HNPCC - Cerrahi Stratejiyi Belirlerken Takipte Gözden Kaçmaması Gerekenler


Tümay L. V. , Güner O. S. , Zorluoğlu A., Tunca B.

XIV. Ulusal Kolon ve Rektum Cerrahisi Kongresi, Antalya, Türkiye, 15 - 19 Mayıs 2013, ss.59

  • Basıldığı Şehir: Antalya
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayısı: ss.59

Özet

Amaç: HNPCC ailesine ait bireylerde mutant gen saptanmadığında gözetimin devam etmesinin gerekliliğini, ayrıca mutasyon taşıyıcılarda da HNPCC ilişkili organ tümörleri açısından gözetimin sürdürülmesini örnek olgular üzerinden göstermektir. Gereç-Yöntem: 1991-2012 yıllarını kapsayan 21 yıllık süreçte U.Ü. Tıp Fakültesi ve Acıbadem Üniversitesi Bursa Hastanesi Cerrahi Kliniklerinde Amsterdam kriterlerine uyan kolorektal kanserli 36 olgunun yer aldığı 336 üyeli 30 ailede uygulanan cerrahi girişimler irdelenmiştir. Aile bireylerinde 111 olguda 123 kolorektal, 8 akciğer, 6 endometrium, 5 mide, 4 meme, 3 beyin, 3 larinks, 2 böbrek, 1 pankreas ve 5 çeşitli kanserler saptanmıştır. MSI ve IHC ‘nin pozitif olduğu ailelerde HNPCC deki mutasyonların % 90’nını oluşturan MLH1 ve MSH2 MMR gen mutasyonları araştırılmıştır. Bulgular: MMR gen mutasyonu 5 ailede MLH1, 5 ailede MSH2 şeklinde saptanmıştır. Kolorektal kanser saptanmış 36 olgunun 28’ine Total Abdominal Kolektomi ve İleo-Rektal Anastomoz (TAK+ IRA), 2’sine total proktokolektomi ve uç ileostomi, 6’sına ise segmenter kolektomi yapılmıştır. Mutant gen taşıyıcı hiçbir olguya profilaktik kolektomi yapılmamıştır. HNPCC’li 8 no’lu ailede mutant gen taşıyıcı 2 olguda kolon kanseri için yapılan ameliyatlardan sonra gözetim sürdürülürken 8 ve 13 yıl sonra pankreas başı kanseri ve renal pelvis tümörü gelişmiştir. Mutant gen saptanmamış bir olguda ise gen analizinden 4 yıl sonra sağ kolon kanseri gelişmiş ve TAK- IRA şeklinde ameliyat edilmiştir. Sonuç: HNPCC aile üyesi olan kişilerde mutant gen saptandığında gözetim çok önem kazanır, bu olgularda profilaktik TAK-IRA bile önerilirken, mutant gen taşıyıcısı olmayan aile bireylerinin yanlış bir rehavete kapılarak gözetimden çıkarılmaması gerekir. Bu seride son 2 yıl içinde gen analizinden 4 yıl sonra mutant gen taşıyıcısı olmayan olgularımızdan birinde sağ kolon kanseri gelişmiş ve olguya TAK-IRA yapılarak diğer mutant gen negatif bireyler kolonoskopik gözetim konusunda tekrar bilgilendirilip gözetim altına alınmıştır. Son 2 yılda aynı ailedeki mutant gen taşıyıcısı olan 2 hastada (kolon kanseri için yapılan ameliyatlardan sonra gözetim sürdürülürken) 8 ve 13 yıl sonra pankreas başı kanseri ve renal pelvis tümörü gelişmiştir. Bu hastalara whipple prosedürü ve üreterektomi ile birlikte nefrektomi yapılmıştır. HNPCC aile üyelerinde mutant gen saptanmış olgularda kolon dışı organlar da gözetimde tutulmalıdır. Mutant gen saptanmamış olgularda yanlış bir güven duygusuna kapılmadan bu fertlerde kolorektal kanser riskinin gelişme riskinin normal popülasyona göre çok daha yüksek olduğu akılda tutularak kolonoskopik gözetim sürdürülmelidir.