SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler
Reply to Tzoulis et al.: Genetic and clinical heterogeneity of essential tremor
PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA
, cilt.112, sa.18, 2015 (SCI-Expanded)
Mitochondrial serine protease HTRA2 p.G399S in a kindred with essential tremor and Parkinson disease
PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA
, cilt.111, sa.51, ss.18285-18290, 2014 (SCI-Expanded)
Mutations in the very low-density lipoprotein receptor VLDLR cause cerebellar hypoplasia and quadrupedal locomotion in humans
PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA
, cilt.105, sa.11, ss.4232-4236, 2008 (SCI-Expanded)
Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar
Tanı konulmamış hastalarda yeni nesil dizileme ile tanı projeleri
13. ULUSAL SİNİRBİLİM KONGRESİ, Konya, Türkiye, 30 Nisan 2015
Identification of a novel missense mutation in RAD51 in a large family with congenital mirror movements
62nd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, ASHG 2012, San-Francisco, Kostarika, 06 Kasım 2012
Tolerans kirilmasiyla ilişkili X'e bağli aday genlerin immünepitoplarinin biyobilişimsel incelemesi
VIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 06 Mayıs 2008
Yüksek çözünürlüklü genom incelemesi ile belirlenen otoimmün tiroid hastalıkları risk genler
VIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 06 Mayıs 2008
Rett sendromu patogenezinde X-kromozomu etkinsizleştirilmesinin rolü
7. Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 17 Mayıs 2006
Fransız skleroderma hastalarında X-inaktivasyonu bozukluğu
VIII.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 06 Mayıs 2006
Quantitative analysis of candidate genes subject to XCI in Rett Syndrome
6. ICGEB Konferansı, Antalya, Türkiye, 26 Mart 2006