Akademik Veri Yönetim Sistemi
XIV. Ulusal Kolon ve Rektum Cerrahisi Kongresi, Antalya, Türkiye, 15 - 19 Mayıs 2013, ss.59
Amaç:
HNPCC ailesine ait bireylerde mutant gen saptanmadığında
gözetimin devam etmesinin gerekliliğini, ayrıca mutasyon
taşıyıcılarda da HNPCC ilişkili organ tümörleri açısından
gözetimin sürdürülmesini örnek olgular üzerinden
göstermektir.
Gereç-Yöntem:
1991-2012 yıllarını kapsayan 21 yıllık süreçte U.Ü. Tıp
Fakültesi ve Acıbadem Üniversitesi Bursa Hastanesi Cerrahi
Kliniklerinde Amsterdam kriterlerine uyan kolorektal kanserli
36 olgunun yer aldığı 336 üyeli 30 ailede uygulanan cerrahi
girişimler irdelenmiştir. Aile bireylerinde 111 olguda 123
kolorektal, 8 akciğer, 6 endometrium, 5 mide, 4 meme, 3 beyin, 3
larinks, 2 böbrek, 1 pankreas ve 5 çeşitli kanserler saptanmıştır.
MSI ve IHC ‘nin pozitif olduğu ailelerde HNPCC deki
mutasyonların % 90’nını oluşturan MLH1 ve MSH2 MMR
gen mutasyonları araştırılmıştır.
Bulgular:
MMR gen mutasyonu 5 ailede MLH1, 5 ailede MSH2
şeklinde saptanmıştır. Kolorektal kanser saptanmış 36
olgunun 28’ine Total Abdominal Kolektomi ve İleo-Rektal
Anastomoz (TAK+ IRA), 2’sine total proktokolektomi ve
uç ileostomi, 6’sına ise segmenter kolektomi yapılmıştır.
Mutant gen taşıyıcı hiçbir olguya profilaktik kolektomi
yapılmamıştır. HNPCC’li 8 no’lu ailede mutant gen taşıyıcı
2 olguda kolon kanseri için yapılan ameliyatlardan sonra
gözetim sürdürülürken 8 ve 13 yıl sonra pankreas başı kanseri
ve renal pelvis tümörü gelişmiştir. Mutant gen saptanmamış
bir olguda ise gen analizinden 4 yıl sonra sağ kolon kanseri
gelişmiş ve TAK- IRA şeklinde ameliyat edilmiştir.
Sonuç:
HNPCC aile üyesi olan kişilerde mutant gen saptandığında
gözetim çok önem kazanır, bu olgularda profilaktik TAK-IRA
bile önerilirken, mutant gen taşıyıcısı olmayan aile bireylerinin
yanlış bir rehavete kapılarak gözetimden çıkarılmaması
gerekir. Bu seride son 2 yıl içinde gen analizinden 4 yıl sonra
mutant gen taşıyıcısı olmayan olgularımızdan birinde sağ
kolon kanseri gelişmiş ve olguya TAK-IRA yapılarak diğer
mutant gen negatif bireyler kolonoskopik gözetim konusunda tekrar bilgilendirilip gözetim altına alınmıştır. Son 2 yılda aynı
ailedeki mutant gen taşıyıcısı olan 2 hastada (kolon kanseri
için yapılan ameliyatlardan sonra gözetim sürdürülürken) 8
ve 13 yıl sonra pankreas başı kanseri ve renal pelvis tümörü
gelişmiştir. Bu hastalara whipple prosedürü ve üreterektomi
ile birlikte nefrektomi yapılmıştır. HNPCC aile üyelerinde
mutant gen saptanmış olgularda kolon dışı organlar da
gözetimde tutulmalıdır. Mutant gen saptanmamış olgularda
yanlış bir güven duygusuna kapılmadan bu fertlerde kolorektal
kanser riskinin gelişme riskinin normal popülasyona göre çok
daha yüksek olduğu akılda tutularak kolonoskopik gözetim
sürdürülmelidir.