCHONDROPLASIA, ACHONDROPLASIA, DOMAIN, ACTIVATION
  • Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi Adresli: Evet