Amaç: Ailesel Akdeniz ateşi (FMF) en sık görülen kalıtsal otoinflamatuar hastalıktır. Tekrarlayan, kendi- liğinden düzelen, kısa süreli ataklarla karakterizedir. Belirtileri ateş, serozit, artrit ve erizipel benzeri eritem- dir. Atakları genellikle çocuklukta başlar, sıklıkla <20 yaşında semptomatik olur.(1) Tanı, genetik analiz ve diğer inflamasyon nedenlerinin dışlanmasını gerekti- rir. Tedavisinin temelini kolşisin oluşturur. Bu olguyla gebelikte FMF tanısı ve komplikasyonları hakkındaki deneyimlerimizi sunduk.

Olgu: 33 yaş kadın, gravida 1, parite 0, 14. haftada gebe hasta. 1 aydır ataklar şeklinde şişlik- ler, yan ağrısı ve bulantı nedeniyle tarafımıza baş- vurdu. Özgeçmiş ve soygeçmişte özellik belirtmedi. Fizik muayenede batın bilateral alt kadran hassasiyeti ve sol antekubital fossada 5x5cm hiperemik ve ödem- li lezyon görüldü. Lökosit: 14.34x10^3/uL, Nötrofil 10.8x10^3/uL, hemoglobin 11.7g/dL, mean cor- puscular volume 78.0fL, trombosit 452.000/uL, tah- mini glomerüler filtrasyon hızı 133, C reaktif protein 47.9mg/L görüldü.

12. haftada batın ultrasonografide (USG) uterus etrafında 3x4cm mayi görülmüş, haftalık USG takibi yapılmış. Assit örneklemesinde 1-2 eritrosit görülmüş, mikroorganizma ve lökosit görülmemiş, kültürde üre- me olmamış. Sitopatolojide hiposellüler sıvı, mikst tipte inflamatuar hücreler, histiositler görülmüş. 14. haftada kontrol USG’de pelviste 5cm kalınlığa ulaşan anekoik serbest mayi, ince barsak anslarında 7mm duvar kalınlaşması dikkat çekti.

Kontrastsız 1.5T abdomen MR’da perihepatik, pa- rakolik, perisplenik, barsak ansları arası, pelvis düze- yinde 2.5cm çapında, anlamlı farklılık gözlenmeyen

serbest sıvı, mezenterik yağlı planlarda ileri derecede enflamasyon, jejunal anslar düzeyinde, olgunun bir önceki MR’ında da izlenen, lümende belirgin daral- maya yol açan simetrik duvar kalınlaşması, terminal ileumda inflamatuar sinyal artışları, batın içindeki enf- lamasyona sekonder olabilecek apendiks kalibrasyo- nu 7mm olup diffüz artmış görüldü.(Figür-1)

Sonrasında yapılan ileokolonoskopide ve biyop- silerde duodenumda orta derecede aktif duodenit, fokal yamasal intraepitelyal lenfosit artışı, villuslarda küntleşme, ileumda germinal merkezi belirgin lenfoid foliküller ve lenfoid hiperplazi görüldü. İnflamatuvar bağırsak hastalığını düşündüren mukoza bulgusu tes- pit edilmedi.

Klinik, serözit ve akut faz yüksekliği göz önüne alın- dığında serum protein elektroforezi, kompleman C3 ve C4, C1 esteraz inhibitör, kalprotektin düzeyi, an- tinükleer antikor, anti-dsDNA, p-ANCA (Anti-nötrofil sitoplazmik antikor), c-ANCA negatif, plazma serum amiloid A 10.90mg/dL(<0.50) görüldü. Gebelik önce- si şikayetleri olmasa da yeni nesil dizileme (NGS) yön- temiyle MEFV geni analizi heterozigot muhtemel pa- tojenik c.501G>C(p.Glu167Asp) ve c.1437C>G(p. Phe479Leu) varyantları raporlandı. Gebeliğin 16. haftasındayken kolşisin 2x0,5mg başlandı. 35.haftaya dek semptomsuz takipteyken hipertansiyon nedeniy- le acil sectio komplikasyonsuz gerçekleştirildi. Semp- tomsuz 1.ayda takip ediliyor.

Sonuç: Çalışmalarda FMF ile gebelikte erken membran rüptürü ve preterm doğum riski kontrol gru- buna göre yüksek ve kolşisin kullanımının fetal mal- formasyonları arttırmadığı gösterilmiş.(2) NGS yeni varyantlar tanımlamıştır ancak bunların klinik ilişkileri çoğunlukla bilinmemektedir ve yorumlanmaları sınır-