Akademik Veri Yönetim Sistemi
Skeletal Ciliopathies with Skeletal Involvement , Dr. Öğr. Üyesi Gizem ÜREL DEMİR, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.1-86, 2025
İskelet siliyopatileri sinyal iletiminde önemli role sahip silya organelinin işlevsel bozukluğu ile karakterize multisistemik tutulum gösteren bir hastalıktır. İskelet displazisi, renal kistler, hepatobilier hastalık, retinopati, nörogelişimsel gerilik gibi çeşitli organ tutulumlarına göre hastalık gruplarına ayrılsa da birbiriyle örtüşen fenotipik ve genotipik özellikler gösterirler. Yeni nesil dizileme teknolojileri hastalık sebebi genetik değişimlerin aydınlatılmasına olanak sağlamıştır. Jeune asfiktik torasik displazi, Ellis-Van Creveld sendromu, kranioektodermal displazi, orofasiyodijital sendrom, kısa kosta polidaktili sendromu iskelet siliyopatilerinin başlıcalarını oluşturur. Kısa kosta polidaktili sendromlarında hidrops ve kardiyopulmoner yetmezliğe bağlı saatler içinde ölüm görülebilirken diğer hastalık gruplarında organ tutulumlarına göre izlem, morbidite ve erken mortalitenin önlenmesi açısından önemlidir. Bu yazıda iskelet siliyopatilerine eşlik eden klinik bulgular, sık görülen fenotiplere göre özetlenmiş ve organ tutulumlarına göre izlem prensipleri anlatılmıştır.