Hypomyelinating spastic dyskinesia and ichthyosis caused by a homozygous splice site mutation leading to exon skipping in ELOVL1.

Takahashi T., Mercan S., Sassa T., Akçapınar G., Yararbaş K., Süsgün S., ...Daha Fazla

Brain & development, cilt.44, sa.6, ss.391-400, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 44 Sayı: 6
  • Basım Tarihi: 2022
  • Doi Numarası: 10.1016/j.braindev.2022.03.003
  • Dergi Adı: Brain & development
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, Academic Search Premier, BIOSIS, EMBASE, MEDLINE, Psycinfo
  • Sayfa Sayıları: ss.391-400
  • Anahtar Kelimeler: Autosomal recessive, Ceramide, Cerebral palsy, ELOVL1, Exon skipping, Hypomyelinating, Ichthyosis
  • Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi Adresli: Evet