Seizures, developmental delay, mild intellectual disability, muscular hypotonia, and optic atrophy: About the genetic diagnosis of patient with a novel ATP1A3 mutation


Saygi C., Sezerman U.

52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Gothenburg, İsveç, 15 - 18 Haziran 2019, cilt.27, ss.1863 identifier

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Cilt numarası: 27
  • Basıldığı Şehir: Gothenburg
  • Basıldığı Ülke: İsveç
  • Sayfa Sayıları: ss.1863
  • Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi Adresli: Hayır