Akademik Veri Yönetim Sistemi
ÇOCUK ENDOKRİNOLOJİSİ OLGU SUNUMLARI -10-, İzmir, Türkiye, 9 - 10 Nisan 2021, ss.97
Giriş:
Konjenital laktaz eksikliği (KLE), otozomal resesif olarak kalıtılan intestinal laktaz-florizin hidrolazın (LFH)
fonksiyon kaybı sonucu ortaya çıkan nadir bir hastalıktır. Hastalar hayatın ilk birkaç gününden itibaren
başlayan, sütteki ana karbonhidrat olan laktozun sindirilememesine bağlı ozmotik ishal şikayeti ile başvururlar. Hiperkalsemi, KLE ve diğer disakkaridaz eksikliklerine bağlı malabsorbsiyon bozukluklarında sıklıkla rapor
edilmesine rağmen hiperkalsemi ile başvuran hastanın ayırıcı tanısında gözden kaçabilmektedir. Burada
kronik dehidratasyon ve hiperkalsemi ile başvuran ve, ishal ve büyüme geriliğinin bulunması nedeniyle KLE
düşünülen hastanın tanı ve tedavi süreci sunulmuştur.
Olgu:
2 ay 10 günlük, kusma ve beslenememe şikayeti ile acil kliniğimize başvuran kız hastanın, ikinci derece akrabalığı olan anne-babadan miadında 3030 g doğduğu ve doğumdan kısa süre sonra sulu-köpüklü ishalinin
başladığı öğrenildi. Hastanın ilk değerlendirmesinde boy:55 cm (-1.25 SDS), ağırlık:3400 gr (-2.83 SDS),
baş çevresi:36 cm (-2.69 SDS) saptandı. Ağır dehidrate olduğu gözlenen ve taşikardisi olan hastanın tetkilerinde hiperkalsemi, hiponatremi ve metabolik asidoz saptandı (Ca:17.3 mg/dl, P:5.4 mg/dl, ALP:156 U/L,
Cr:0.3 mg/dl, Albumin:3.9 g/dl, Mg:3.6 mg/dl, glukoz:93 mg/dl, Na:127 mEq/L, K:3.5 mEq/L, PH:7.22,
PCO2:26.7, HCO3:10.6, İ.ca:9.1 mg/dl Lac:1.5 mmol/L). Renal USG’de medüller nefrokalsinozis gözlenen
hastanın paratiroid hormon düzeyi baskılıydı (PTH:3.7 pg/ml) ve hiperkalsiürisi (spot idrar ca/cr:1.05
mg/mg) mevcuttu. 1,25(OH)2D düşüktü (22 pg/ml). Başvuru anında hiperkalsemi açısından bir kez 1 mg/kg
metil prednizolon verilerek intravenöz sıvı desteği başlandı. Sadece anne sütü ile beslenen hastanın mevcut
öyküsünün malabsorbsiyon ile uyumlu olduğu düşünülerek laktozsuz mamaya (LF) geçildi. Hidrasyon ve
metil prednizolon sonrası ikinci günde 13.6 mg/dl’ye gerileyen serum kalsiyumu LF mama sonrası birinci ayda
tamamen normale döndü ve takibinde tekrar yükselme olmadı. Ayrıca, LF mama sonrası ishal ve kusması
gerileyen hasta tartı almaya başladı. Tandem MS ve idrar organik asit (İOA) sonuçları ile çocuk metabolizmaya konsulte edilen hastada saptanan non-spesifik değişikliklerin LF mamaya bağlı olabileceği söylendi ve
metabolik hastalık düşünülmedi. Ancak klinik yanıt alındığı için LF mamaya devam edilmesi planlandı. Daha
sonra klinik takibine gelmeyen hasta 7 yaş 4 aylık iken kontrol için çağrıldı. Boy:116.6 cm (-1.3 SDS), VA:27
kg (0.71 SDS) olan hastada Ca:9.3 mg/dl, P:4.8 mg/dl, ALP:251 U/L, PTH:45.8 pg/ml, 25(OH)D:18.2 μg/L
saptandı. Moleküler değerlendirme sonucunda LCT geninde [c.1364 T>C (p.Ile455Thr)] homozigot missense
mutasyon saptandı.
Sonuç:
Hiperkalsemi ile başvuran hastalarda detaylı öykü ile birlikte klinik bulguların değerlendirilmesi tanısal yaklaşım açısından önemlidir. İshal ve kusma KLE açısından uyarıcı olmalıdır. Bu hastalarda 1. basamak hiperkalsemi tedavisi ve laktozsuz mama ile normokalsemi sağlanmakta ve daha ileri tedavilere gerek duyulmamaktadır.