Demans Için Yaygın Kullanılabilecek Bir Tarama Testinin Standardizasyonu, Bazı Çevresel Risk Etmenlerinin Tespiti Ve Biyolojik Belirteçlerin Araştırılması


BAYKAL A. T. (Yürütücü)

TÜBİTAK Projesi, 2015 - 2018

  • Proje Türü: TÜBİTAK Projesi
  • Başlama Tarihi: Eylül 2015
  • Bitiş Tarihi: Mart 2018

Proje Özeti

Atipik Frontotemporal Demans (FTD), FTD fenokopileri ve erken dönem FTD’lerin klinik, genetik ve proteomik araştırma yöntemleri ile tanımlanması

Birincil Özgül Amaçlar

1.     bv-FTD fenokopilerinin klinik, genetik, proteomik ve nöropsikolojik karakterizasyonu

2.     Gerçek bv-FTD ve bv-FTD fenokopilerinin psikiyatride klinik epidemiyolojisinin tespiti

3.     Atipik ve erken vakalarda bv-FTD tanı yordayıcılarının saptanması

İkincil Özgül Amaçlar

1.      Bv-FTD tanısına yönelik klinik testlerin geliştirilmesi

2.     Genetik bv-FTD hastalarının nadir klinik prezentasyonlarının karakterizasyonu

 

Araştırma kapsamında FTD ve fenokopi hastaların genetik çalışması yapılması çağrının hedeflerinden olan ‘’Nadir hastalıklara neden olabilecek yeni gen ve gen ürünlerinin tespit edilmesi’’ amacıyla direkt ilişkilidir.  Proteomik ve genetik çalışması ile ‘’ülkede temel bilim araştırmalarında var olan kapasitenin klinik bilim araştırmalarıyla entegre edilmesi’’ amacı karşılanmaktadır.  Fenokopilerin ve atipik vakaların tanımlanması, FTD kavramının daha iyi anlaşılmasına, dolayısıyla ‘’uygulanmakta olan mevcut tanı ve tedavi yöntemlerinin iyileştirilmesi’’ amacına katkıda bulunacaktır.  Projenin ölçeği ve altprojeler ve iş paketlerinde bursiyerler aktif olarak çalışacak, dolayısıyla hem klinisyen hem de temel bilim alanında ‘’yeni araştırmacı ve bilim insanı yetiştirilmesine katkı sağlanması’’ hedefi karşılanacaktır.

 

Projenin en temel çıktıları FTD’nin hem etyolojisi hem patogenezini ortaya koyacak mekanizmaların belirlenmesi maddesi ile örtüşmektedir.  Genetik araştırmalardan sonuç elde edildiği takdirde tanı amaçlı oluşturulacak gen panellerine katkı sağlanacak ve model organizmaların oluşturulması için aday genetik mutasyonlar elde edilebilecektir.