Whole genome SNP genotyping confirms segregation of Unverricht-Lundborg Disease (ULD) with a repeat expansion in CSTB on 21q in a large consanguineous family followed by a novel haplotype based approach identifying the parent of origin and carrier status in the child with Trisomy 21 under the age of onset for ULD.

Kesim F. Y., Tuncer Kılınç F. N., Yücesan E., Çavuşoğlu K., Çalık M., İşcan A., ...Daha Fazla

European Human Genetics Conference, European Society of Human Genetics (ESHG), Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, ss.1, (Özet Bildiri)

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: Milan
  • Basıldığı Ülke: İtalya
  • Sayfa Sayıları: ss.1
  • Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi Adresli: Hayır