Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 5
Tümü (5)
SCI-E, SSCI, AHCI (5)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (5)
Scopus (5)

1. Periodic Genetic Reanalysis Identifies a Novel De Novo NOTCH1 Variant: A Case Report

AYDIN E., BULUT A. Ş., Yildiz B., Ozonur U., ÖZDEMİR Ö., BİLGÜVAR K., et al.
JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY , 2026 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

2. A Novel Variant in GNB2 as a Cause of Sick Sinus Syndrome

BULUT A. Ş., Saygili E. A., Pirli D., AYDIN E., ÖZDEMİR Ö., Balci N., et al.
CIRCULATION RESEARCH , cilt.137, sa.SUPPL_1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

3. Dysregulation of mTOR signalling is a converging mechanism in lissencephaly

Zhang C., Liang D., Ercan-Sencicek A. G., Bulut A. Ş., Cortes J., Cheng I. Q., et al.
NATURE , cilt.638, sa.8049, ss.172-207, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

4. Rapid genome sequencing for critically ill infants: an inaugural pilot study from Turkey

Guner Yilmaz B., Akgun-Dogan Ö., Ozdemir Ö., Yuksel B., Hatirnaz Ng Ö., Bilguvar K., et al.
FRONTIERS IN PEDIATRICS , cilt.12, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

5. Impact of deep phenotyping: high diagnostic yield in a diverse pediatric population of 172 patients through clinical whole-genome sequencing at a single center

Akgün Doğan Ö., Bengur E. T., Ay B., Ozkose G. S., Kar E., Bengur F. B., et al.
FRONTIERS IN GENETICS , cilt.15, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 3

1. IDENTIFICATION OF GENETIC CONTRIBUTORS TO OVERGROWTHINTELLECTUAL DISABILITY DISORDERS (OGID) THROUGH COMPREHENSIVE GENOMIC ANALYSIS

Köroğlu Karakaya M. N., Barak T., Gültekin B., Bulut A. Ş., Yalçın K., Bilgüvar K., et al.
Precision Medicine & Functional Genomics, Ad-Dawhah, Qatar, 02 Aralık 2025, (Yayınlanmadı)

2. Common Disease Rare Variant: An Analysis Framework for The Discovery of Epistatic Interactions in Complex Diseases

Köroğlu M. N., Bulut A. Ş., Bilgüvar K.
International Symposium on Health Informatics and Bioinformatics, Ankara, Türkiye, 04 Ekim 2023, ss.1-2, (Yayınlanmadı)

3. Characterization of actin-binding tail structure and dynamics in metavinculin mutants associated with cardiomyopathy

DURER Z. A., Grawert T., Yetke H. I., Bulut A. Ş., TİMUÇİN E., Sayers Z., et al.
14th European Biophysics Congress (EBSA), Stockholm, İsveç, 31 Temmuz - 04 Ağustos 2023, (Özet Bildiri)
Metrikler

Yayın

8

Yayın (WoS)

6

Yayın (Scopus)

5

Atıf (WoS)

27

H-İndeks (WoS)

3

Atıf (Scopus)

31

H-İndeks (Scopus)

3
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
SDG 3: AMAÇ 3: SAĞLIKLI BİREYLER