Atıf İçin Kopyala
Salman B., YÜCESAN E., SAMANCI B., BİLGİÇ B., HANAĞASI H. A., GÜRVİT İ. H., ...Daha Fazla
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI, cilt.84, ss.457-463, 2021 (SCI-Expanded)
-
Yayın Türü:
Makale / Tam Makale
-
Cilt numarası:
84
-
Basım Tarihi:
2021
-
Doi Numarası:
10.26650/iuitfd.2021.913346
-
Dergi Adı:
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI
-
Derginin Tarandığı İndeksler:
Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Emerging Sources Citation Index (ESCI), TR DİZİN (ULAKBİM)
-
Sayfa Sayıları:
ss.457-463
-
Anahtar Kelimeler:
Autosomal recessive dystonia, whole genome genotyping, linkage analysis, whole exome sequencing, alternative splicing, PHENOTYPES, MUTATIONS, DIAGNOSIS, VARIANTS
-
Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi Adresli:
Hayır
Özet
Objective: To explore the underlying genetic variations and mechanisms in a family affected by isolated dystonia.