Reanalysis of trio whole exome sequencing (WES) data with a novel variant prioritization workflow reveals a de-novo missense variant in EBF3 gene associated with hypotonia and developmental delay

BOZKURT YOZGATLI T., Bakır Güngör B., Doğan M., Gümüş H., SEZERMAN O. U., DÜNDAR M.

V. International Erciyes Medical Genetics Days Congress, Nevşehir, Türkiye, 20 Şubat 2020, (Özet Bildiri)

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: Nevşehir
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi Adresli: Evet