Research Information System
56. Ulusal Nöroloji Kongresi , Ankara, Turkey, 28 November - 02 December 2020, pp.79
S-55
PRİMER PROGRESİF AFAZİDE NÖRODEJENERATİF İLİŞKİLİ GENLERDE SAPTANAN NADİR VARYANTLARIN
İRDELENMESİ
FATİH TEPGEÇ 1
, MUSTAFA SEÇKİN 2
, GÜVEN TOKSOY 4
, BAŞAR BİLGİÇ 3
, HAŞMET AYHAN HANAĞASI 3
, SEHER
BAŞARAN 4
, ZEHRA OYA UYGUNER 4
, İBRAHİM HAKAN GÜRVİT 3
1 ALTINBAŞ ÜNİVERSİTESİ, SHMYO, AĞIZ VE DİŞ SAĞLIĞI PROGRAMI
2 MEHMET ALİ AYDINLAR ACIBADEM ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ ANABİLİM DALI
3 İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ, İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ ANABİLİM DALI
4 İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ, İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ, TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI
Amaç:
Alzheimer hastalığının dil varyantı olarak veya frontotemporal lober dejenerasyon spektrumu içerisinde prezente
olan primer progresif afazi (PPA) hastalarında nörodejeneratif yolak genlerindeki nadir varyantlar incelendi.
Gereç ve Yöntem:
2015-2018 yılları arasında İstanbul Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalında PPA tanısı alan 15 olgu, İstanbul Tıp
Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalında demans/nörodejenerasyon ilişkili 42 genin yer aldığı bir ’in-house’’
panelinde yeni nesil dizi teknolojisi ile incelendi.
Bulgular:
Olguların ikisinde PSEN1 geninde tanımlı patojenik varyant saptandı. Sekiz olguda çeşitli genlerde 10 farklı varyant
ACMG kriterlerine göre ikisi benign, sekizi anlamı bilinmeyen (VUS) statüde değerlendirildi. APOE genotipleri
açısından olguların üçü E2/E3, biri E3/E4, 11’i ise E3/E3 idi.
Sonuç:
PPA, Alzheimer hastalığının dil varyantı olarak görülebildiği halde APOE E4 genotipinin görülme sıklığı normal
popülasyondan daha yüksek saptanmadı ve bu bulgular literatür ile uyumlu bulundu. Ayrıca VUS olarak
değerlendirilen olgularda yapılacak segregasyon çalışmaları, genetik heterojenite gösteren PPA’da hastalık ilişkisinin
yorumlanmasına, moleküler etyopatogenezin aydınlatılmasına ve genetik danışmaya katkı sağlaması beklendi.