Uluslararası Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Kongresi, İzmir, Türkiye, 26 - 29 Eylül 2019, ss.109
Hipomelanozis
Ito (HI) deride dairesel helezonik hipopigmentasyon alanları ile ka-rakterize
konjenital nörokutanöz hastalıktır. Ito hipomelanozu ayrıca ‘incontinentia
pigmenti achromians’ olarak da bilinir. Sporadik mutasyonlar ya da kromozomal
mozaizm nedeni ile ortaya çıkan bu hastalıkta bulgular genellikle yenidoğan
döneminde ya da onu izleyen erken çocukluk döneminde tespit edilir. Sıklıkla
gövde ve bacaklarda tek veya çift taraflı olabilen lezyonlar dama tahtası
şeklinde hipopigmente alanlar oluşturur. Başlıca nöbetler ve mental
retardasyonun izlendiği sinir sistemi patolojilerinin yanında, görme ve
işitme defektleri, diş hastalıkları, kas-iskelet sistemi anomalileri,
konjenital kalp hastalıkları HI olgularının yak-laşık %30 ‘unda rapor
edilmiştir. Bulgular çok daha dramatik bir tablo olan incontinentia
pigmentinin son evresine benzemekle beraber kalıtım şekli ve öncesinde
inflamatuar bir süreç olmaması ile ayırt edilebilir. |
2,5
yaşında erkek hasta doğumdan sonra belirmeye başlayan vücutta renk
değişik-liği şikayeti ile polikliniğimize başvurdu. Sağlıklı G1P1 anneden
miadında normal spontan vajinal yol ile 3200 gram olarak doğan hasta doğum
sonrası ilk günlerde konulan Patent Duktus Arteriosus(PDA) tanısı ile çocuk
kardiyolojisi tarafından 1 yaşına kadar takip edilmiş sonrasında takipten
çıkarılmıştır. Özgeçmişinde başka herhangi bir tıbbi özelliği olmayan
hastanın soy geçmişinde de özellik saptanmadı. |
Fizik
muayenesinde tipik olarak Blaschko çizgilerine uyan dağılımda yerleşen
lineer, üst ekstremite ve kollarda ters U şeklinde, gövde de girdap izlenimi
veren sarmal yapıda, sırtta belirgin olarak V tarzında şekiller oluşturan
hipopigmente maküler görünüm izleniyordu. Baş çevresi 97. Persantilin üstünde
olan has-tanın psikomotor gelişimi normal idi. Hastanın yapılan kan
biyokimyası ve idrar tetkiklerinde patoloji yoktu. Batın USG si normal olarak
rapor edilen hastanın yapılan kranial MR ‘ında prepontin sisterna
anteriorunda orta hattın hemen sağında 18mmX16mm ve sağ serebellar hemisfer
anterior inferiorunda 4X2cm ebadında 2 araknoid kist ile uyumlu bulgular
tespit edildi. Göz ve diş hastalıkları konsültasyonu alınan hastada normal
muayene bulguları ra-por edildi. Tipik öykü, fizik muayene bulguları, ek
olarak araknoid kistler ve PDA saptanan hastada klinik olarak HI düşünüldü. |
HI
nadir görülen, cilt bulguları ön planda olan ,%30 oranında görü-lebilen ek
patolojiler nedeni ile takip ve tedavi gerektirebilen, genelikle öykü ve
fizik muayene bulguları ile tanı koyulan nörokutanöz bir hastalıktır. Bu
olgu; ender görülen bir hastalık olmasına rağmen tüm vücudu kaplayan çarpıcı
cilt bulguları olan çocuklarda HI ’da ayırıcı tanıda düşünülmesi amacıyla
sunulmuştur. |