BAYKAL A. T. (Yürütücü)
TÜBİTAK Projesi, 2015 - 2018
Atipik
Frontotemporal Demans (FTD), FTD fenokopileri ve erken dönem FTD’lerin klinik,
genetik ve proteomik araştırma yöntemleri ile tanımlanması
Birincil Özgül Amaçlar
1.
bv-FTD
fenokopilerinin klinik, genetik, proteomik ve nöropsikolojik karakterizasyonu
2.
Gerçek bv-FTD ve bv-FTD fenokopilerinin psikiyatride
klinik epidemiyolojisinin tespiti
3.
Atipik
ve erken vakalarda bv-FTD tanı yordayıcılarının saptanması
İkincil Özgül Amaçlar
1.
Bv-FTD tanısına yönelik klinik testlerin
geliştirilmesi
2.
Genetik
bv-FTD hastalarının nadir klinik prezentasyonlarının karakterizasyonu
Araştırma kapsamında FTD ve fenokopi
hastaların genetik çalışması yapılması çağrının hedeflerinden olan ‘’Nadir
hastalıklara neden olabilecek yeni gen ve gen ürünlerinin tespit edilmesi’’
amacıyla direkt ilişkilidir. Proteomik ve
genetik çalışması ile ‘’ülkede temel bilim araştırmalarında var olan
kapasitenin klinik bilim araştırmalarıyla entegre edilmesi’’ amacı
karşılanmaktadır. Fenokopilerin ve
atipik vakaların tanımlanması, FTD kavramının daha iyi anlaşılmasına,
dolayısıyla ‘’uygulanmakta olan mevcut tanı ve tedavi yöntemlerinin
iyileştirilmesi’’ amacına katkıda bulunacaktır.
Projenin ölçeği ve altprojeler ve iş paketlerinde bursiyerler aktif
olarak çalışacak, dolayısıyla hem klinisyen hem de temel bilim alanında ‘’yeni
araştırmacı ve bilim insanı yetiştirilmesine katkı sağlanması’’ hedefi
karşılanacaktır.
Projenin en temel çıktıları FTD’nin hem etyolojisi
hem patogenezini ortaya koyacak mekanizmaların belirlenmesi maddesi ile
örtüşmektedir. Genetik araştırmalardan
sonuç elde edildiği takdirde tanı amaçlı oluşturulacak gen panellerine katkı
sağlanacak ve model organizmaların oluşturulması için aday genetik mutasyonlar
elde edilebilecektir.