Behçet Hastalığı: Genetik ve Epigenetik Araştırmalar


Tahir Turanlı E. , Kireçtepe Aydın A., Özkılınç Önen M.

in: Behçet Hastalığı, Emire Seyahi, Editor, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, pp.21-28, 2020

  • Publication Type: Book Chapter / Chapter Vocational Book
  • Publication Date: 2020
  • Publisher: Türkiye Klinikleri Yayınevi
  • City: Ankara
  • Page Numbers: pp.21-28
  • Editors: Emire Seyahi, Editor

Abstract

Behçet sendromu (BS)'ndaki ailesel birikim, Orta Doğu ve Akdeniz toplumlarında görülme sıklığındaki yükseklik ve insan lökosit antijenleri (HLA) ile güçlü bağlantısı, genetik unsurların hastalığın etiyolojisinde rol oynadığını ortaya koymaktadır. Yakın geçmişte, özellikle genom çaplı ilişkilendirme çalışmalarıyla BS ile ilişkili olabilecek birçok aday gen bulunmuştur. Aday olarak öne sürülen genlerin bir kısmı farklı toplumlarda doğrulanmasına karşın, BS ile ilişkilendirilmiş kesin bir gen bulunmamaktadır. Bu bulguların yanı sıra, tek yumurta ikizlerinde görülen uyuşmazlık ve sporadik BS vakaları, genetik unsurlar dışında etkenlerin varlığını ortaya koymaktadır. DNA dizisinde değişime neden olmadan genlerin ekspresyon düzeylerini ve işlevlerini etkileyen epigenetik mekanizmalar karmaşık-kalıtımlı hastalıkların patogenezinde önemli rol oynamaktadır. BS'de epigenetik çalışmalar sınırlı sayıda olmasına karşın, yapılan tüm genom/aday gen metilasyon analizleri ile miRNA çalışmaları, özellikle inflamatuvar genlerin BS patogenezindeki olası rolü hakkında bilgi vermektedir.