Two homozygous KIF1C variants in a Turkish family presenting with cerebellar dysfunction and spastic paraparesis with MRI findings

Tarhan G., Hiz S. F., Inanir B. E., Simsir G., Tekgul S., Basak A. N., ...Daha Fazla

Parkinsonism and Related Disorders, cilt.142, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

  • Yayın Türü: Makale / Kısa Makale
  • Cilt numarası: 142
  • Basım Tarihi: 2026
  • Doi Numarası: 10.1016/j.parkreldis.2025.108127
  • Dergi Adı: Parkinsonism and Related Disorders
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, CINAHL, EMBASE, MEDLINE, Psycinfo
  • Anahtar Kelimeler: Hereditary spastic paraplegia, KIF1C variants, Whole exome sequencing
  • Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi Adresli: Evet