Akademik Veri Yönetim Sistemi
59. ulusal nöroloji kongresi, Antalya, Türkiye, 13 - 18 Aralık 2023, ss.268
Giriş:
Nörodejeneratif hastalıklar, çoğunlukla ileri yaşlarda görülen ve çok sayıda alt tipi olan bir hastalık grubudur.
Genç hastalarda etyolojiler arasında genetik, metabolik, hipoksik ve otoimmün sebepler bulunmaktadır.
Otoimmün ensefalit ve nadir de olsa Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJH) bu alt tipler arasında yer almaktadır.
Olgu:
On dokuz yaşında kadın hasta yaklaşık 6 ay önce başlayıp giderek belirginleşen istemsiz hareketler, dengesizlik,
kognitif bozukluk şikayetleriyle başvurdu. Özgeçmişinde febril konvülsiyon, tik bozukluğu, OKB, disosiyatif
kognitif bozukluk mevcuttu. Motor-mental gelişimi normaldi. Anne-baba 2. derece akrabaydı, iki kardeşi exitustu
(4 yaş nedeni bilinmeyen meningoensefalit, 9 yaş ani kardiyak ölüm). Muayenesinde apatik görünüm, serebellar
testlerde beceriksizlik, ataksik yürüyüş ve yaygın DTR artışı mevcuttu. Başvurudan 4 ay önceki beyin omurilik sıvısı
(BOS) ve Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG) incelemeleri normaldi. Hastanemizde yapılan MRG’sinde
T2/FLAIR sekansta bilateral frontal lob mediali, singulat girus, sol temporal mediali, hipokampüs ve sol insüler
kortekste belirgin, kontrastlanmayan hiperintensiteler ve EEG’de zemin aktivitesinde yavaşlama saptandı. BOS’ta
hücre saptanmadı ve glukoz, protein, albümin, IgG normal saptandı. Ayırıcı tanıda otoimmün ensefalit, olası
CJH düşünüldü. MRG’si daha çok otoimmün ensefalitle uyumlu olduğu için intravenöz metilprednizolon 1000
mg/gün başlandı. Kliniğinde dramatik iyileşme gözlendi fakat tedavinin dördüncü gününde ani kardiyak arrest
sonucu exitus oldu. BOS ve serum paraneoplastik panel, BOS otoimmün panel testleri negatifti. BOS Nöron
Spesifik Enolaz yüksek ve Protein 14-3-3 pozitif saptandı.
Sonuç ve Yorum:
Hastamızın klinik ve MRG bulguları ve steroide dramatik yanıt otoimmün ensefalit düşündürmekteydi. Ancak
serebellar ve ekstrapiramidal bulguların varlığı, BOS’ta hücre olmaması, normal protein değeri ve Protein 14-3-3
pozitifliğiyle beraber hastanın exitus olması olası CJH düşündürmüştür. Bu sunuda santral sinir sistemini etkileyen
nadir hastalıkların ayırıcı tanısının önemini vurgulamak istedik.