Akademik Veri Yönetim Sistemi
XXI.ULUSAL PEDİATRİK KANSER KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 24 - 28 Kasım 2021, ss.129
Amaç : Nijmegen Kırık Sendromu (NBS), mikrosefali, tipik yüz görünümü ve immun yetmezlikle karakterize nadir görülen bir kromozomal instabilite hastalığıdır. Hastalığın seyrini ve yaşam süresini etkileyen en önemli etmen erken yaşta malignitelerdir.
Yöntem : Burada nöroblastom tanısı aldıktan sonra NKS saptanan bir olgu sunulmuştur.
Bulgular : İki yaşında erkek hasta, üç haftadır devam eden göz etrafında morluk yakınmasıyla getirildi. Doğum sonrası mikrosefali ve
büyüme gelişme geriliği nedeniyle izlendiği, ancak spesifik tanı konulamadığı öğrenildi. Fizik bakıda, boy ve kilo persentilleri 3 persentilin
altında, mikrosefali, alın geriye doğru eğimli, bilateral proptozis, rakun gözü ve karın sol tarafta ele gelen kitle saptandı. Laboratuvar
incelemelerinde; pansitopenisi vardı, Radyolojik değerlendirmede; batında sol surrenal kaynaklı 7 cm kitlesi olan hastaya kitleden tru-cut
biyopsi yapıldı. Patoloji sonucu nöroblastom olarak raporlandı. MIBG’de sol surrenal, multipl kemik ve kemik iliği tutulumu ve batın içi
lenfadenopatileri olan hastaya TPOG nöroblastom protokolü yüksek risk grubunda tedaviye başlandı. Aynı zamanda, tipik yüz görünümü,
büyüme gelişme geriliği, sık enfeksiyon geçirme öyküsü olması nedeniyle klinik olarak NKS olduğu düşünüldü. Genetik analiz için örnek
gönderildi. Homozigot c.657_661delp. mutasyonu tespit edildi. NKS tanısı konuldu. İmmun yetersizliği de olduğu için intravenöz immunglobulin verildi ve proflaksileri eklendi. 3 kür tedavi sonrası parsiyel yanıtı olan hastanın 6 kür sonrası değerlendirmesinde sol surrenalde
2 cm’lik rezidü kitlesi dışında tutulumu saptanmadı. Kitle total çıkarıldı, patolojide canlı tümör dokusu saptanmadı. Tedavi süresince
kemoterapi ilişkilili ciddi toksisite gelişmedi. MIBG’si normal olan hastaya idame tedavisi başlandı, halen idame tedavisini almakta ve
remisyonda izlenmektedir. Nijmegen sendromu zemininde gelişmiş nöroblastom tanısı nedeniyle allojeneik kemik iliği nakli yapılması
planlandı. Tam uyumlu donörü olmayan hastaya, doku grubu uyumlu kardeş verici için tüp bebek önerildi.
Sonuç : Çocukluk çağı malignitelerinde olgumuzdaki gibi belli fenotipik bulguların varlığında hastalar kanser predispozan hastalıklar
açısından dikkatle değerlendirilmelidir. Kromozomal instabilite sendromları saptandığında tedavi ve izlem programında değişikliğe gidilmesi de gerekebileceği göz önünde bulundurulmalıdır.