Nörokutanöz Mosaisizm: Ito Hipomelanozlu Olgu


Kabakoğlu Ünsür E.

Uluslararası Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Kongresi, İzmir, Türkiye, 26 - 29 Eylül 2019, ss.109

  • Basıldığı Şehir: İzmir
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.109

Özet

Hipomelanozis Ito (HI) deride dairesel helezonik hipopigmentasyon alanları ile ka-rakterize konjenital nörokutanöz hastalıktır. Ito hipomelanozu ayrıca ‘incontinentia pigmenti achromians’ olarak da bilinir. Sporadik mutasyonlar ya da kromozomal mozaizm nedeni ile ortaya çıkan bu hastalıkta bulgular genellikle yenidoğan döneminde ya da onu izleyen erken çocukluk döneminde tespit edilir. Sıklıkla gövde ve bacaklarda tek veya çift taraflı olabilen lezyonlar dama tahtası şeklinde hipopigmente alanlar oluşturur. Başlıca nöbetler ve mental retardasyonun izlendiği sinir sistemi patolojilerinin yanında, görme ve işitme defektleri, diş hastalıkları, kas-iskelet sistemi anomalileri, konjenital kalp hastalıkları HI olgularının yak-laşık %30 ‘unda rapor edilmiştir. Bulgular çok daha dramatik bir tablo olan incontinentia pigmentinin son evresine benzemekle beraber kalıtım şekli ve öncesinde inflamatuar bir süreç olmaması ile ayırt edilebilir.

2,5 yaşında erkek hasta doğumdan sonra belirmeye başlayan vücutta renk değişik-liği şikayeti ile polikliniğimize başvurdu. Sağlıklı G1P1 anneden miadında normal spontan vajinal yol ile 3200 gram olarak doğan hasta doğum sonrası ilk günlerde konulan Patent Duktus Arteriosus(PDA) tanısı ile çocuk kardiyolojisi tarafından 1 yaşına kadar takip edilmiş sonrasında takipten çıkarılmıştır. Özgeçmişinde başka herhangi bir tıbbi özelliği olmayan hastanın soy geçmişinde de özellik saptanmadı.

Fizik muayenesinde tipik olarak Blaschko çizgilerine uyan dağılımda yerleşen lineer, üst ekstremite ve kollarda ters U şeklinde, gövde de girdap izlenimi veren sarmal yapıda, sırtta belirgin olarak V tarzında şekiller oluşturan hipopigmente maküler görünüm izleniyordu. Baş çevresi 97. Persantilin üstünde olan has-tanın psikomotor gelişimi normal idi. Hastanın yapılan kan biyokimyası ve idrar tetkiklerinde patoloji yoktu. Batın USG si normal olarak rapor edilen hastanın yapılan kranial MR ‘ında prepontin sisterna anteriorunda orta hattın hemen sağında 18mmX16mm ve sağ serebellar hemisfer anterior inferiorunda 4X2cm ebadında 2 araknoid kist ile uyumlu bulgular tespit edildi. Göz ve diş hastalıkları konsültasyonu alınan hastada normal muayene bulguları ra-por edildi. Tipik öykü, fizik muayene bulguları, ek olarak araknoid kistler ve PDA saptanan hastada klinik olarak HI düşünüldü.

HI nadir görülen, cilt bulguları ön planda olan ,%30 oranında görü-lebilen ek patolojiler nedeni ile takip ve tedavi gerektirebilen, genelikle öykü ve fizik muayene bulguları ile tanı koyulan nörokutanöz bir hastalıktır. Bu olgu; ender görülen bir hastalık olmasına rağmen tüm vücudu kaplayan çarpıcı cilt bulguları olan çocuklarda HI ’da ayırıcı tanıda düşünülmesi amacıyla sunulmuştur.