Akademik Veri Yönetim Sistemi
Konjenital Adrenal Hiperplaziler - 2023, Kürşat Ünlühızarcı, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, İstanbul, ss.47-54, 2023
Konjenital adrenal hiperplazi terimi steroid sentezinde bozulma ile karakterize bir grup otozomal resesif hastalığa işaret eder. Kortizol sentezinde görev alan enzimler 21-hidroksilaz, 11-betahidroksilaz, 17-alfa-hidroksilaz, 3-beta-hidroksisteroid dehidrogenaz, steroidojenik akut düzenleyici
protein, p450 oksido redüktaz ve p450 kolesterol yan zincir klevaj enzimlerini kodlayan genlerdeki
mutasyonlara bağlı olarak kortizol sentezi azalırken androjen sentezi artar. Bu hastalardaki hormon
dengesizliğine bağlı olarak fertilite problemleri görülebilir
The term congenital adrenal hyperplasia represents a group of autosomal recessive
disorder arising from defective steroidogenesis caused by mutations of genes which encode enzymes
of cortisol biosynthesis: 21-hydroxylase, 11-beta-hydroxylase, 17-alpha-hydroxylase, 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2, steroidogenic acute regulatory protein, P450 oxidoreductase,
P450 cholesterol side chain cleavage enzyme. Mutations lead to decreased cortisol production and
androgen excess resulting fertility disorders.